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18 mögliche Ursachen für Grobe Gesichtszüge, Hypertelorismus

  • Mukopolysaccharidose

    Der Gesichtsausdruck wird charakterisiert durch eine vorspringende Stirn, buschige Augenbrauen, Sattelnase, Hypertelorismus und eine kloßige Zunge.[eref.thieme.de] Klassische Auffälligkeiten schwerer Erkrankungsformen sind grobe Gesichtszüge Gesichtszüge, vergröberte, Kleinwuchs, Gelenkkontrakturen ( Abb. 14.52), Hepatosplenomegalie,[eref.thieme.de] Die für eine MPS typischen groben Gesichtszüge sind nicht oder nur sehr gering ausgeprägt ( Abb. 14.11).[eref.thieme.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    […] a 6-jähriger Junge mit vergröberten Gesichtszügen Gesichtszüge grobe, großer Zunge, Makrozephalus, Hernien, Genua recurvata/valga, Wachstumsretardierung.[eref.thieme.de] So fallen bei Erstvorstellung im Kindesalter bereits phänotypische Anomalien wie Minderwuchs und grobe Gesichtszüge (hohe Stirn, platte Nase, Makroglossie, kurzer Hals) auf[symptoma.de]

  • Coffin-Lowry-Syndrom

    Die typischen fazialen Merkmale (Hypertelorismus, Balkonstirn, dicke Lippen) treten im frühen Kindesalter auf, aber erst im Alter von 2 Jahren ist das typische Gesicht mit[orpha.net] Das Gesicht zeigt eine prominente Stirn und betonte Augenbrauenbögen sowie einen verbreiterten Nasenrücken und einen weiten Augenabstand ( Hypertelorismus ).[flexikon.doccheck.com] Der typische faziale Aspekt erwachsener Patienten umfasst prominente Stirn, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, Epikanthus, große abstehende Ohren,[orpha.net]

  • Pallister-Killian-Syndrom

    Synonyme: Tetrasomie 12p Mosaik, Teschler-Nicola-Syndrom Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Verbreitung 4 Genetik 5 Symptome 6 Diagnose 7 Therapie 1 Definition Unter dem Pallister-Killian-Syndrom ist eine genetisch vererbbare Erkrankung zu verstehen, in deren Rahmen es zu zahlreichen anatomischen[…][flexikon.doccheck.com]

  • Costello-Syndrom

    Pulmonalstenose, hypertrophe Kardiomyopathie) LEOPARD-Syndrom : Autosomal-dominante Erkrankung mit Lentigines, Arrhythmien, Hypertelorismus, Pulmonalstenose, genitalen Fehlbildungen[flexikon.doccheck.com]

  • Frontometaphyseale Dysplasie

    Charakteristische Merkmale haben das Gesicht (mit prominenten Supraorbitalleisten, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen, breiter Nasenwurzel und Mikrognathie (kleiner[orpha.net] Oto-palato-digitale Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitale Syndrom Typ 2 Klinische Kriterien sind: Gesichtsauffälligkeiten wie Supraorbitalwulst, eingezogene und breite Nasenwurzel, Hypertelorismus[de.wikipedia.org]

  • Incontinentia Pigmenti Achromians

    Patienten mit dem Charlie-M-Syndrom haben auch Hypertelorismus, fehlende oder konische Zahnkronen der Schneidezähne und einen variablen Grad der Hypodaktylie der Hände und[orpha.net] Ventrikulomegalien Porenzephalie Epilepsie Ataxie Geistige Retardierung Weitere Veränderungen im Rahmen der Hypomelanosis Ito können u.a. sein: Augen: Strabismus, Myopie, Hypertelorismus[flexikon.doccheck.com]

  • Fragiles-X-Syndrom

    […] faziale Stigmata: rundes Gesicht, Hypertelorismus Hypertelorismus ,[eref.thieme.de] Brachyzephalie, prominente Stirn, später Fontanellenschluss, Hypertelorismus, Epikanthus, Mittelgesichtshypoplasie u.a.,[eref.thieme.de] […] auffällige Mukopolysaccharidose, grobe Fazies mit eingesunkener flacher Nasenwurzel, Hypertelorismus, wulstigem Mund,[eref.thieme.de]

  • Wachstumsstörung

    […] proportionierter Minderwuchs, Epikanthus, Hypertelorismus, tiefer Haaransatz, kurzer Hals, Pterygium colli, Fehlbildungen der inneren Organe, Streak-Gonaden[eref.thieme.de] Myxödem, grobe Gesichtszüge, brüchige Haare, Obstipation, Bradykardie etc.[eref.thieme.de] Hypertelorismus, nach lateral abfallende Lidachse), Pterygium colli Oftmals kardiovaskuläre Fehlbildungen (u.a.[amboss.com]

  • Gigantismus

    […] symptomatischer Riesenwuchs genannt) zerebraler Gigantismus ( Sotos-Syndrom ): autosomal dominant oder rezessiv vererbter Riesenwuchs mit typischer rundlicher Gesichtsform, Hypertelorismus[flexikon.doccheck.com] Nach Abschluss des Längenwachstums führt ein STH-Überschuss zur Akromegalie mit vergrößerten Händen und Füßen, groben Gesichtszügen und vergrößerten Organen ( Abb. 11.8 a–c[eref.thieme.de]

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