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60 mögliche Ursachen für Grobes Gesicht

  • Mukopolysaccharidose

    Unterschiedliche Mutationen bedingen unterschiedliche Phänotypen der Mukopolysaccharidosen, die je nach Enzymdefekt in die Typen I–IX eingeteilt werden; jedem Typ ist ein Eigenname zugeordnet. Bei der Mukopolysaccharidose Typ I-H (Hurler-Pfaundler-Syndrom Hurler-Pfaundler-Syndrom ) liegt ein Defekt der[…][eref.thieme.de]

  • Autosomal-rezessive Pachydermoperiostose

    Bei der primären Pachydermoperiostose Pachydermoperiostose kommt es zu Hyperostosen des Skeletts, Trommelschlägelfingern sowie Verhärtung und Verdickungen des interstitiellen Bindegewebes durch Hypertrophie. Die Veränderungen an den Knochen betreffen v.a. die langen Röhrenknochen, hier kommt es zu symmetrischen[…][eref.thieme.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    […] nach dem schottischen Chirurgen John Hunter (1728-1793) Synonyme: Hunter-Syndrom, Mucopolysaccharidose Typ II Englisch : Hunter s syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Pathophysiologie 4 Klinik 4.1 Symptome 4.1.1 Typ A und B 4.2 Typ A zusätzlich 5 Komplikationen 6 Diagnostik 7 Prognose und Therapie[…][flexikon.doccheck.com]

  • Coffin-Lowry-Syndrom

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten nach den US-amerikanischen Pädiatern Grange S. Coffin und R.B. Lowry Englisch: Coffin–Lowry syndrome 1 Definition Das Coffin-Lowry-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom, das sich in verschiedenen körperlichen Besonderheiten äußert. 2[…][flexikon.doccheck.com]

  • Akromegalie

    Dopaminagonisten Dopaminagonisten sind zugelassen für die Behandlung von Hyperprolaktinämie Hyperprolaktinämie Therapie . Eine Zulassung für isoliert GH-sezernierende Adenome besteht formal in Deutschland für Bromocriptin Bromocriptin , nicht jedoch für das wirksamere Cabergolin Cabergolin . Somit handelt es sich[…][eref.thieme.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS-I) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die auf Mutationen in dem Gen beruht, das für die α-L-Iduronidase codiert. In Abhängigkeit von der Residualaktivität des Enzyms kann die Erkrankung einen mehr oder weniger schweren Verlauf nehmen und dementsprechend wird die Diagnose[…][symptoma.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1-H

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten nach Gertrud Hurler (1889 - 1965), deutsche Kinderärztin 1 Definition Der Morbus Hurler ist die schwerste Verlaufsform der lysosomalen Speicherkrankheit Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I). 2 Epidemiologie MPS I ist eine seltene Erkrankung. Die Häufigkeit[…][flexikon.doccheck.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 4

    […] nach dem uruguayischen Kinderarzt Luis Morquio (1867–1935) Synonyme: Morquio-Syndrom, Morquio-Krankheit, MPS IV 1 Definition Der Morbus Morquio ist eine sehr seltene, angeborene Stoffwechselstörung aus der Familie der Mukopolysaccharidosen, die meist mit Symptomen wie X-Beinen und Minderwuchs einhergeht. 2[…][flexikon.doccheck.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 6

    […] nach Pierre Maroteaux (* 1926) und Maurice Lamy (1895–1975), französische Kinderärzte und Humangenetiker Synonyme: Mukopolysaccharidose Typ VI, MPS6, MPSVI, Arylsulfatase B- Mangel, ARSB-Mangel, ASB-Mangel, N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase-Mangel 1 Definition Das Maroteaux-Lamy-Syndrom gehört zu den[…][flexikon.doccheck.com]

  • Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

    Zusammenfassung Das Dyggve-Melchior- Clausen (DMC)-Syndrom ist eine seltene Skeletterkrankung aus der Gruppe der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasien. Bisher wurden etwa 100 Fälle beschrieben. Klinische Merkmale sind eine progrediente Wachstumsverzögerung, kurzer Rumpf, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie und[…][orpha.net]

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