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72 mögliche Ursachen für Grobes Gesicht

  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet. Sie beruhen auf vererbbaren Störungen des enzymatischen Abbaus der sauren Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) durch lysosomale Hydrolasen. Die nicht-abgebauten Glykosaminoglykane werden in den Lysosomen[…][de.wikipedia.org]

  • Osteodermopathia hypertrophica

    Synonym(e) Akropachydermie mit Pachydermoperiostose; Akropachydermie mit Pachydermoperiostose hypertrophischer Haut und langen Röhrenknochen; familiäre Pachydermoperiostose; Hyperostosis generalisata mit Pachydermie; hypertrophischer Haut und langen Röhrenknochen; idiopathische hypertrophische[…][enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Zusammenfassung Die Mukopolysaccharidose Typ 2 (MPS II) ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Die Prävalenz bei neugeborenen Knaben liegt zwischen 1:72.000 und 1 :132.000. Das klinische Bild reicht von schweren Formen (diese sind am häufigsten) mit früher psychomotorischer[…][orpha.net]

  • Coffin-Lowry-Syndrom

    Zusammenfassung Epidemiologie Schätzungen der Prävalenz liegen zwischen 1:50.000 und 1:100.000. Männliche Patienten sind in der Regel moderat bis schwer betroffen, während die weiblichen Überträgerinnen milde Symptome zeigen (Coffin-Lowry-Syndrom bei weiblichen Überträgerinnen; s. dort). Klinische Beschreibung[…][orpha.net]

  • Akromegalie

    Zur Behandlung eines Hypophysentumors bei Akromegalie spielt die Bestrahlung eine eher untergeordnete Rolle. In manchen Fällen kann sie jedoch eine Alternative zur Operation sein. Die Bestrahlung spielt in der Therapie der Akromegalie vor allem im Anschluss an die Operation eine Rolle, um eventuelle Tumorreste zu[…][leben-mit-hypophysentumoren.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS-I) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die auf Mutationen in dem Gen beruht, das für die α-L-Iduronidase codiert. In Abhängigkeit von der Residualaktivität des Enzyms kann die Erkrankung einen mehr oder weniger schweren Verlauf nehmen und dementsprechend wird die Diagnose[…][symptoma.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1-H

    Das Hurler-Syndrom ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch charakteristische Skelettdeformitäten und verzögerte motorische und intellektuelle Entwicklung gekennzeichnet ist. Das Hurler-Syndrom ist eine Multisystemerkrankung der frühen Kindheit. Die wichtigste Manifestation ist Entwicklungsverzögerung,[…][symptoma.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 4

    Zusammenfassung Die Mukopolysaccharidose Typ IV (MPS IV) ist eine lysosomale Speicherkrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch eine Spondylo-epiphyseo-metaphysäre Dysplasie. Es existieren zwei Formen, der Typ A und der Typ B. Die Prävalenz des Typ IVA ist etwa 1:250.000, mit großen Unterschieden zwischen einzelnen[…][orpha.net]

  • Mukopolysaccharidose Typ 6

    Das Maroteaux-Lamy-Syndrom bezeichnet eine angeborene, zu den Stoffwechselstörungen gehörige Lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zu einer Speicherung von Dermatinsulfat kommt. Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal - rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im[…][de.wikipedia.org]

  • Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

    Zusammenfassung Das Dyggve-Melchior- Clausen (DMC)-Syndrom ist eine seltene Skeletterkrankung aus der Gruppe der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasien. Bisher wurden etwa 100 Fälle beschrieben. Klinische Merkmale sind eine progrediente Wachstumsverzögerung, kurzer Rumpf, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie und[…][orpha.net]

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