Charakteristische körperliche Befunde : Entwicklungsverzögerung, relativ geringe Körpergröße und Körpergewicht, engelsartiges Gesicht, Herzklappenstenosen (meist eine Aortenstenose
[medicoconsult.de]
Hyperkalzämie, Störungen im Vitamin-D-Stoffwechsel, Diabetes mellitus, Osteopenie/Osteoporose, Hypothyreoidismus, Pubertas praecox muskuloskelettal Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Muskelhypotonie
[eref.thieme.de]
Weiterhin möchten wir Ihnen kleine Hilfsmittel an die Hand geben, um sich als betroffene Familie oder begleitende Fachkraft den zukünftigen Herausforderungen besser stellen
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