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64 mögliche Ursachen für Große Fontanelle offen bei Erwachsenen, Multiple kongenitale Anomalien, Weit offene Schädelnähte

  • Cleidocraniale Dysostose

    Diagnostische Verfahren Die Diagnose basiert auf den klinischen Symptomen und charakteristischen röntgenologischen Befunden (weit offene Schädelnähte, offene Fontanellen,[orpha.net] offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen.[de.wikipedia.org] […] mit großen, weit offenen Fontanellen bei der Geburt; mögliche Persistenz der Fontanellen während des ganzen Lebens; und ein breites Spektrum von Zahnanomalien (abnormer Zahndurchbruch[orpha.net]

  • Trisomie 13

    Die Erstbeschreibung erfolgte 1960 durch Klaus Pätau und Mitarbeiter. Die Häufigkeit des Pätau-Syndroms unter Neugeborenen betrug in der Vor-Ultraschall- Ära ca. 1:6000. Die Rate von Aborten und Totgeburten ist niedriger als bei Trisomie 18.[eref.thieme.de]

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  • Winchester-Syndrom

    Das MONA-Spektrum, Akronym für M ultizentrische O steolyse - N odulöse (knötchenbildende)- A rthropathie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden, multifokalen Osteolyse, Erosionen der Gelenkflächen, bindegewebige Knotenbildungen in der Unterhaut und[…][de.wikipedia.org]

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  • Mukopolysaccharidose

    Unterschiedliche Mutationen bedingen unterschiedliche Phänotypen der Mukopolysaccharidosen, die je nach Enzymdefekt in die Typen I–IX eingeteilt werden; jedem Typ ist ein Eigenname zugeordnet. Bei der Mukopolysaccharidose Typ I-H (Hurler-Pfaundler-Syndrom Hurler-Pfaundler-Syndrom ) liegt ein Defekt der[…][eref.thieme.de]

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  • Pierre-Robin-Syndrom

    Unter den Gesichtsfehlbildungen ist die Pierre-Robin-Sequenz die einzige Fehlbildung, bei der evtl. schon in den ersten Lebensstunden aus vitalen Gründen eine Therapie notwendig ist. Bei der Pierre-Robin-Sequenz liegen eine mediane U-förmige Gaumenspalte und eine weit dorsal liegende Zunge vor. Durch die gleichzeitige[…][eref.thieme.de]

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  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    […] nach dem schottischen Chirurgen John Hunter (1728-1793) Synonyme: Hunter-Syndrom, Mucopolysaccharidose Typ II Englisch : Hunter s syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Pathophysiologie 4 Klinik 4.1 Symptome 4.1.1 Typ A und B 4.2 Typ A zusätzlich 5 Komplikationen 6 Diagnostik 7 Prognose und Therapie[…][flexikon.doccheck.com]

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  • Turner-Syndrom

    Ursächlich für das Ullrich-Turner-Syndrom Ullrich-Turner-Syndrom Syndrom Ullrich-Turner- ist eine Fehlverteilung der Gonosomen. In 50 % der Fälle fehlt in allen Körperzellen ein X- oder Y-Chromosom, was als gonosomale Monosomie (45,X0) bezeichnet wird ( Verlust eines Gonosoms in einem sehr frühen postmeiotischen[…][eref.thieme.de]

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  • Morbus Crouzon

    Synonym: Morbus Crouzon Englisch : Crouzon syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Hintergrund 3 Folgen 4 Ursache 5 Klinische Anzeichen 6 Diagnose 7 Therapie 1 Definition Das Crouzon-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der es im Laufe der frühkindlichen Entwicklung zu einer vorzeitigen Ossifikation der[…][flexikon.doccheck.com]

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  • Brachyzephalie

    Die Brachyzephalie ist eine Form der Kraniosynostose, die auf einem vorzeitigen Verschluss beider Koronarnähte beruht und das Schädelwachstum in der anterior-posterioren Ebene begrenzt. Unter Umständen kommt es gleichzeitig zu einem verstärkten biparietalen Wachstum des knöchernen Schädels, insgesamt ist das[…][symptoma.de]

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  • Kraniosynostose

    Eine Kraniosynostose manifestiert sich anfangs in Röntgenaufnahmen in Form gerader, dünner, scharfkantiger Schädelnähte mit Sklerosesaum. Später werden die Nähte teilweise oder ganz von Knochen überlagert. Das Schädelwachstum wird in Richtung der vorzeitig geschlossenen Naht abgelenkt. In 3D-CT-Aufnahmen lassen[…][eref.thieme.de]

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