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101 mögliche Ursachen für Große Fontanelle offen bei Erwachsenen, Offene Schädelnähte

  • Cleidocraniale Dysostose

    Diagnostische Verfahren Die Diagnose basiert auf den klinischen Symptomen und charakteristischen röntgenologischen Befunden (weit offene Schädelnähte, offene Fontanellen,[orpha.net] Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen.[de.wikipedia.org] Symptome sind: Hypoplasie oder Aplasie der Schlüsselbeine mit schmalen, abfallenden Schultern, die vor der Brust einander angenähert werden können; verzögerte Fusion der Schädelnähte[orpha.net]

  • Autosomal-rezessive Pachydermoperiostose

    Synonym(e) Akropachydermie mit Pachydermoperiostose; Akropachydermie mit Pachydermoperiostose hypertrophischer Haut und langen Röhrenknochen; familiäre Pachydermoperiostose; Hyperostosis generalisata mit Pachydermie; hypertrophischer Haut und langen Röhrenknochen; idiopathische hypertrophische[…][enzyklopaedie-dermatologie.de]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
  • Silver-Russell-Syndrom

    Das Silver-Russel-Syndrom ist gekennzeichnet durch einen prä- und postnatalen Minderwuchs sowie einen relativ großen Hirnschädel mit einem kleinen dreieckförmigen Gesicht, einem großen Mund und kleinen Kinn. Daneben besteht meist eine hohe Stimme, ein Kryptorchismus bei Jungen sowie ein kleiner, gebogener 5. Finger.[…][eref.thieme.de]

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  • Morbus Crouzon

    Durch den vorzeitigen Verschluss einzelner Schädelnähte, vor allem der Koronarnaht, kann der Schädel nur noch in Richtung der offenen Schädelnähte wachsen.[eref.thieme.de] Das Kopfwachstum erfolgt dann in die Richtung der noch verbleibenden offenen Schädelnähte, was zu einer Deformierung des Schädels :-(( führen kann.[krankheiten.de] Das Kopfwachstum erfolgt dann in die Richtung der noch verbleibenden offenen Schädelnähte, was zu einer Deformierung des Schädels führen kann.[enzyklo.de]

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  • Saethre-Chotzen-Syndrom

    Das Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) ist eine seltene angeborene Kraniofaziale Fehlbildung mit einer Kombination von Kraniosynostose mit Syndaktylien und Symphalangismus.Synonyme sind: Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III; ACS-Sy Typ III; ACS3; Chotzen-Syndrom; englisch ACROCEPHALY, SKULL ASYMMETRY, AND MILD[…][de.wikipedia.org]

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  • Autosomal-Rezessives Robinow Syndrom

    Das Robinow-Syndrom ist ein meist autosomal - dominant ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) Robinow-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). a b M. Patton, A.[…][de.wikipedia.org]

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  • Lenz-Majewski-Syndrom

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  • Rubinstein-Taybi-Syndrom

    Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit moderater geistiger Behinderung und körperlichen Fehlbildungen einhergeht. Das Syndrom wurde 1957 zum ersten Mal in einer Studie beschrieben. Die Namensgeber Jack Herbert Rubinstein und Hooshang Taybi beschrieben dieses Syndrom[…][de.wikipedia.org]

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  • Monosomie 1p36 Syndrom

    Das 1p36 Mikrodeletions-Syndrom ist das häufigste Mikrodeletions-Syndrom, das einen terminalen Bereich eines Chromosoms betrifft. Bei Kindern mit kombinierter Entwicklungsverzögerung kann eine Häufigkeit von 0,5 - 1,2 % angenommen werden. Häufig nachweisbare Merkmale stellen eine große vordere Fontanelle (77 %),[…][tim-geisel.de]

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  • Pyknodysostose

    An dieser autosomal-rezessiven Form Osteosklerose autosomal-rezessiv vererbte einer Osteosklerose litt Pyknodysostose wahrscheinlich der impressionistische Maler Henri de Toulouse-Lautrec. Es handelt sich um einen angeborenen Defekt des Kathepsin K, Kathepsin K Defekt einer lysosomalen Metalloproteinase im[…][eref.thieme.de]

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Weitere Symptome

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