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33 mögliche Ursachen für Große Fontanelle offen bei Erwachsenen, Verzögertes Erreichen der Meilensteine, Weit offene Schädelnähte

  • Cleidocraniale Dysostose

    Diagnostische Verfahren Die Diagnose basiert auf den klinischen Symptomen und charakteristischen röntgenologischen Befunden (weit offene Schädelnähte, offene Fontanellen,[orpha.net] offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen.[de.wikipedia.org] […] mit großen, weit offenen Fontanellen bei der Geburt; mögliche Persistenz der Fontanellen während des ganzen Lebens; und ein breites Spektrum von Zahnanomalien (abnormer Zahndurchbruch[orpha.net]

    Es fehlt: Verzögertes Erreichen der Meilensteine
  • Rachitis

    Des Weiteren kann es - je nach Schwere des Verlaufs - zu verzögertem Schließen der noch offenen Schädelnähte am Köpfchen des Kindes sowie einem verspäteten Zahndurchbruch[paradisi.de] Die noch offenen Schädelnähte schließen sich nur sehr langsam und verzögert, die Knochen am Schädel werden weich. Der Schädel verformt sich.[gesundpedia.de] Weitere Symptome sind eine schlaffe Bauchdecke und Veränderungen am Knochenskelett.[gesundpedia.de]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen
  • Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom
    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Verzögertes Erreichen der Meilensteine
  • Duchenne-Muskeldystrophie

    Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine Erkrankung, die durch Mutationen des DMD-Gens verursacht wird. Dieses Gen codiert für Dystrophin, ein Protein, das primär in Skelett- und Herzmuskelzellen exprimiert wird. Betroffene leiden an einer progredienten Degeneration der Skelett- und Herzmuskulatur, weshalb ihre[…][symptoma.com]

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  • Intelligenzminderung

    Zusammenfassung Dieses Syndrom, auch Martsolf-Syndrom genannt, ist gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, angeborene Katarakt und hypogonadotropen Hypogonadismus. Weniger als 20 Fälle wurden bisher beschrieben. Neben den genannten drei hauptsächlichen Symptomen wurden bei einigen Patienten auch die[…][orpha.net]

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  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet. Sie beruhen auf vererbbaren Störungen des enzymatischen Abbaus der sauren Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) durch lysosomale Hydrolasen. Die nicht-abgebauten Glykosaminoglykane werden in den Lysosomen[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Weit offene Schädelnähte
  • Morbus Pompe

    Bei Kindern stehen das verzögerte Erreichen motorischer Meilensteine und eine eingeschränkte körperliche Leitungsfähigkeit im Vergleich mit Gleichaltrigen im Vordergrund.[oegpb.at]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Weit offene Schädelnähte
  • Morbus Niemann-Pick Typ C

    Morbus Niemann-Pick Typ C (NPC) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird. Mutationen in Genen, die für Proteine codieren, die am intrazellulären Lipidtransport wesentlich beteiligt sind, führen dazu, dass sich unverestertes Cholesterin, Sphingomyelin, Glycolipide, freies Sphingosin und[…][symptoma.com]

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  • Down-Syndrom

    Denn der umstrittene Trisomie-21-Bluttest der Konstanzer Firma Lifecodexx ist nun seit rund vier Monaten auf dem Markt und inzwischen in über 30 Ländern in Europa, Asien und im Nahen Osten verfügbar; er kann das Down-Syndrom beim Ungeborenen bereits im Mutterleib einfach mittels einer Blutprobe nachweisen.[…][pharmazeutische-zeitung.de]

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  • CHARGE-Syndrom

    Das CHARGE-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom. CHARGE steht für Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth, Genital hypoplasia und Ear anomalies. Das CHARGE-Syndrom wird auch als CHARGE-Assoziation bezeichnet und ist ein seltenes genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom. Die Ausprägung des[…][symptoma.com]

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