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43 mögliche Ursachen für Große Fontanelle offen bei Erwachsenen, Verzögertes Erreichen der Meilensteine, Weit offene Schädelnähte

  • Cleidocraniale Dysostose

    Diagnostische Verfahren Die Diagnose basiert auf den klinischen Symptomen und charakteristischen röntgenologischen Befunden (weit offene Schädelnähte, offene Fontanellen,[orpha.net] offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen.[de.wikipedia.org] […] mit großen, weit offenen Fontanellen bei der Geburt; mögliche Persistenz der Fontanellen während des ganzen Lebens; und ein breites Spektrum von Zahnanomalien (abnormer Zahndurchbruch[orpha.net]

    Es fehlt: Verzögertes Erreichen der Meilensteine
  • Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom
    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Verzögertes Erreichen der Meilensteine
  • Duchenne-Muskeldystrophie

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten (Weitergeleitet von DMD ) Synonyme: Duchenne-Krankheit, Dystrophia musculorum progressiva Duchenne Englisch : Duchenne muscular dystrophy, DMD 1 Definition Als Muskeldystrophie Typ Duchenne, kurz DMD, versteht man eine X-chromosomal-rezessiv[…][flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Weit offene Schädelnähte
  • Geistige Retardierung

    Synonym: mentale Retardierung 1 Definition Eine geistige Behinderung liegt vor, wenn ein Mensch in seinen kognitiven Fähigkeiten bzw. seiner psychischen Gesamtentwicklung so stark beeinträchtigt ist, dass er voraussichtlich lebenslang soziale und pädagogische Hilfe benötigt. 2 Hintergrund Neben kognitiven Defiziten sind[…][flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Weit offene Schädelnähte
  • Morbus Niemann-Pick Typ C

    verzögertes Erreichen der Meilensteine, Muskelhypotonie, Hörverlust, supranukleäre vertikale Blickparese (selten)[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Weit offene Schädelnähte
  • Mukopolysaccharidose

    Unterschiedliche Mutationen bedingen unterschiedliche Phänotypen der Mukopolysaccharidosen, die je nach Enzymdefekt in die Typen I–IX eingeteilt werden; jedem Typ ist ein Eigenname zugeordnet. Bei der Mukopolysaccharidose Typ I-H (Hurler-Pfaundler-Syndrom Hurler-Pfaundler-Syndrom ) liegt ein Defekt der[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Weit offene Schädelnähte
  • Morbus Pompe

    Bei Kindern stehen das verzögerte Erreichen motorischer Meilensteine und eine eingeschränkte körperliche Leitungsfähigkeit im Vergleich mit Gleichaltrigen im Vordergrund.[oegpb.at]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Weit offene Schädelnähte
  • Down-Syndrom

    Vergangene Woche hat eine neue Ära in der Pränataldiagnostik begonnen: Der umstrittene Bluttest PraenaTest , mit dem man Trisomie 21 (Down-Syndrom) mit einer sehr hohen Genauigkeit im mütterlichen Blut nachweisen kann, steht schwangeren Frauen erstmals zur Verfügung. Der Vorteil des Tests besteht darin, dass er[…][netdoktor.at]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Weit offene Schädelnähte
  • CHARGE-Syndrom

    Die Prävalenz wird mit 1 : 10 000 angegeben, beide Geschlechter können betroffen sein. Die CHARGE-Assoziation wird heute als die Hauptursache angeborener Hörschäden angesehen. Die chromosomale Ursache der CHARGE-Assoziation wird auf einen Gendefekt der Region 14q22 bzw. 22q11 zurückgeführt, es gibt allerdings auch[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Große Fontanelle offen bei Erwachsenen Weit offene Schädelnähte
  • Pyknodysostose

    An dieser autosomal-rezessiven Form Osteosklerose autosomal-rezessiv vererbte einer Osteosklerose litt Pyknodysostose wahrscheinlich der impressionistische Maler Henri de Toulouse-Lautrec. Es handelt sich um einen angeborenen Defekt des Kathepsin K, Kathepsin K Defekt einer lysosomalen Metalloproteinase im[…][eref.thieme.de]

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