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84 mögliche Ursachen für Großes Philtrum, Multiple kongenitale Anomalien

  • Silver-Russell-Syndrom

    […] unproportioniert großer Schädel Gesichtsanomalien? Kleinwuchs? Körperasymmetrie?[med2click.de] […] hoher Haaransatz verzögerter Fontanellenschluss dreieckiges Gesicht kurzes Philtrum, schmale Lippen Mikroretrogenie Neigung zu starken Schwitzen Skelettdysplasie mit Asymmetrie[med2click.de] Differentialdiagnosen zu: Silver-Russell-Syndrom Diagnostik zu: Silver-Russell-Syndrom Klinik Silver-Russell-Syndrom primordialer Minderwuchs unproportional großer Hirnschädel[med2click.de]

  • Williams-Beuren-Syndrom

    Oftmals ist ein verhältnismäßig großer Mund (steht häufig offen) mit hypoplastischen Zähnen und großen Zahnlücken erkennbar.[flexikon.doccheck.com] Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom zeigen häufig eine leichte Mikrozephalie in Kombination mit einer Hypoplasie des Mittelgesichtes, ein langes Philtrum und nach ventral[flexikon.doccheck.com]

  • Alkoholembryopathie

    Selten ist der Mund groß und breit. Das Philtrum ist schmal und häufig aufgrund der Maxillahypoplasie auch verstrichen.[lecturio.de]

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    Lippen- oder Gaumenspalten werden allgemein als typisch für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom beschrieben, treten aber nur bei größeren Deletionen über 9 Mbp auf.[humangenetik.uniklinikum-jena.de] Kinder haben charakteristische Gesichtsfehlbildungen mit vergrößertem Augenabstand (Hypertelorismus), nach unten abfallenden Lidachsen, einer breiten Nase, einem verkürzten Philtrum[de.wikipedia.org] […] sind beim charakteristische Gesichtsfehlbildungen mit vergrößertem Augenabstand (Hypertelorismus), nach unten abfallenden Lidachsen, einer breiten Nase, einem verkürzten Philtrum[humangenetik.uniklinikum-jena.de]

  • Trisomie 13

    Link zu den "SCHMETTERLINGSKINDERN" die vor, während oder kurz nach ihrer Geburt gestorben sind Link zu den amerikanischen Homepages Living with Trisomy 13 und Trisomy 13 Support (msn group) mit vielen Erfahrungsberichten, Fotos und Videos von lebenden Kindern mit freier Trisomie 13, Mosaik Trisomie 13,[…][web.archive.org]

    Es fehlt: Großes Philtrum
  • Winchester-Syndrom

    Synonym(e) Karpo-tarsale Osteolyse Typ Winchester; MIM 277950 Definition Sehr seltene, hereditäre Skelettdysplasie mit progredienter multifokaler Osteolyse, charakterisiert durch Kleinwuchs, umschriebene Hypertrichose, Hyperpigmentierungen über den Fingergrundgelenken, Gelenkdestruktionen, Hautverdickungen,[…][enzyklopaedie-dermatologie.de]

    Es fehlt: Großes Philtrum
  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet. Sie beruhen auf vererbbaren Störungen des enzymatischen Abbaus der sauren Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) durch lysosomale Hydrolasen. Die nicht-abgebauten Glykosaminoglykane werden in den Lysosomen[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Großes Philtrum
  • Pierre-Robin-Syndrom

    Pierre-Robin-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung, die durch mandibuläre Retro- und Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Es kann mit anderen Syndromen assoziiert sein. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung helfen bei der Verhinderung von Komplikationen. Die häufigste Manifestation ist[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Großes Philtrum
  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Zusammenfassung Die Mukopolysaccharidose Typ 2 (MPS II) ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Die Prävalenz bei neugeborenen Knaben liegt zwischen 1:72.000 und 1 :132.000. Das klinische Bild reicht von schweren Formen (diese sind am häufigsten) mit früher psychomotorischer[…][orpha.net]

    Es fehlt: Großes Philtrum
  • Turner-Syndrom

    Das Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom, Monosomie X) ist eine gonosomale Chromosomenaberration mit weiblichem Phänotyp, hypergonadotropem Hypergonadismus und typischen Dysmorphiezeichen. Es wurde nach dem amerikanischen Arzt Henry Turner und dem deutschen Pädiater Otto Ullrich benannt. Bei der Geburt haben[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Großes Philtrum

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