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18 mögliche Ursachen für Großes Philtrum, Multiple kongenitale Anomalien

  • Silver-Russell-Syndrom

    […] unproportioniert großer Schädel Gesichtsanomalien? Kleinwuchs? Körperasymmetrie?[med2click.de] […] hoher Haaransatz verzögerter Fontanellenschluss dreieckiges Gesicht kurzes Philtrum, schmale Lippen Mikroretrogenie Neigung zu starken Schwitzen Skelettdysplasie mit Asymmetrie[med2click.de] Differentialdiagnosen zu: Silver-Russell-Syndrom Diagnostik zu: Silver-Russell-Syndrom Klinik Silver-Russell-Syndrom primordialer Minderwuchs unproportional großer Hirnschädel[med2click.de]

  • Chromosomenanomalie

    Eine chromosomale Ursache muss grundsätzlich bei jedem Neugeborenen mit organischen Fehlbildungen in Betracht gezogen werden, insbesondere bei Vorliegen multipler kongenitaler[eref.thieme.de] Hypertelorismus, flache breite Nasenwurzel, lange Oberlippe mit verstrichenem Philtrum, große Ohren, Retrogenie.[eref.thieme.de] Anomalien und dysmorpher Stigmata.[eref.thieme.de]

  • Williams-Beuren-Syndrom

    Oftmals ist ein verhältnismäßig großer Mund (steht häufig offen) mit hypoplastischen Zähnen und großen Zahnlücken erkennbar.[flexikon.doccheck.com] Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom zeigen häufig eine leichte Mikrozephalie in Kombination mit einer Hypoplasie des Mittelgesichtes, ein langes Philtrum und nach ventral[flexikon.doccheck.com]

  • Alkoholembryopathie

    Selten ist der Mund groß und breit. Das Philtrum ist schmal und häufig aufgrund der Maxillahypoplasie auch verstrichen.[lecturio.de] Diagnostik Alkoholembryopathie Die Diagnose wird durch folgene Kriterien gestellt, die alle vorhanden sein sollten [4]: Wachstumsretardierung : pränatale oder postnatale Größe[med2click.de] Perzentile, angeglichen an Alter, Geschlecht und Rasse Faziale Dysmorphie : glattes Philtrum, dünne Oberlippe, kleine Lidspalten) ZNS-Anomalien : strukturelle Anomalien, neurologische[med2click.de]

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    Lippen- oder Gaumenspalten werden allgemein als typisch für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom beschrieben, treten aber nur bei größeren Deletionen über 9 Mbp auf.[humangenetik.uniklinikum-jena.de] Kinder haben charakteristische Gesichtsfehlbildungen mit vergrößertem Augenabstand (Hypertelorismus), nach unten abfallenden Lidachsen, einer breiten Nase, einem verkürzten Philtrum[de.wikipedia.org] […] sind beim charakteristische Gesichtsfehlbildungen mit vergrößertem Augenabstand (Hypertelorismus), nach unten abfallenden Lidachsen, einer breiten Nase, einem verkürzten Philtrum[humangenetik.uniklinikum-jena.de]

  • Bifide Nase

    Pfeil rechts Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Pfeil rechts Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome Pfeil rechts Multiple kongenitale Anomalien[se-atlas.de] Sehr häufige klinische Zeichen sind Mikrozephalie dünne/fehlende Augenbrauen dünne Lippen flaches/strukturarmes Philtrum langes Philtrum abstehende Ohren zapfenförmige Epiphysen[orpha-selbsthilfe.de] Übergeordnete Einrichtungen Zertifikat Zertifizierte Einrichtungen Kreisel Europäische Referenznetzwerke Einloggen Anmelden A- A A beta beta Trigonozephalie - bifide Nase - akrale Anomalien[se-atlas.de]

  • Blepharophimose

    Aus ROMSEWiki Krankheitsbeschreibung Das Ohdo-Blepharophimose-Syndrom (OBS) ist ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und gekennzeichnet durch Blepharophimose,[wiki.romse.org] Philtrum S o heißt die Rinne zwischen Nase und Oberlippe, es ist flach oder fehlt sogar ganz.[uni-due.de] (meist nach innen).Schmale Augenlider (Blepharophimose) Mund D ie Oberlippe ist schmal und zeigt am Philtrum keine Kanten.[uni-due.de]

  • Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne

    kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, genetisch bedingt Pfeil rechts Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung Pfeil[se-atlas.de] , kleine Nasenflügel, tief liegende Augen, großer Mund, schmale Lippen, kurzes Philtrum, Grübchen am Kinn, große Ohren, spärliches Haar (Schroeder et al., 2013) 274 265 Bei[docplayer.org] kongenitale Anomalien durch 14q32.2 maternal exprimierten Gendefekt Multiple kongenitale AnomalienHypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Multiple kongenitale AnomalienHypotonie-Krampfanfälle-Syndrom[doczz.net]

  • Syndrom des kälte-induzierten Schwitzens Typ 1

    Arthrogryposis multiplex Multiminicore-Myopathie Multiminicore-Myopathie, klassische Multiple Systematrophie Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom[se-atlas.de] Alle bisher beschriebenen Patienten haben Gesichtsdysmorphien (großes rundes Gesicht, volle Wangen, breite Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum) und eine[orpha.net] Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 Multisystematrophie vom Typ Parkinson Multisystematrophie, zerebellärer Typ Muscle-Eye-Brain-Syndrom[se-atlas.de]

  • Lissenzephalie

    Hirnmissbildung Kongenitale Gehirnanomalie Kongenitale Gehirnkrankheit Kongenitaler Gehirnschaden Multiple Gehirnanomalien Zerebrale Fehlbildung Zyklenzephalie[icdscout.de] Nase mit großer kolbige oder flacher Spitze, prominente Nasenwurzel, langes Philtrum und leichte Mikrogenie.[orpha.net] Anomalie der Dura mater encephali Fehlbildung der Dura mater Fehlbildung der Dura mater encephali Gehirndeformität Gehirndysplasie Gehirnfehlbildung Gehirnmissbildung Gehirnverformung[icdscout.de]

Weitere Symptome