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1.578 mögliche Ursachen für Herzfehler, Kleinwuchs

  • Costello-Syndrom

    Als Herzfehler sind meist eine hypertrophe Kardiomyopathie und Vorhofseptumdefekte in Verbindung mit Arrhythmien vorhanden.[flexikon.doccheck.com] Polyhydramnion in der SS, großer Kopf mit offenen Fontanellen, postnataler Kleinwuchs, wulstige Lippen, tiefe palmare und plantare Furchen, lockiges, spärliches Haar, geistige[genetikum.de] Es ist gekennzeichnet durch vergröberte, charakteristische Gesichtszüge, Minderbegabung, postnatale Wachstumsverzögerung, Hautanomalien und Herzfehler.[gelbe-liste.de]

  • Mowat-Wilson-Syndrom

    […] kongenitale Herzfehler (50%)[eref.thieme.de] Typisch sind ein Morbus Hirschsprung, Kleinwuchs, Mikrozephalie, Hypospadie, Herzfehler, Corpus callosum Agenesie und faziale Dysmorphien.[labor-lademannbogen.de] Zu den möglichen Symptomen zählen: Krampfanfälle Morbus Hirschsprung Herzfehler ( Ventrikelseptumdefekt ) Agenesie des Corpus callosum Mikrozephalie Strabismus Ptose Iriskolobom[flexikon.doccheck.com]

  • Turner-Syndrom

    Fehlbildungen der inneren Organe: Herzfehler (v.a. Aortenisthmusstenose), Nierenanomalien (Hufeisenniere)[eref.thieme.de] Es kommt zur Störung der Geschlechtsentwicklung Geschlechtsentwicklungsstörung mit Kleinwuchs Kleinwuchs Ullrich-Turner-Syndrom bei phänotypisch weiblichen Individuen.[eref.thieme.de] Herzfehler (Aortenisthmusstenose, Transposition großer Gefäße).[eref.thieme.de]

  • Baller-Gerold Syndrom

    Handwurzel- oder Mittelhandknochen mit Hypoplasie der Fingerstreckmuskulatur MinderwuchsZusätzlich können Skelett-Fehlbildungen an Wirbelsäule, Schulter- oder Beckengürtel, Herzfehler[de.wikipedia.org] Folgende Symptome sind zudem möglich: Erscheinungsbild Hypertelorismus Ohrmuscheldysmorphie Epikanthus Spitzer Gaumen Kleiner Mund Kleinwuchs Hyperpigmentierung und/oder Hypopigmentierung[flexikon.doccheck.com] Hypertelorismus Ohrmuscheldysmorphie Epikanthus Spitzer Gaumen Kleiner Mund Kleinwuchs Hyperpigmentierung und/oder Hypopigmentierung ( Poikilodermie ) Fehlbildung der Patella Herzfehler[flexikon.doccheck.com]

  • Alström-Syndrom

    Hypertriglyceridämie Schilddrüsenüber- oder -unterfunktion hoher Androgenspiegel bei Frauen, niedriger Testosteronspiegel bei Männern Adipositas in 100% der Fälle Minderwuchs Herzfehler[flexikon.doccheck.com] Weitere Symptome des Alström Syndroms sind eine Verdunkelung von Hautpartien, die Acanthosis Nigricans genannt wird, Skoliose (eine Verkrümmung der Wirbelsäule), Kleinwuchs[alstrom.org] Es kann auch verdickte Haut, Kleinwuchs oder übermäßige Körperbehaarung auftreten. Die Krankheit tritt einmal unter 50.000 bis 280.000 Menschen auf.[dw.com]

  • Rubinstein-Taybi-Syndrom

    […] aufgeschlossen faziale Merkmale : Mikrozephalie, Hypotelorismus, antimongoloide Lidachsen, prominente Nase, tief ansetzende, dysplastische Ohren Minderwuchs breite Daumen und Zehen Herzfehler[karteikarte.com] ; Gesichtsanomalie (scharf modellierte Hakennase mit langem Septum, hypoplastischer Oberkiefer, Lidachsenstellung nach unten außen), Mikrozephalie, geistige Behinderung, Kleinwuchs[gesundheit.de] Augenbrauen, tief sitzende Ohren, großer Augenabstand, rötliches Geburtsmal auf der Stirn, schmaler/hoher Gaumen Augen: Schielen, Brechungsfehler Organfehler: Wassersackniere, Herzfehler[medizin-kompakt.de]

  • Velokardiofaziales-Syndrom

    Herzfehler (cardiac abnormalities)[eref.thieme.de] Whistling-face-Syndrom] Goldenhar-Syndrom Kryptophthalmus-Syndrom Moebius-Syndrom Orofaziodigitale Syndrome Robin-Syndrom Zyklopie Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs[icd-code.de] Organfehlbildungen: Herzfehler (komplexe Ausflusstraktfehlbildungen), Gaumenanomalien (velopharyngeale Insuffizienz, Gaumenspalte, kurzes Gaumensegel), Thymushypo-/aplasie[eref.thieme.de]

  • Noonan-Syndrom

    Der typische Herzfehler ist die valvuläre Pulmonalstenose, die nur in schweren Fällen mit Ballonvalvuloplastie oder kardiochirurgischer Intervention korrigiert wird.[eref.thieme.de] Der Kleinwuchs beim Noonan-Syndrom Kleinwuchs Noonan-Syndrom entsteht in den ersten 4 Lebensjahren.[eref.thieme.de] Das Noonan-Syndrom Noonan-Syndrom ist eine variable syndromale Kleinwuchsstörung mit einer charakteristischen Gesichtsphysiognomie in Assoziation mit einem Herzfehler, einer[eref.thieme.de]

  • Proud-Syndrom

    Neugeborenes wird vom Arzt untersucht Leben mit einem Herzfehler Hierzulande kommen jährlich rund 7.000 Babys mit einem Herzfehler auf die Welt.[kidslife-magazin.de] CUL4B (Kleinwuchs, relativer Makrozephalus, Adipositas) Patienten mit CUL4B -Mutationen sind durch Kleinwuchs, relativen Makrozephalus, Adipositas, Anfallsleiden, Hypogonadismus[link.springer.com] Schwerhörigkeit ist häufig (ca. 80 %), Herzfehler sind nicht selten (ca. 25 %, bei der häufigsten Mutation R276X sogar 50 %).[deacademic.com]

  • Down-Syndrom

    Diese treten in 40–45% bei Kindern mit Down-Syndrom Herzfehler, angeborener Down-Syndrom auf.[eref.thieme.de] Kleinwuchs[eref.thieme.de] Körperbau/Bewegungsapparat: Kleinwuchs, generalisierte Muskelhypotonie und Überstreckbarkeit der Gelenke (31 %), weit ausladende Darmbeinschaufeln, Horizontalstellung der[eref.thieme.de]

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