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331 mögliche Ursachen für Heterogene Erkrankung, Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten, Pädiatrisches Malignom

  • Glykogenspeicherkrankheit Typ 1

    Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1, auch bekannt als Glykogenose Typ 1 oder Von-Gierke-Krankheit, ist die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten. Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 ist eine autosomal-rezessiv vererbre Stoffwechselerkrankung, die durch mangelnde[…][symptoma.de]

    Es fehlt: Heterogene Erkrankung
  • Retinoblastom

    RB1-Genmutationen sind aufwendige Analysen erforderlich, da sowohl die Art der Mutation als auch ihre Lokalisation im RB1-Gen von Patient zu Patient meist verschieden ist (heterogenes[aerzteblatt.de] Durch die Analyse onkogener RB1-Keimbahnmutationen konnte eine Verknüpfung zwischen der funktionellen Konsequenz der Mutation und der Ausprägung der Erkrankung (Genotyp-Phänotyp-Korrelation[aerzteblatt.de]

    Es fehlt: Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten
  • Tuberöse Sklerose

    Die Erkrankung ist genetisch heterogen mit bisher einem auf dem langen Arm von Chromosom 9 (9q34) identifizierten Gendefekt und einem weiteren auf dem kurzen Arm von Chromosom[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten
  • Gardner-Syndrom

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten nach Eldon John Gardner (1909-1989), amerikanischer Humangenetiker Synonyme: hereditäre Adenomatosis, Weiner-Gardner-Syndrom Englisch: Gardner's syndrome 1 Definition Das Gardner-Syndrom ist eine Erbkrankheit, bei der es zur Entwicklung von[…][flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Heterogene Erkrankung Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten
  • Bloom-Syndrom

    Synonym: kongenitales teleangiektatisches Syndrom Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Ursache 4 Symptome 5 Diagnose 6 Therapie 1 Definition Das Bloom-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die in die übergeordnete Gruppe der Chromosomenbruchsyndrome einzuordnen ist. Phänotypisch zeichnet sich diese[…][flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Heterogene Erkrankung Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten
  • Kongenitale dyserythropoetische Anämie

    Unter dem Begriff der kongenitalen dyserythropoetischen Anämie dyserythropoetische, kongenitale Anämie (CDA) wird eine Gruppe seltener heterogener Erkrankungen zusammenfasst[eref.thieme.de] Krankheitsdefinition Die Kongenitale dyserythropoetische Anämie (CDA) umfasst eine heterogene Gruppe hämatologischer Erkrankungen der späten Erythropoese mit Anomalien der[orpha.net] Klinisch sind Patienten mit CDA auch innerhalb der verschiedenen Subtypen sehr heterogen.[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten Pädiatrisches Malignom
  • Neurofibromatose Typ 1

    Bei 15 % der Patienten mit NF 1 ist ein Optikusgliom vorhanden, das bei intraorbitaler Lokalisation häufig durch eine Protusio bulbi auffällt. Wegen der unterschiedlichen Wachstumstendenz dieser Tumore (in der Regel handelt es sich um pilozytische Astrozytome) ist bei asymptomatischen Optikusgliomen erst bei[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Heterogene Erkrankung Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten
  • Kongenitale Leberzirrhose
    Es fehlt: Heterogene Erkrankung Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten
  • Howel-Evans-Syndrom

    Schwielige Palmoplantarkeratosen in Assoziation mit einem Ösophaguskarzinom kennzeichnen dieses sehr seltene Syndrom. Gelegentlich können auch Leukoplakien der Mundschleimhaut beobachtet werden. Im Gegensatz zu den erblichen Palmoplantarkeratosen treten die Läsionen erst im späteren Lebensalter auf und sind[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Heterogene Erkrankung Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten
  • Denys-Drash-Syndrom

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten nach P. Denys, französischer Pädiater und Allan Drash (1931-2009), US-amerikanischer Endokrinologe Englisch: Denys-Drash-Syndrome 1 Definition Das Denys-Drash-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung der Nieren und des äußeren Genitales. Es ist[…][flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Heterogene Erkrankung Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten

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