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379 mögliche Ursachen für Heterogene Erkrankung, Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten, Pädiatrisches Malignom

  • Glykogenspeicherkrankheit Typ 1

    Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1, auch bekannt als Glykogenose Typ 1 oder Von-Gierke-Krankheit, ist die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten. Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 ist eine autosomal-rezessiv vererbre Stoffwechselerkrankung, die durch mangelnde[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Heterogene Erkrankung
  • Retinoblastom

    RB1-Genmutationen sind aufwendige Analysen erforderlich, da sowohl die Art der Mutation als auch ihre Lokalisation im RB1-Gen von Patient zu Patient meist verschieden ist (heterogenes[aerzteblatt.de] Durch die Analyse onkogener RB1-Keimbahnmutationen konnte eine Verknüpfung zwischen der funktionellen Konsequenz der Mutation und der Ausprägung der Erkrankung (Genotyp-Phänotyp-Korrelation[aerzteblatt.de]

    Es fehlt: Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten
  • Gardner-Syndrom

    Das Gardner-Syndrom , benannt nach dem amerikanischen Humangenetiker Eldon John Gardner (* 1909 in Utah , † 1989 ), ist eine seltene erbliche Tumorerkrankung , der eine Mutation des Adenomatous polyposis coli-Protein zu Grunde liegt. Sie kommt bei etwa einem von 10.000 Neugeborenen vor und wird autosomal-dominant[…][wikiwand.com]

    Es fehlt: Heterogene Erkrankung Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten
  • Bloom-Syndrom

    Zusammenfassung Epidemiologie Weil die Erkrankung sehr selten ist, kann die Häufigkeit nicht genau angegeben werden. Bei den Ashkenazi-Juden ist die Häufigkeit als Folge eines Gründereffektes auf 1/48.000 erhöht. Klinische Beschreibung Personen mit BSyn weisen in der pränatale Entwicklung eine proportionale[…][orpha.net]

    Es fehlt: Heterogene Erkrankung Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten
  • Neurofibromatose Typ 1

    Die Neurofibromatose Typ 1 (kurz: NF1), auch Von-Recklinghausen-Krankheit, Morbus Recklinghausen (benannt nach seinem Entdecker Friedrich Daniel von Recklinghausen) oder periphere Neurofibromatose, ist eine autosomal-dominant und monogen vererbte Multiorganerkrankung. Etwa 50 Prozent der Betroffenen haben eine[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Heterogene Erkrankung Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten
  • Kongenitale Leberzirrhose

    Springer-Verlag , 19.02.2009 - 669 Seiten Jede Krankheit entwickelt ein gewebliches »Gesicht«, das den klinisch tätigen Arzt je nach Ausb- dungsstufe auf die richtige diagnostische Fährte bringt, wenn er davon weiß. Vom Allgemeinpraktiker ist zu erwarten, dass er bei der Inspektion eines Patienten den krankhaften[…][books.google.de]

    Es fehlt: Heterogene Erkrankung Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten
  • Howel-Evans-Syndrom

    Howel-Evans-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit Verdickung der Haut in den Handflächen und den Fußsohlen. Das familiäre Erkrankung mit einer hohen Lebensdauer Risiko für Speiseröhrenkrebs verbunden. Aus diesem Grund ist es manchmal als Tylosis mit Ösophagus-Krebs bekannt. Der Zustand wird[…][mussenstellen.com]

    Es fehlt: Heterogene Erkrankung Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten
  • Denys-Drash-Syndrom

    Das Denys-Drash-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die mit Fehlbildungen der Genitalien und einem bösartigen Nierentumor einhergeht, was letztlich zu Nierenversagen führt. Weltweit sind nur 150 Fälle veröffentlicht, bei denen Patienten am Denys-Drash-Syndrom erkrankt sind. Was ist das Denys-Drash-Syndrom? Mit dem[…][gesundpedia.de]

    Es fehlt: Heterogene Erkrankung Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten
  • Klippel-Trenaunay-Syndrom

    Das Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom oder Klippel-Trénaunay-Syndrom – Syn.: angiektatischer Riesenwuchs, angio-osteohypertrophisches Syndrom – ist ein angeborenes, nur sporadisch auftretendes, zu den Großwuchssyndromen gehörendes Fehlbildungssyndrom der Gefäße, das durch einen Naevus flammeus, Lymphangiome und[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Heterogene Erkrankung Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten
  • Tuberöse Sklerose

    Die tuberöse Sklerose (Tuberöse Hirnsklerose, Morbus Bourneville-Pringle, Bourneville-Pringle-Syndrom) ist eine autosomal-dominant vererbte, komplexe Systemerkrankung mit tumorartigen Veränderungen in fast allen Organen. Sie gehört zur Gruppe der Phakomatosen. Tuberin und Hamartin, Proteine die mit Hemmung von[…][symptoma.de]

    Es fehlt: Heterogene Erkrankung Oft diagnostiziert im Alter von 3 - 4 Monaten

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