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7 mögliche Ursachen für Hochgradige psychomotorische Retardierung

  • Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs wegen ZNF335-Mangel

    Auch im Zeitalter der genetischen Hochdurchsatzanalyse bleibt bei bestimmten Fragestellungen die gezielte Analyse einzelner Gene oder Genabschnitte das sinnvollste diagnostische Vorgehen. Diese Analysen werden bei uns in der Regel nach wie vor per Sangersequenzierung durchgeführt. Auf dieser Seite oder auf unserem[…][humangenetik.uk-koeln.de]

  • Geistige Retardierung

    Lebensjahres eine milde Mikrozephalie Mikrozephalie Cohen-Syndrom und zeigte eine psychomotorische Retardierung, insbesondere erwarb sie keine aktive Sprache.[eref.thieme.de] Mit 2 Jahren wurde eine hochgradige und dann weiter progrediente Myopie Myopie , mit 6 Jahren eine retinale Pigmentverschiebung festgestellt.[eref.thieme.de]

  • Kongenitale velopharyngeale Funktionsstörungen

    Schwerhörigkeit Weitere Symptome: - Petechien bei Neugeborenen - psychomotorische Retardierung - Mikrocephalie - Chorioretinitis - Optikusatrophie - Krampfanfälle Ausprägung[docplayer.org] Konnatale CMV Infektion - Symptomatik sensorineurale Schwerhörigkeit: konnatal oder late-onset progredient variabel: von einseitiger Hochtonschwerhörigkeit bis beidseitiger hochgradiger[docplayer.org]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    Geistige und psychomotorische Retardierung; Vergröberte Gesichtszüge; Große Zunge Wiederkehrende Infekte der oberen Atemwege und Mittelohrentzündungen Hochgradiger, disproportionierter[xn--sophia-pppi-0hb.de]

  • Mukolipidose

    Geistige und psychomotorische Retardierung; Vergröberte Gesichtszüge; Große Zunge Wiederkehrende Infekte der oberen Atemwege und Mittelohrentzündungen Hochgradiger, disproportionierter[xn--sophia-pppi-0hb.de]

  • 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel

    Bei besonders schweren Verlaufsformen kann die Erkrankung bereits im Kindesalter tödlich sein.Weniger schwere Verlaufsformen mit geringgradiger psychomotorischer Retardierung[yumpu.com] Außerdem entsteht eine hochgradige Entwicklungsverzögerung und Debilität.[yumpu.com]

  • Mukolipidose Typ 2

    Geistige und psychomotorische Retardierung; Vergröberte Gesichtszüge; Große Zunge Wiederkehrende Infekte der oberen Atemwege und Mittelohrentzündungen Hochgradiger, disproportionierter[xn--sophia-pppi-0hb.de]

Weitere Symptome