Create issue ticket

47 mögliche Ursachen für Hyperextensibles Gelenk, Kinn Grübchen

  • SHORT-Syndrom

    Beim SHORT-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung, die mit Minderwuchs, einer markanten Überstreckbarkeit der Gelenke und einer Neigung zur Hernia inguinalis, okulären Anomalien wie dem Rieger-Syndrom und einem verzögerten Zahndurchbruch einhergeht. Die Diagnose erfolgt nach[…][symptoma.de]

  • Marfan-Syndrom

    Fibrillin ist ein Fibrillin Defekt aus 3 Typen bestehender wesentlicher Bestandteil von Mikrofibrillen der extrazellulären Matrix (Fibrillin-1, OMIM 134797), Fibrillin-2 (OMIM 121050) und Fibrillin-3 (OMIM 628529). Sie bestehen aus repetitiven strukturellen Elementen mit ausgeprägter Homologie zum epidermalen Wachstumsfaktor[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Kinn Grübchen
  • Mukopolysaccharidose

    Englisch : mucopolysaccharidosis 1 Definition Mukopolysaccharidosen, kurz MPS, sind Stoffwechselerkrankungen, die zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten (LSK) zählen. Sie sind durch ein Fehlen bzw. eine Fehlfunktion lysosomaler Enzyme ( Hydrolasen ) gekennzeichnet, die Glykosaminoglykane spalten. ICD10 -Code:[…][flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Kinn Grübchen
  • Down-Syndrom

    Menschen mit Down-Syndrom stehen mitten im Leben. Und das ist gut so. Mit unseren Angeboten und Aktionen beweisen wir, dass sie ganz selbstverständlich zu unserer Gesellschaft gehören und sie mit ihrer besonderen Art auf bezaubernde Weise bereichern. weiter Bei uns ist eigentlich immer was los. Was, wann, wo – das[…][46plus.de]

    Es fehlt: Kinn Grübchen
  • Mukopolysaccharidose Typ 4A

    Mukopolysaccharidose Typ 4A (MPS-IVA) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, deren Ursache in Mutationen des Gens liegt, das für das Enzym N-Acetylgalaktosamin-6-Sulfatase codiert. MPS-IVA wird autosomal rezessiv vererbt und ist auch als Morquio A bekannt. Das zuvor genannte Enzym wird zum Abbau bestimmter[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Kinn Grübchen
  • Pseudoachondroplasie

    Die Pseudoachondroplasie ist eine spezielle Skelettdysplasie, die durch Mutationen im Gen des oligomeren Knorpel-Matrix-Proteins (COMP) entsteht, was zu phänotypischen Symptomen wie Kleinwuchs, auffälliger Gelenk- und Bänderschlaffheit und einer früh beginnenden degenerativen Arthritis führt. Umfassende klinische und[…][symptoma.com]

    Es fehlt: Kinn Grübchen
  • Hypochondroplasie

    Die Hypochondroplasie (HCH) ist eine Form des disproportionierten Kleinwuchses. Sie wird durch eine Genveränderung verursacht, die das Wachstum der Röhrenknochen verlangsamt. Die Symptome ähneln denen der Achondroplasie, sind jedoch geringer ausgeprägt. Nach Schätzungen kommt Hypochondroplasie bei einem von[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Kinn Grübchen
  • 3M-Syndrom Typ 1

    Das 3M-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit bereits im Mutterleibe einsetzendem Minderwuchs, mit auffälliger Kopf- und Gesichtsform sowie mit Veränderungen an den Rippen und den Wirbelkörpern. Synonyme sind: Dolichospondyläre Dysplasie Gloomy-Syndrom Le-Merrer-SyndromDie Bezeichnung 3M[…][de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Kinn Grübchen
  • Autosomal-dominantes Hyper-IgE-Syndrom

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten (Weitergeleitet von Job’s-Syndrom ) Synonyme: Hyper-IgE-Syndrom, Hyperimmunglobulin-E-Syndrom, Autosomal-dominantes Hyper-IgE-Syndrom, AD-HIES, Buckley-Syndrom, Hyperimmunglobulin-E-Staphylokkoken-Abszess-Syndrom, HESA Englisch: Job's-Syndrome 1[…][flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Kinn Grübchen
  • Knorpel-Haar-Hypoplasie

    Ursächlich sind Mutationen im RMRP-Gen, das für die RNA-Untereinheit der mitochondrialen RNA-prozessierenden Endonuklease codiert.[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Kinn Grübchen

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome