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293 mögliche Ursachen für Hyperglycinämie, Mikrozephalie

  • Phenylketonurie

    Sie ist bundesweit durch 17 Regionalgruppen und sechs Fachgruppen für Homocystinurie, Neurotransmitterstörungen (NTS), Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH), Organoacidämien[dig-pku.de] Kinder von Müttern mit PKU werden häufig mit Zerebralschäden, Mikrozephalie, Gesichtsfehlbildungen u.[gesundheit.de] Entwicklungsverzögerung Mentale Entwicklungsverzögerung Muskuläre Hypertonie Hyperreflexie Zerebrale Krampfanfälle Ekzematöse Hautveränderungen Mäuseurinartiger, muffiger Geruch Mikrozephalie[gelbe-liste.de]

  • Mukolipidose

    Ullrich-Turner-Syndrome) Robin Maurice 14.10.04; nicht ketotische Hyperglycinämie ( Stoffwechselkrankheit); 100% mehrfach Behindert ; Epilepsie; Blind www.REHAkids.de/phpBB2[rehakids.de]

  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

    , follikuläre Basalzellkarzinom ATRT ATS ATS-MR Attenuated Chédiak-Higashi syndrome ATTR-Kardiomyopathie Atypische HypotonieCystinurie-Syndrom Atypische nicht ketotische Hyperglycinämie[slidex.tips] Patienten mit kongenitaler NCL mögen bereits zur Geburt eine Mikrozephalie aufweisen.[symptoma.de] Die Hirnatrophie resultiert in verlangsamten Schädelwachstum und Mikrozephalie. Mögliche weitere Symptome sind Muskelsteife und Irritabilität.[orpha.net]

  • Mononen-Karnes-Senac-Syndrom

    Immundefekt Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Letterer-Siwe-Krankheit Hyperphenylalaninämie Säuglingsbotulismus Chondrosarkom, extraskelettales myxoides Aortenkoarktation, atypische Hyperglycinämie[slidex.tips] - Kardiomyopathie 3 Fälle Mikrozephalie - Gaumenspalte 3 Fälle Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung 3 Fälle Spalthand - Harnwegsanomalien - Spina bifida 3 Fälle[slidex.tips] Desmin-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch 2 Fälle CARD11-Mangel Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon 2 Fälle - Makrostomie Hypotonie-zerebrale Atrophie2 Fälle Hyperglycinämie-Syndrom[slidex.tips]

  • Melhem-Fahl-Syndrom

    , follikuläre Basalzellkarzinom ATRT ATS ATS-MR Attenuated Chédiak-Higashi syndrome ATTR-Kardiomyopathie Atypische HypotonieCystinurie-Syndrom Atypische nicht ketotische Hyperglycinämie[slidex.tips] - Kardiomyopathie 3 Fälle 3 Fälle 2521 Mikrozephalie - Gaumenspalte Mikrozephalie - Herzfehler Lungenfehlbildung Czeizel-Losonci-Syndrom 3 Fälle 2516 2437 2410 2409 3172[doczz.com.br] Hyperferritinämie - Katarakt Hyperferritinämie, hereditäre mit kongenitaler Katarakt Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung Hyperglycerinämie Hyperglycerolämie Hyperglycinämie[slidex.tips]

  • Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie

    Dazu passend werden als häufige Ätiologie eine nichtketotische Hyperglycinämie, aber auch andere metabolische Störungen wie Proprionacidurie oder Molybdän-Kofaktormangel beschrieben[rosenfluh.ch] Mikrozephalie : Leben mit dem, was Zika anrichten kann In Deutschland haben knapp drei Prozent der Bevölkerung eine Mikrozephalie, also einen Kopfumfang, der weit unter dem[zeit.de] Trimenon - Abort - Gregg-Trias: Innenohrtaubheit, Katarakt und verschiedene Herzfehler - Mikrozephalie, geistige Retardierung -ZNS: Periventrikuläre Verkalkungen, Hydrozephalus[quizlet.com]

  • Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie

    […] durch Cholesterol 2 7-alpha-Hydroxylase-Mangel Hyperekplexie - Epilepsie Hypereosinophile Syndrome 1, Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches Hyperferritinämie - Katarakt Hyperglycinämie[docplayer.org] - Kardiomyopathie 3 Fälle 3 Fälle 2521 Mikrozephalie - Gaumenspalte Mikrozephalie - Herzfehler Lungenfehlbildung Czeizel-Losonci-Syndrom 3 Fälle 2516 2437 2410 2409 3172[doczz.com.br] […] geistige Retardierung Aniridie, isolierte 1.31 I * 1070 Anisakiasis 0.32 I 1074 Ankyloblepharon filiformis mit Anus imperforatus Ankylose, glossopalatine 1094 Anonychie - Mikrozephalie[docplayer.org]

  • Nichtketotische Hyperglycinämie

    In der Regel beginnt die Krankheit bei Neugeborenen mit Koma, schwerer Muskelhypotonie, Myoklonus-Epilepsie und Mikrozephalie.[hilfe-fuer-robin.de] […] hemmender Transmitter) führt zu Muskelhypotonie und Hyporeflexie Makroskopie Mikroskopie Diagnostik und Workup Kriterien Diagnostik Körperliche Untersuchung Bildgebung Blut Hyperglycinämie[de.medicle.org] Mikrozephalie und progressive Degeneration der Hirnrinde.- 6. Generalisierte Lewy-Körper-Demenz.- 7.[amazon.de]

  • Akromelanose

    - Kardiomyopathie 3 Fälle 3 Fälle 2521 Mikrozephalie - Gaumenspalte Mikrozephalie - Herzfehler Lungenfehlbildung Czeizel-Losonci-Syndrom 3 Fälle 2516 2437 2410 2409 3172[doczz.com.br] […] durch Cholesterol 2 7-alpha-Hydroxylase-Mangel Hyperekplexie - Epilepsie Hypereosinophile Syndrome 1, Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches Hyperferritinämie - Katarakt Hyperglycinämie[docplayer.org] , chronische 0,2 ** Prävalenz bei Geburt 9 10 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter 407 Hyperglycinämie[docplayer.org]

  • Brachymorphie - Onychodysplasie - Dysphalangie

    - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Mikrozephalie - Gaumenspalte Mikrozephalie - Kardiomyopathie Mikrozephalie - Krämpfe[se-atlas.de] […] durch Cholesterol 2 7-alpha-Hydroxylase-Mangel Hyperekplexie - Epilepsie Hypereosinophile Syndrome 1, Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches Hyperferritinämie - Katarakt Hyperglycinämie[docplayer.org] - Kardiomyopathie 3 Fälle 3 Fälle 2521 Mikrozephalie - Gaumenspalte Mikrozephalie - Herzfehler Lungenfehlbildung Czeizel-Losonci-Syndrom 3 Fälle 2516 2437 2410 2409 3172[doczz.com.br]

Weitere Symptome

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