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46 mögliche Ursachen für Hypertelorismus, Mikrognathie

  • Dysostosis mandibulofacialis

    Zu den Kennzeichen gehören: Fehlen oder Missbildung von Ohren und Jochbein, Gaumenspalte, „fliehendes“ Kinn (Mikrognathie), sowie Augenlidabnormitäten.[de.wikipedia.org] Hypertelorismus, Exophthalmus, Kraniostenose (Turmschädel), Mikrognathie; evtl.[yumpu.com] Die Augen des Patienten liegen oft weit auseinander, eine Kondition, die als Hypertelorismus bezeichnet wird. Die Lidpalte verläuft schräg und fällt nach temporal ab.[symptoma.com]

  • Turner-Syndrom

    Typisch ist eine Dysmorphie mit Strabismus, antimongoloider Augenstellung, Epikanthus, Ptosis oder Mikrognathie.[aerztezeitung.de] Stigmata • Hypertelorismus • Epikanthus • hoher Gaumen • tiefer Ohransatz • tiefer Haaransatz weitere Befunde • schildförmiger Thorax mit kleinen Brustwarzen • tiefer Ohransatz[stuedeli.net] Lymphödem (Hände und Füße), Kleinwuchs, gonadale Dysgenesie, Schilddrüsenunterfunktion, angeborene Nierenfehlbildungen, hypoplastisches Linksherz und Koarktation der Aorta, Mikrognathie[neuro24.de]

  • Coffin-Lowry-Syndrom

    Finger progrediente ( fortschreitende) Kyphoskoliose (häufig die größte Komplikation, da dies die Atmung und die Herztätigkeit einschränken kann)Gehäuft findet sich auch eine Mikrognathie[de.wikipedia.org] Die typischen fazialen Merkmale (Hypertelorismus, Balkonstirn, dicke Lippen) treten im frühen Kindesalter auf, aber erst im Alter von 2 Jahren ist das typische Gesicht mit[orpha.net] Die Betroffenen weisenfolgende Dysmorphien auf: im fazialen Bereich: prominente Supraorbitalregion, kräftigeAugenbrauen und hohe Stirn, Hypertelorismus mit nach außen und[de.praenatal-medizin.de]

  • Frontometaphyseale Dysplasie

    Charakteristische Merkmale haben das Gesicht (mit prominenten Supraorbitalleisten, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen, breiter Nasenwurzel und Mikrognathie (kleiner[orpha.net] […] eingezogene und breite Nasenwurzel, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen, spitzes Kinn, hoher Gaumen, verzögerte oder teilweise fehlende Zahnentwicklung, maxilläre Mikrognathie[de.wikipedia.org] Charakteristische Merkmale haben das Gesicht (mit prominenten Supraorbitalleisten, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachsen, breiter Nasenwurzel und Mikrognathie (kleiner[orpha.net]

  • Cleidocraniale Dysostose

    Weitere Symptome sind: Breite flache Stirn, Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, spitzes Kinn (was den Gesicht ein charakteristisches Aussehen verleiht), Brachydaktylie[orpha.net]

  • Hypertelorismus

    Diese Kinder wiesen das gleiche Mißbildungssyndrom mit geistiger Retardierung, geringem Geburtsgewicht, Cutis laxa, Hypertelorismus, breiter flacher Nase, Mikrognathie mit[de.glosbe.com] Klassifikation nach ICD-10 Q75.2 Hypertelorismus ICD-10 online (WHO-Version 2006) Der Begriff Hypertelorismus bezeichnet in der Medizin einen vergleichsweise großen Abstand[bionity.com] Kurzhals/auffallend langer Hals Hände auffallend breit, plump, Lymphödem, Vierfingerfurche, Fingerbeerenkissen Haut Hämangiom/Naevi, Kopfhautdefekte, Hautgrübchen Kiefer Mikrognathie[embryology.ch]

  • Noonan-Syndrom

    (Keratokonus) Schielen (Strabismus) Breite Nasenflügel Ausgeprägtes Philtrum / Einbuchtung in der Mitte der Oberlippe (bei 95 %) Hoher Gaumen, Kleine Kiefer (Mikrogenie, Mikrognathie[de.wikipedia.org] Die hauptsächlichen Gesichtsmerkmale des Noonan-Syndroms sind Hypertelorismus mit antimongoloiden Lidachsen, Ptose und tiefsitzende, nach hinten rotierte Ohren mit verdickter[de.praenatal-medizin.de] Häufig finden sich beim Noonan-Syndrom ein Kleinwuchs, charakteristische faziale Auffälligkeiten (Ptosis, Hypertelorismus, nach lateral abfallende Lidachsen und tief sitzende[labor-lademannbogen.de]

  • Mikrognathie

    […] wird der Begriff "Mikrognathie" nur für die Hypoplasie des Oberkiefers im Gegensatz zu Mikrogenie Hypoplasie des Unterkiefers verwendet.[de.wikipedia.org] Gene wie beim Prader-Willi-Syndrom, jedoch auf dem maternalen Chromosom 15 (Genomic imprinting) Omim: Williams-Beuren-Syndrom: Elfen- oder Faungesicht mit betonter Stirn, Hypertelorismus[tobias-schwarz.net] Typische faziale Auffällligkeiten sind eine Mikrognathie, tiefsitzende, nach hinten rotierte Ohren, Ptosis, Epikanthus, Hypertelorismus, Strabismus sowie antevertierte Nasenlöcher[amedes-genetics.de]

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom

    […] charakteristische Gesichtsfehlbildungen mit vergrößertem Augenabstand (Hypertelorismus), nach unten abfallenden Lidachsen, einer breiten Nase, einem verkürzten Philtrum, kleinem Kiefer (Mikrognathie[de.wikipedia.org] […] ausgeprägten geistigen und statomotorischen Retardierung ist das Syndrom gekennzeichnet durch: kleiner Kopf, vorspringende und breite Nasenwurzel, nach außen ansteigende Lidachsen, Hypertelorismus[eref.thieme.de] […] ausgeprägten geistigen und statomotorischen Retardierung ist das Syndrom gekennzeichnet durch: kleinen Kopf, vorspringende und breite Nasenwurzel, nach außen ansteigende Lidachsen, Hypertelorismus[eref.thieme.de]

  • Pierre-Robin-Syndrom

    In einigen Fällen kann es pränatal festgestellt werden, wenn Mikrognathie oder Retrognathie im Ultraschall beobachtet werden.[symptoma.com] Immunschwäche, Hypoplasie der Parathyroidea mit Hypokalzämie und tetanischen Krämpfen, Herzfehler (überwiegend conotruncale Defekte) und charakteristische faziale Dysmorphien (Hypertelorismus[embryology.ch] Es zeigte schwere Mikrognathie und Mikrostomie und musste wegen Atemnot intubiert werden.[gyn-depesche.de]

Weitere Symptome

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