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4 mögliche Ursachen für Hyperthreoninämie

  • Propionazidämie

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Synonym: Propionazidurie Englisch : propionic acidemia 1 Definition Die Propionazidämie ist eine autosomal - rezessiv vererbte, angeborene Stoffwechselkrankheit, bei der der Abbau von Propionyl-CoA gestört ist. Sie gehört zu Gruppe der[…][flexikon.doccheck.com]

  • Methylmalonazidurie

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten 1 Definition Die Methylmalonazidurie ohne Homocystinurie ist eine seltene angeborene Organoazidopathie und Störung des Cobalamin -Stoffwechsels. 2 Pathophysiologie Der Methylmalonazidurie ohne Homocystinurie liegt ein gestörter Abbau von Methylmalonyl-CoA[…][flexikon.doccheck.com]

  • Lebersche kongenitale Amaurose

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Oops. Das hier ist ein Articulus brevis minimus... Klick auf "Bearbeiten", und mach daraus einen Articulus longissimus! nach ihrem Erstbeschreiber Theodor von Leber (1840-1917) Englisch : Leber's congenital amaurosis; LCA Definition Die Lebersche[…][flexikon.doccheck.com]

  • Lebersche kongenitale Amaurose Typ 1

Weitere Symptome