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3 mögliche Ursachen für Hyperthreoninämie

  • Propionazidämie

    Die Propionazidämie (PA) ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an Propionyl-CoA-Carboxylase verursacht wird. Die Enzymdefizienz ist das Resultat eines Gendefekts und bewirkt eine Akkumulation von Propionyl-CoA und seinen Metaboliten in der Leber, wodurch sekundär verschiedene metabolische Prozesse[…][symptoma.de]

  • Methylmalonazidurie

    Die Methylmalonazidurie (MA) ist eine Stoffwechselstörung, die auch als Methylmalonazidämie bezeichnet wird und zur Gruppe der Organazidurien zählt. Die MA wird autosomal rezessiv vererbt. Ursächlich ist ein teilweiser oder vollständiger Mangel an Methylmalonyl-CoA-Mutase, seinem Cofaktor Adenosylcobalamin oder[…][symptoma.com]

  • Lebersche kongenitale Amaurose

    Die Lebersche kongenitale Amaurose (LKA) ist eine seltene, genetisch bedingte und autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die mit einer Dystrophie der Choroidea und Retina einhergeht. Schon beim Neonaten oder Säugling treten massive Sehstörungen bis hin zur Blindheit auf, darüber hinaus abnorme Pupillenreflexe und[…][symptoma.com]

Weitere Symptome