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5 mögliche Ursachen für Imprinting auf 11p15.5

  • Wiedemann-Beckwith-Syndrom

    So werden beispielsweise Interaktionspartner identifiziert, die das Imprinting der 11p15.5-Gene modifizieren und epigenetisch regulieren.[springermedizin.de] (BWSCR1 in 11p15.5) eine entscheidende Rolle spielt.[gepris.dfg.de] Molekular ist das BWS mit der Chromosomenregion 11p15.5 assoziiert, einer Region in der es 2 Cluster von Genen gibt, die dem genomischen Imprinting unterliegen.[springermedizin.de]

  • Silver-Russell-Syndrom

    Chromosom 11 Der Chromosomenbereich 11p15.5 enthält zwei Regionen, die der Regulation durch Imprinting mit eigenen ICRs (imprinting center region) unterliegen.[mgz-muenchen.de]

  • IMAGe-Syndrom

    Chromosom 11 Der Chromosomenbereich 11p15.5 enthält zwei Regionen, die der Regulation durch Imprinting mit eigenen ICRs (imprinting center region) unterliegen.[mgz-muenchen.de]

  • Gesichtsdysmorphien - Immundefizienz - Livedo - Kleinwuchs

    Die Chromosomenregion 11p15.5 beinhaltet eine bestimmte Regulationsstelle (imprinting center 1, IC1), die elternspezifisch methyliert ist und die Expression des IGF2-Gens,[docplayer.org] In bis zu 60 Prozent der Fälle finden sich Methylierungsstörungen der Chromosomenregion 11p15.5 (Abu-Amero et al., 2008).[docplayer.org] Imprinting oder genomische Prägung ist ein epigenetisches Phänomen, das auf der DNA-Methylierung und Modifikation von Histonen beruht und dazu führt, dass bei der Expression[docplayer.org]

  • Ichthyose - konische Finger - Mittellinien-Rinne

    Die Chromosomenregion 11p15.5 beinhaltet eine bestimmte Regulationsstelle (imprinting center 1, IC1), die elternspezifisch methyliert ist und die Expression des IGF2-Gens,[docplayer.org] In bis zu 60 Prozent der Fälle finden sich Methylierungsstörungen der Chromosomenregion 11p15.5 (Abu-Amero et al., 2008).[docplayer.org] Imprinting oder genomische Prägung ist ein epigenetisches Phänomen, das auf der DNA-Methylierung und Modifikation von Histonen beruht und dazu führt, dass bei der Expression[docplayer.org]

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