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16 mögliche Ursachen für Intelligenzminderung, Seltene angeborene Stoffwechselerkrankung

  • Wiedemann-Beckwith-Syndrom

    Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, auch unter den Synonymen Wiedemann-Beckwith-Syndrom, Wiedemann-Syndrom und Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom (EMG-Syndrom) bekannt, ist ein genetisch bedingtes Großwuchssyndrom, das mit Fehlbildungen und Tumoren verbunden und auf eine Genmutation zurückzuführen ist.[…][de.wikipedia.org]

  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Etwa 55 dieser z.T. extrem seltenen Krankheiten sind bekannt, mit den heutigen Mitteln der Forschung kommen jährlich neue Formen hinzu.[verein-mps.ch]

  • Mukopolysaccharidose Typ 2

    […] oberen Rücken und an den Seiten der Oberarme Aufgetriebenes Abdomen Diarrhoe Kleinwuchs Skelettdeformitäten Gelenksteife Leisten- oder Nabelhernie Entwicklungsverzögerung Intelligenzminderung[symptoma.com] Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Gesichtsdysmorphien, Minderwuchs, Skelettanomalien, wiederkehrende Infektionen, Kardiomyopathie, Hepatomegalie, Nabel- und Leistenhernien, Diarrhoe, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung[symptoma.com]

  • Gaucher-Krankheit

    Oktober* machen die Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V. und das pharmazeutische Unternehmen Shire in der Hauptstadt aufmerksam auf diese seltene angeborene Stoffwechselerkrankung[presseportal.de] Erkrankungen Hannover Carl-Neuberg-Str. 1 Kartenmarkierung Externer Link Umschlag Hand nach oben km 30625 Hannover Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum[se-atlas.de] Lagler, Vorstand des Instituts für angeborene Stoffwechselerkrankungen der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität Salzburg.[gesundheitsnews.at]

  • Mukopolysaccharidose Typ 7

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Erkrankungen Münster Albert-Schweitzer-Campus 1 Telefon 0251 8347732 Medikit Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen Kartenmarkierung Gruppe 1 Externer Link[se-atlas.de] Etwa 55 dieser z.T. extrem seltenen Krankheiten sind bekannt, mit den heutigen Mitteln der Forschung kommen jährlich neue Formen hinzu.[verein-mps.ch]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Etwa 55 dieser z.T. extrem seltenen Krankheiten sind bekannt, mit den heutigen Mitteln der Forschung kommen jährlich neue Formen hinzu.[verein-mps.ch]

  • Mukopolysaccharidose Typ 3

    Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.[verein-mps.ch] Als Sanfilippo-Syndrom wird eine angeborene Stoffwechselerkrankung bezeichnet, die nur sehr selten vorkommt. Sie zählt zu den Mukopolysaccharidosen.[medlexi.de] Etwa 55 dieser z.T. extrem seltenen Krankheiten sind bekannt, mit den heutigen Mitteln der Forschung kommen jährlich neue Formen hinzu.[verein-mps.ch]

  • Propionazidämie

    Die Propionazidämie ist eine sehr seltene angeborene, zu den Organoazidopathien gehörende Stoffwechselerkrankung im Abbau von Valin, Isoleucin, Threonin, Methionin, Fettsäuren[de.wikipedia.org] Innerhalb der seltenen Erkrankungen sind die mehr als 600 genetisch bedingten angeborenen Stoffwechselerkrankungen von besonderer Relevanz.[management-krankenhaus.de]

  • Isovalerianazidämie

    Letztere sind Metabolite, die sich aus dem Fett- und Aminosäurestoffwechsel ableiten und sehr spezifische Rückschlüsse auf angeborene Stoffwechselerkrankungen erlauben.[pharmazeutische-zeitung.de] Dabei konnten mehr als 1000 Kinder mit einer seltenen Erkrankung frühzeitig erkannt werden.[pharmazeutische-zeitung.de]

  • Phenylketonurie

    Die Phenylketonurie (PKU) gehört zu den häufigsten angeborenen Erkrankungen, ist mit einem Fall auf 6000 Neugeborene jedoch sehr viel seltener als Asthma, Diabetes oder Epilepsien[nwzonline.de] Das Blut wird im Labor auf Phenylketonurie und einige andere angeborene Stoffwechselerkrankungen untersucht.[nzz.ch] Der Name dieser Eiweiß-Stoffwechselerkrankung geht auf die bei betroffenen Patienten im Urin ausgeschiedene Phenylbrenztraubensäure zurück, die vor über 75 Jahren von dem[nwzonline.de]

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