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15 mögliche Ursachen für Interstitielle Deletion von 17p11.2

  • Smith-Magenis-Syndrom

    In der FISH-Analyse interstitielle Deletion innerhalb der Region 17p11.2, vereinbar mit einem Smith-Magenis-Syndrom.[thieme-connect.com]

  • Hypertelorismus

    […] auf 22q11.2 (90 % der Fälle); oftmals sporadisch, velocardiofaciales Syndrom (86% der Fälle); Smith-Magenis-Syndrom: Interstitielle Deletion auf 17p11.2 (D17S258); mentale[humangenetik-berlin.de] Miller-Dieker-Syndrom: Deletion des LIS-1 Genes auf 17p13.3; Lissencephalie und andere Hirnanomalien, postnatale Entwicklungsprobleme, früher Tod; DiGeorge-Syndrom (CATCH22): Deletion[humangenetik-berlin.de]

  • Kallmann-Syndrom Typ 3

    In 90% interstitielle Deletion, gelegentlich Mosaikbefunde, auch Mutationen im RAI1-Gen Williams-Beuren-Syndrom Supravalvuläre Aortenstenose (SVAS), Hyperkalzämie, charakteristische[medgen-tuebingen.de] Hypotonie Adipositas 15q11.2 Weitere Ursachen: UPD, Imprintmutationen Smith-Magenis-Syndrom Entwicklungs- und Wachstumsverzögerung, auffälliges Verhalten, Schlafstörungen 17p11.2[medgen-tuebingen.de]

  • Miller-Dieker-Syndrom

    […] auf 22q11.2 (90 % der Fälle); oftmals sporadisch, velocardiofaciales Syndrom (86% der Fälle); Smith-Magenis-Syndrom: Interstitielle Deletion auf 17p11.2 (D17S258); mentale[humangenetik-berlin.de] Miller-Dieker-Syndrom: Deletion des LIS-1 Genes auf 17p13.3; Lissencephalie und andere Hirnanomalien, postnatale Entwicklungsprobleme, früher Tod; DiGeorge-Syndrom (CATCH22): Deletion[humangenetik-berlin.de]

  • Supravalvuläre Aortenstenose

    In 90% interstitielle Deletion, gelegentlich Mosaikbefunde, auch Mutationen im RAI1-Gen Williams-Beuren-Syndrom Supravalvuläre Aortenstenose (SVAS), Hyperkalzämie, charakteristische[medgen-tuebingen.de] Hypotonie Adipositas 15q11.2 Weitere Ursachen: UPD, Imprintmutationen Smith-Magenis-Syndrom Entwicklungs- und Wachstumsverzögerung, auffälliges Verhalten, Schlafstörungen 17p11.2[medgen-tuebingen.de]

  • Monosomie 1p36 Syndrom

    In 90% interstitielle Deletion, gelegentlich Mosaikbefunde, auch Mutationen im RAI1-Gen Williams-Beuren-Syndrom Supravalvuläre Aortenstenose (SVAS), Hyperkalzämie, charakteristische[medgen-tuebingen.de] Hypotonie Adipositas 15q11.2 Weitere Ursachen: UPD, Imprintmutationen Smith-Magenis-Syndrom Entwicklungs- und Wachstumsverzögerung, auffälliges Verhalten, Schlafstörungen 17p11.2[medgen-tuebingen.de]

  • Thymusaplasie

    In 90% interstitielle Deletion, gelegentlich Mosaikbefunde, auch Mutationen im RAI1-Gen Williams-Beuren-Syndrom Supravalvuläre Aortenstenose (SVAS), Hyperkalzämie, charakteristische[medgen-tuebingen.de] Hypotonie Adipositas 15q11.2 Weitere Ursachen: UPD, Imprintmutationen Smith-Magenis-Syndrom Entwicklungs- und Wachstumsverzögerung, auffälliges Verhalten, Schlafstörungen 17p11.2[medgen-tuebingen.de]

  • Ringchromosom-11-Syndrom

    In 90% interstitielle Deletion, gelegentlich Mosaikbefunde, auch Mutationen im RAI1-Gen Williams-Beuren-Syndrom Supravalvuläre Aortenstenose (SVAS), Hyperkalzämie, charakteristische[medgen-tuebingen.de] Hypotonie Adipositas 15q11.2 Weitere Ursachen: UPD, Imprintmutationen Smith-Magenis-Syndrom Entwicklungs- und Wachstumsverzögerung, auffälliges Verhalten, Schlafstörungen 17p11.2[medgen-tuebingen.de]

  • Ringchromosom 17

    In 90% interstitielle Deletion, gelegentlich Mosaikbefunde, auch Mutationen im RAI1-Gen Williams-Beuren-Syndrom Supravalvuläre Aortenstenose (SVAS), Hyperkalzämie, charakteristische[medgen-tuebingen.de] Hypotonie Adipositas 15q11.2 Weitere Ursachen: UPD, Imprintmutationen Smith-Magenis-Syndrom Entwicklungs- und Wachstumsverzögerung, auffälliges Verhalten, Schlafstörungen 17p11.2[medgen-tuebingen.de]

  • Ringchromosom 15

    In 90% interstitielle Deletion, gelegentlich Mosaikbefunde, auch Mutationen im RAI1-Gen Williams-Beuren-Syndrom Supravalvuläre Aortenstenose (SVAS), Hyperkalzämie, charakteristische[medgen-tuebingen.de] Hypotonie Adipositas 15q11.2 Weitere Ursachen: UPD, Imprintmutationen Smith-Magenis-Syndrom Entwicklungs- und Wachstumsverzögerung, auffälliges Verhalten, Schlafstörungen 17p11.2[medgen-tuebingen.de]

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