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24 mögliche Ursachen für Isovalerianazidurie, Pädiatrische Erkrankung

  • Isovalerianazidämie

    Symptomatik Akut: Trinkschwäche, Erbrechen, metabolische Azidose, Bradykardie, Hypothermie, Extremitäten-Hypertonie, hypoglykämischen Koma, Geruch nach „Schweißfüßen" bei Isovalerianazidurie[quizlet.com] Galaktosämie 1: 40.000 Lactosefreie Diät Biotinidasemangel 1: 80.000 Biotin (5-10 mg/d) Ahornsirupkrankheit 1:200.000 Proteinarme Diät, AS-Supplement, Thiamin bei Respondern Isovalerianazidurie[quizlet.com]

  • Long-chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    […] vergrößerte Milz Akut: Trinkschwäche, Erbrechen, metabolische Azidose, Bradykardie, Hypothermie, Extremitäten-Hypertonie, hypoglykämischen Koma, Geruch nach „Schweißfüßen" bei Isovalerianazidurie[quizlet.com] Galaktosämie 1: 40.000 Lactosefreie Diät Biotinidasemangel 1: 80.000 Biotin (5-10 mg/d) Ahornsirupkrankheit 1:200.000 Proteinarme Diät, AS-Supplement, Thiamin bei Respondern Isovalerianazidurie[quizlet.com]

  • Carnitintransporter-Mangel

    Carnitintransporter Mangel; CPT-I/II: Carnitin-Palmitoyltransferase Mangel Typ I und Typ II; GA-II: Glutarazidurie Typ II; MMA:Methylmalonazidurie; PA: Propionazidurie; IVA: Isovalerianazidurie[yumpu.com] Isovalerianazidurie (IVA) Defekt im Abbau von Aminosäuren. Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger“ Geruch, geistige Behinderung.[kgu.de] Isovalerianazidurie (IVA) 16. Citrullinämie 17. Argininosuccinat-Lyase-Mangel 18. Argininämie 19. Homocystinurie 20. Methionin-Adenosyltransferase-Mangel 21.[kgu.de]

  • Transitorische Tachypnoe des Neugeborenen

    106.808) Carnitinzyklus-Defekte (Tandem-MS) Carnitin-Palmitoyl-Transferase (CPT)-II-Mangel (1 : 534.041) Organoazidurien (Tandem-MS) Glutarazidurie Typ I (GA I) (1 : 76.292) Isovalerianazidurie[de.wikibooks.org]

  • Zitrullinämie

    Trizytopenie starker Gewichtsverlust, typische „pedaling movements”, Acylcarnitinprofil im Trockenblut nein Isovalerianazidurie Laktazidose Schweißfußgeruch Acylcarnitinprofil[thieme-connect.com] 1 Telefon 06131 175754 Medikit Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung) Kartenmarkierung Externer Link Umschlag Hand nach oben km 55131 Mainz Zentrum für angeborene pädiatrische[se-atlas.de] Carnitin-Palmitoyl-Transferase(CPT)-II-Mangel ESI-Tandem-MS Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel ESI-Tandem-MS Organoazidurien Glutarazidurie Typ I (GA I) ESI-Tandem-MS Isovalerianazidurie[thieme-connect.com]

  • Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel

    Isovalerianazidurie (IVA) 15. Citrullinämie 16. Argininosuccinat-Lyase-Mangel 17. Argininämie 18. Tyrosinämie Typ I 19. Homocystinurie 20.[kgu.de] Isovalerianazidurie (IVA) Defekt im Abbau von Aminosäuren. Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger“ Geruch, geistige Behinderung.[kgu.de]

  • Methylmalonazidurie

    Isovalerianazidurie (IVA) 15. Citrullinämie 16. Argininosuccinat-Lyase-Mangel 17. Argininämie 18. Tyrosinämie Typ I 19. Homocystinurie 20.[kgu.de] Isovalerianazidurie (IVA) Defekt im Abbau von Aminosäuren. Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger“ Geruch, geistige Behinderung.[kgu.de]

  • Kurzkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    Hydroxy-Fettsäuren (SCHAD) Multipler Acyl-CoA Dehydrogenase-Mangel (Glutarazidurie II) 2,4-Dienoyl-CoA Reduktase-Mangel Organische Azidurien: Propionazidämie Methylmalonazidämie Isovalerianazidurie[docplayer.org] Schlüsselwörter: Fettsäurenoxidationsstörung, MCAD-Mangel, Neugeborenenscreening, pädiatrische Erkrankung Summary Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: a clinically[aerzteblatt.de]

  • Hyperammonämie

    Isovalerianazidurie (Laborleitsymptom: Ketose und/oder Laktazidose), s. Azidose[eref.thieme.de]

  • Propionazidämie

    Phenylalaninhydroxylase Fumarylacetoacetase BCKDHb-Komplex Betroffene Aminosäurena Phe Phe, Tyr Leu, Ile, Val Organoazidopathien: Propionazidämie Methylmalonazidämie Glutarazidurie Typ I Isovalerianazidurie[rosenfluh.ch] "Angeborene Arrhythmiesyndrome sind nicht nur Erkrankungen des Kindesalters." 41. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie.[klinikum.uni-muenchen.de]

Weitere Symptome