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1 mögliche Ursachen für Kleine unregelmäßige Handwurzelknochen

  • Pseudo-Hurler-Polydystrophie

    Gendefekt: Pseudo-Hurler-Polydystrophie 7 Mukolipidose Typ III Mutationen des GNPTA-Gens. Im Gegensatz zur Mukolipidose II ist in Fibroblasten von Patienten mit Mukolipidose III eine Restaktivität der Phosphotransferase nachweisbar.[eref.thieme.de]

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