CHARGE-Syndrom
Das Kolobom ist eine Spaltbildung, die die Iris (Regenbogenhaut), Retina (Netzhaut) oder beide betrifft und sowohl ein- als auch beidseitig auftreten kann.[de.wikipedia.org]
Ohrfehlbildungen: Zu den üblichen Problemen durch Ohrfehlbildungen zählen Hörverlust, Missbildung der Knochen im Mittelohr, chronische Ansammlung von Flüssigkeit im Mittelohr[kaiserslautern.de]
Hauptmerkmale Kolobom des Auges Choanalatresie Charakteristisches Ohr Störungen der Hirnervenfunktionen Nebenkriterien Anomalien der Geschlechtsorgane Entwicklungsverzögerung[symptoma.com]
Trisomie 13
Die charakteristischen äußeren Fehlbildungen umfassen eine meist beidseitige LKG-Spalte, verschiedene Augendefekte (Mikro- oder Anophthalmie, Kolobome), Mikrozephalie, Hexadaktylie[medizinische-genetik.de]
[…] sind häufig und schließen Holoprosenzephalie (Fehlbildung im Bereich des Vorderhirns und des Gesichts), Gesichtsanomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrophthalmie, Kolobome[msdmanuals.com]
Nieren-Coloboma-Syndrom
Ein Renales Kolobom-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kolobome (oder Dysplasie des Sehnervens) kombiniert mit Dysplasie oder Hypoplasie[de.wikipedia.org]
Fehlbildungen des Ohres Ohrfehlbildungen manifestieren sich klassischerweise in ungewöhnlich geformten Ohrmuscheln, was durch einen Knorpelmangel und mangelhafte Funktion[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
An die Krankheit sollte aber bei Patienten mit den klassischen Befunden Sehnervdysplasie oder -kolobom und Nierenhypodysplasie gedacht werden.[orpha.net]
Proud-Syndrom
Durch einen DNA-Test wurde diese Diagnose bestätigt.“ Das CHARGE-Syndrom (Kolobome der Augen, Herzfehler, Choanalatresie, Retardierung von Wachstum und/oder Entwicklung, Fehlbildungen[eurordis.org]
Es können aber auch Ohrfehlbildungen, Nierenfehlbildungen und eine Analatresie vorliegen.[deacademic.com]
Symptome Charakteristisch ist eine Kombination von Ohrfehlbildungen, Analatresie und Daumenfehlbildungen (dreigliedrige Daumen, überzählige Daumen, jedoch keine Verkürzung[deacademic.com]
Dysostosis mandibulofacialis
Kiemenfurche; Klinik: nach außen unten verlaufende („antimongoloide“) Lidspalten, evtl. auch Kolobom des Unterlides, Ober- u.[gesundheit.de]
Klinisches Bild Antimongoloide Lidspalten; Abknickung des Unterlidrandes in der äußeren Hälfte mit mehr oder minder deutlichem Kolobom.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Im äußeren Bereich der unteren Augenlider sind nicht selten Kolobome auszumachen. Über Sehstörungen wird regelmäßig berichtet.[symptoma.com]
Es fehlt:
Ohrfehlbildung
Turner-Syndrom
Weitere Turner-Syndrom-Merkmale Weitere Anzeichen, die bei einem Turner-Syndrom auftreten können, sind: Ohrfehlbildungen Schwerhörigkeit Unterentwickeltes (hypoplastisches[netdoktor.de]
Es fehlt:
Kolobom
Nephropathie
Nephropathie ist der medizinische Fachausdruck für Erkrankungen der Niere oder der Nierenfunktion. Der Begriff wird für Nierenerkrankungen degenerativer Natur (früher und mancherseits auch heute mit dem Wort Nephrosen bezeichnet) eingesetzt und beschreibt nicht entzündliche, zum Beispiel toxische oder erbliche[…][de.wikipedia.org]
Es fehlt:
Kolobom
Kolobom
Ein kleines Kolobom der Iris erfordert nicht unbedingt eine operative Maßnahme.[de.wikipedia.org]
Was ist ein Kolobom? Ein Kolobom ist eine angeborene oder erworbene Fehlbildung des Auges, von der vor allem die Regenbogenhaut (Iris) betroffen ist.[deximed.de]
Kolobom Als Kolobom wird eine Spaltbildung an der Regenbogenhaut bezeichnet.[321linsen.de]
Es fehlt:
Ohrfehlbildung
Ohrläppchenverdickung - Schallleitungsschwerhörigkeit
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, je nach Art der Ohrfehlbildungen ergeben sich eventuell operative Möglichkeiten, zum Beispiel ein Cochleaimplantat. F.[de.wikipedia.org]
Es fehlt:
Kolobom
Choanalatresie
[…] einer Reihe von Fehlbildungen assoziiert, die variabel ausgeprägt sein können und zu diagnostischen Zwecken in Haupt- und Nebenkriterien eingeteilt werden Hauptkriterien Kolobom[amboss.com]
Fisteln oder Zysten) Mittelohrchirurgie im Kindesalter inklusive der Versorgung mit knochenverankerten und (teil-) implantierten Hörgeräten bei Ohrfehlbildungen Kindliche[st-anna-klinik-wuppertal.de]
Das Kolobom betrifft meist dieRetina.[de.praenatal-medizin.de]