CHARGE-Syndrom
Kolobom des Auges[eref.thieme.de]
E Ohrfehlbildungen Ohrfehlbildungen[eref.thieme.de]
Kolobome mit/ohne Mikrophthalmie[eref.thieme.de]
Trisomie 13
Typische Merkmale sind eine hypothrophe Körpergröße (seit Geburt), Augenfehlbildungen (Mikroophthalmie, Anophthalmie, Kolobome, Fehlentwicklungen der Retina, Katarakt und[eref.thieme.de]
Makroglossie, schräge Lidachsen, Ohrfehlbildungen) Fehlbildungen anderer Organe (z.B.[zhma.de]
[…] sind häufig und schließen Holoprosenzephalie (Fehlbildung im Bereich des Vorderhirns und des Gesichts), Gesichtsanomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrophthalmie, Kolobome[msdmanuals.com]
Turner-Syndrom
Kolobome Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Ulnare Polydaktylie , meist Hexadaktylie Weitere mögliche Symptome Eventuell fehlgebildete Ohren , kleines Kinn, Vierfingerfurche , usw[amboss.com]
Weitere Turner-Syndrom-Merkmale Weitere Anzeichen, die bei einem Turner-Syndrom auftreten können, sind: Ohrfehlbildungen Schwerhörigkeit Unterentwickeltes (hypoplastisches[netdoktor.de]
Lidkolobom
Kolobome sind meist auf einen Unfall oder eine Operation zurückzuführen. Im Bereich des Koloboms fehlen die Wimpern und es kommt zu Benetzungsstörungen.[eref.thieme.de]
Fehlbildungen des Ohres Angeborenes Fehlen des Ohrläppchens Q17.9 Angeborene Fehlbildung des Ohres, nicht näher bezeichnet Angeborene Anomalie des Ohres o.n.A.[gloggnitzer.com]
Pathogenese Angeborenes Kolobom Augen eines einjährigen Kindes mit angeborener Spaltbildung der rechten Iris ( Iris-Kolobom ) Iris-Kolobom einer 16-Jährigen Eine angeborenen[de.wikipedia.org]
Nephropathie
Kolobom des Sehnerven, renale Hypo-/Dysplasie[eref.thieme.de]
[…] extrarenalen Manifestationen der juvenilen Nephronophthise sind insbesondere Augenveränderungen (Retinitis pigmentosa Retinitis pigmentosa , tapetoretinale Degeneration, Kolobom[eref.thieme.de]
Nieren-Coloboma-Syndrom
Ein Renales Kolobom-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kolobome (oder Dysplasie des Sehnervens) kombiniert mit Dysplasie oder Hypoplasie[de.wikipedia.org]
Fehlbildungen des Ohres Ohrfehlbildungen manifestieren sich klassischerweise in ungewöhnlich geformten Ohrmuscheln, was durch einen Knorpelmangel und mangelhafte Funktion[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
An die Krankheit sollte aber bei Patienten mit den klassischen Befunden Sehnervdysplasie oder -kolobom und Nierenhypodysplasie gedacht werden.[orpha.net]
Kongenitale Anomalie der Nierengefäße
Folgende Einzeldiagnosen liegen vor: Bilaterales Netzhaut-Aderhaut-Opticus-Kolobom mit Sehbehinderung -Entwicklungsstörungen Muskeltonusstörungen und Wahrnehmungsstörungen[dasanderekind.ch]
Miller-Dieker-Syndrom
Zu den Augensymptomen gehören eine Retinadysplasie, Mikrophthalmie, Kolobome und Fehlentwicklungen der vorderen Augenkammer (Katarakt, Hornhauttrübung, Glaukom häufig als[aerzteblatt.de]
Mikrophthalmus
Die Mikrophthalmie ist oft mit anderen Strukturanomalien, wie Kolobom ( Abb. 3.6) Kolobom , persistierende fetale Vaskularisation ( Abb. 3.9) Vaskularisation, fetale, persistierende[eref.thieme.de]
Fehlbildungen des Ohres Inkl.: Angeborenes Fehlen des Ohrläppchens Q17.9 Angeborene Fehlbildung des Ohres, nicht näher bezeichnet Inkl.: Angeborene Anomalie des Ohres o.n.A[dimdi.de]
Kolobom ) assoziiert sein. siehe auch: Makrophthalmus, Anophthalmus[flexikon.doccheck.com]
Missbildungen der Gehörknöchelchen
[…] der Papille Q14.3 Angeborene Fehlbildung der Chorioidea Q14.8 Sonstige angeborene Fehlbildungen des hinteren Augenabschnittes Kolobom des Augenhintergrundes Q14.9 Angeborene[gloggnitzer.com]
[…] sowie Hand- und Armfehlbildungen Rippen- und Wirbelfehlentwicklungen Goldenhar-Syndrom Goldenhar-Syndrom: halbseitige Gesichtsminderentwicklung zu kleiner Mund Augen- und Ohrfehlbildung[medizinfo.de]
Fehlbildungen des Ohres Inkl.: Angeborenes Fehlen des Ohrläppchens Q17.9 Angeborene Fehlbildung des Ohres, nicht näher bezeichnet Inkl.: Angeborene Anomalie des Ohres o.n.A[praxis-wiesbaden.de]