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7 mögliche Ursachen für Kongenitale mandibuläre Hypoplasie

  • Trisomie 13

    Die Erstbeschreibung erfolgte 1960 durch Klaus Pätau und Mitarbeiter. Die Häufigkeit des Pätau-Syndroms unter Neugeborenen betrug in der Vor-Ultraschall- Ära ca. 1:6000. Die Rate von Aborten und Totgeburten ist niedriger als bei Trisomie 18.[eref.thieme.de]

  • Pierre-Robin-Syndrom

    Es handelt Pierre-Robin-Sequenz sich Robin-Sequenz um eine Fehlbildung mit hypoplastischem, retroponiertem Unterkiefer Unterkiefer hypoplastischer (Glossoptose Glossoptose !), medianer Gaumenspalte Gaumenspalte mediane, weit dorsal liegender, großer Zunge und gelegentlich Trachealstenose Trachealstenose. Die Zunge[…][eref.thieme.de]

  • Stickler-Syndrom

    Mutationen Stickler-Syndrom im Arthroophthalmopathie, familiäre Kollagen-Gen Kollagen-Gen-Mutation COL2A1 COL2A1-Gen-Mutation (OMIM 120140) verursachen das Stickler-Syndrom Typ 1 (OMIM 108300), eine wichtige autosomal-dominante Erkrankung mit wesentlichen, sehr variablen progredienten Manifestationen am Skelett und an[…][eref.thieme.de]

  • Williams-Beuren-Syndrom

    Nach J.C. Williams, australischer Kardiologe und Alois Beuren, deutscher Kardiologe Synonyme: Elfin-Face-Syndrom, WB-Syndrom, Williams-Syndrom Abkürzung: WBS Englisch : Williams syndrome 1 Definition Das Williams-Beuren-Syndrom ist ein seltener Gendefekt, der unter lebend geborenen Säuglingen mit einer Häufigkeit von[…][flexikon.doccheck.com]

  • Seckel-Syndrom

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten nach Helmut Paul Georg Seckel (1900-1960), amerikanischer Pädiater Synonyme: Harper's Syndrom, Virchow-Seckel-Syndrom, Vogelkopf-Zwergwuchs Englisch: Seckel syndrome 1 Definition Das Seckel-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die durch einen[…][flexikon.doccheck.com]

  • Trisomie 18

    Die postnatale klinische Diagnose stützt sich auch hier auf einen klassischen Phänotyp ( Abb. 25.4): kraniofaziale Dysmorphie Dysmorphie, kraniofaziales mit engen Lidspalten, Lidspalte enge Mikrozephalie m Mikrozephalie it ausladendem Hinterhaupt. Kleine dysplastische Ohren sind immer vorhanden. Die Finger s Finger[…][eref.thieme.de]

  • Proximaler Femurdefekt

    Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom ist ein seltenes, genetisches Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien.[orpha.net] Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Krankheitsdefinition Das Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre[orpha.net]

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