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8 mögliche Ursachen für Kongenitale mandibuläre Hypoplasie

  • Trisomie 13

    Link zu den "SCHMETTERLINGSKINDERN" die vor, während oder kurz nach ihrer Geburt gestorben sind Link zu den amerikanischen Homepages Living with Trisomy 13 und Trisomy 13 Support (msn group) mit vielen Erfahrungsberichten, Fotos und Videos von lebenden Kindern mit freier Trisomie 13, Mosaik Trisomie 13,[…][web.archive.org]

  • Pierre-Robin-Syndrom

    Pierre-Robin-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung, die durch mandibuläre Retro- und Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Es kann mit anderen Syndromen assoziiert sein. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung helfen bei der Verhinderung von Komplikationen. Die häufigste Manifestation ist[…][symptoma.com]

  • Stickler-Syndrom

    Gehör- und Sehfähigkeit sowie Herz Knochen und Gelenkprobleme stehen oft mit dem Stickler-Syndrom in Verbindung. Was ist Stickler-Syndrom? Das Stickler-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die sich in der Kindheit zeigt und auf das Bindegewebe auswirkt. Es wird geglaubt, dass eine genetische Mutation in drei[…][german.hear-it.org]

  • Williams-Beuren-Syndrom

    Das Williams-Beuren-Syndrom (Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie) wird durch einen Defekt auf Chromosom 7 verursacht. Es geht häufig mit folgenden Merkmalen einher, die unterschiedlich stark ausgeprägt sein können: Intelligenzminderung, charakteristische Gesichtsdysmorphien[…][symptoma.de]

  • Scott-Bryant-Graham-Syndrom
  • Seckel-Syndrom

    Zusammenfassung Das Seckel-Syndrom ist die häufigste Krankheit mit einer Assoziation von Kleinwuchs, Mikrozephalie und Osteodysplasie. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Patienten mit Seckel-Syndrom haben einen proportionalen, pränatalen Kleinwuchs, eine schwere Mikrozephalie mit vogelkopf-artigem Aussehen[…][orpha.net]

  • Trisomie 18

    Das Edwards-Syndrom des Menschen wird auch Trisomie 18, Trisomie E oder E1-Trisomie genannt, weil es auf Aneuploidie des 18. Chromosoms beruht, das dreifach (trisom) vorliegt. Diese Chromosomenaberration teilt einem Zellkern überzähliges Erbmaterial zu. Als Genommutation verursacht sie vielfältige körperliche[…][de.wikipedia.org]

  • Ruijs-Aalfs-Syndrom

    AR 608612 Mandibuloakrale Dysplasie mit Typ-B-Lipodystrophie (MADB) LMNA 150330 AR 248370 Mandibuloakrale Dysplasie mit Typ-A-Lipodystrophie (MADA) POLD1 174761 AD 615381 Mandibuläre[zhma.de] 613877 Partielle Lipodystrophie (FPLD4) CIDEC 612120 AR 615238 Partielle Lipodystrophie (FPLD5) LIPE 151750 AR 615980 Partielle Lipodystrophie (FPLD6) PCYT1A 123695 AR 123695 Kongenitale[zhma.de] Hypoplasie, Taubheit, Progerie und Lipodystrophie (MDPL) BSCL2 606158 AR 615924 Progressive Enzephalopathie mit Lipodystrophie (PELD) FBN1 134797 AD 616914 Marfan-Lipodystrophie-Syndrom[zhma.de]

Weitere Symptome