Create issue ticket

2 mögliche Ursachen für Kurze dicke Schlüsselbeine

  • Pseudo-Hurler-Polydystrophie

    Gendefekt: Pseudo-Hurler-Polydystrophie 7 Mukolipidose Typ III Mutationen des GNPTA-Gens. Im Gegensatz zur Mukolipidose II ist in Fibroblasten von Patienten mit Mukolipidose III eine Restaktivität der Phosphotransferase nachweisbar.[eref.thieme.de]

  • Brachyolmie

    Finger Progrediente Schädelsklerose, breite Diaphysen mit kortikaler Hyperostose PTDSS1 Phosphatidylserin-Synthase 1 Morbus Pyle AR 165900 Genua valga, dicke Schlüsselbeine[springermedizin.de] Knochendichte, obliterierte Diploe DLX3 DL-Homeobox 3 Lenz-Majewski-Hyperostose AD 151050 Frühe Vergreisung, Hypertelorismus, verzögerte Dentition, Kleinwuchs, geistige Behinderung, kurze[springermedizin.de]

Weitere Symptome