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323 mögliche Ursachen für Kurzer Arm, Verkürzte Obere Extremitäten

  • Achondroplasie

    Das Leitsymptom der Achondroplasie sind dysproportionierter Minderwuchs mit kurzen Armen und Beinen, Makrozephalus und Gesichtsdysmorphien.[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Verkürzte Obere Extremitäten
  • Hypochondroplasie

    Im Laufe des weiteren Wachstums entwickeln sich die Arme und Beine aber nicht proportional mit, während der Rumpf dicker und kürzer erscheint.[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Verkürzte Obere Extremitäten
  • Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

    Ursächlich sind Keimbahnmutationen im FLCN-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 17 (17p11.2).[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Verkürzte Obere Extremitäten
  • Hereditäre sideroblastische Anämie

    Es liegt auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms, deshalb sind typischerweise männliche Individuen betroffen, deren Mütter gesunde Konduktorinnen Konduktorin sind.[eref.thieme.de] Es liegt auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms, deswegen sind typischerweise männliche Individuen betroffen, deren Mütter gesunde Konduktorinnen sind Konduktorin .[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Verkürzte Obere Extremitäten
  • Pseudoachondroplasie

    Bei der Pseudoachondroplasie ist die Wachstumsstörung im Gegensatz zur Achondroplasie zum Zeitpunkt der Geburt klinisch nicht erkennbar und im Allgemeinen deutlich milder ausgeprägt. Die Pseudoachondroplasie wird autosomal dominant vererbt, tritt jedoch in den meisten Fällen sporadisch als Ausdruck einer spontanen[…][eref.thieme.de]

    Es fehlt: Verkürzte Obere Extremitäten
  • Gliedergürteldystrophie Typ 1H

    Durch genomweite Kopplungsanalysen und anschließende Haplotypenanalyse wurde eine Region auf dem kurzen Arm von Chromosom 3 (3p25.1-p23) identifiziert.Die Erkrankung manifestiert[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Verkürzte Obere Extremitäten
  • Hereditärer Faktor-XIIIA-Mangel

    Der Erkrankung liegt eine Sequenzanomalie auf dem kurzen Arm von Chromosom 6 zugrunde, die das Gen betrifft, das für Faktor XIII, Untergruppe A codiert.[symptoma.de]

    Es fehlt: Verkürzte Obere Extremitäten
  • Werner-Syndrom

    Arm von Chromosom 8 (p12-p11.2) vor, das für eine DNA- Helikase der RecQ-Familie kodiert, die WRN-Helikase.[flexikon.doccheck.com] […] in der Lebensmitte einsetzenden Alterungsprozess ( Progerie ) führt. 2 Genetik Dem autosomal-rezessiv vererblichen Werner-Syndrom liegt ein Defekt des WRN -Gens auf dem kurzen[flexikon.doccheck.com]

    Es fehlt: Verkürzte Obere Extremitäten
  • Knorpel-Haar-Hypoplasie

    Ursächlich sind Mutationen im RMRP-Gen, das für die RNA-Untereinheit der mitochondrialen RNA-prozessierenden Endonuklease codiert.[eref.thieme.de]

    Es fehlt: Verkürzte Obere Extremitäten
  • Kehlkopfatresie

    Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Chromosom 5p-Deletion, partielle ORPHA:261893 Synonym(e): Chromosom 5, partielle Deletion des kurzen Arms Partielle Monosomie[orpha.net] 5p Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 5 Prävalenz: - Erbgang: - Manifestationsalter: - ICD-10: Q93.4 OMIM: - UMLS: C0010314 MeSH: - GARD: - MedDRA: - Zusammenfassung[orpha.net]

    Es fehlt: Verkürzte Obere Extremitäten

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