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3 mögliche Ursachen für Kurzer Hals mit oder ohne Flügelfell

  • Aarskog-Scott-Syndrom

    Faziogenitale Dysplasie, X- chromosomal dominant erbliche Erkrankung mit multiplen fazialen, muskuloskeletalen, dentalen, neurologischen und urogenitalen Abnormalitäten, Augenmanifestationen, kongenitalen Herzfehlern, niedrigem IQ und Verhaltensstörungen. Es handelt sich um eine Mutation am FGD1 Gen am Xp11.21.[…][neuro24.de]

  • Turner-Syndrom

    Neben den vorher genannten Problemen zeigen sich bei manchen Mädchen/Frauen auch äußerliche Veränderungen wie zum Beispiel ein kurzer Hals, ein fassförmiger Thorax, ein Pterygium[reproduktionsmedizin.uk-erlangen.de] […] colli (Flügelfell am Hals) oder Pigmentflecken der Haut.[reproduktionsmedizin.uk-erlangen.de]

  • Lymphödem-Hypoparathyroidismus-Syndrom

    Hals, Pterygium colli (Flügelfell), Herzfehler (ASD, VSD, PDA, Kardiomyopathie), Thoraxdeformität, autosomal dom, leichte Retardierung in 35 %; 1: 21 Ersttrimester Erhöhte[slideplayer.org] Hypertelorismus, Epikanthus Herzfehler Intellektuelle Entwicklungsverzögerung 1/3 der Fälle Wie Turner, jedoch normale Chromosomen, auch XX turner Phänotypus, Minderwuchs, kurzer[slideplayer.org]

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