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441 mögliche Ursachen für Marfan-Syndrom, Marfanoider Habitus

  • Marfan-Syndrom

    Die typischen skelettalen Auffälligkeiten beim MFS Habitus, marfanoider werden Körperbau marfanoider oft als sog. marfanoider Habitus bezeichnet ( Abb. 9.1a).[eref.thieme.de] Kinder mit Marfan-Syndrom Marfan-Syndrom weisen häufig einen ausgeprägten Mitralklappenprolaps auf.[eref.thieme.de] […] ist charakterisiert durch die Assoziation von marfanoidem Habitus und Darmdivertikeln.[orpha.net]

  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2b

    Habitus und andere Fehlbildungen des Skeletts.[msdmanuals.com] Charakteristisch für die häufig durch Neumutationen verursachte MEN Typ 2b sind gastrointestinale Neurinome sowie ein dem Marfan-Syndrom ähnlicher Habitus.[link.springer.com] Darunter fallen vor allem Ganglioneurome im Gastrointestinaltrakt und ein dem Phänotyp des Marfan-Syndroms ähnelndes Erscheinungsbild. 2.3 MEN Typ 3 2.3.1 MEN Typ 3A Neurofibromatose[flexikon.doccheck.com]

  • Goldberg-Shprintzen-Syndrom

    Bei einigen Patienten wurde eine Mutation im Fibrillin-1-Gen ( FBN1 ) nachgewiesen. 3 Klinik Patienten mit Shprintzen-Goldberg-Syndrom weisen einen marfanoiden Habitus auf[flexikon.doccheck.com] Bearbeiten Synonym: SGS 1 Definition Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom, kurz SGS, ist eine sehr seltene Erkrankung, die dem Marfan-Syndrom ähnelt. [1] Das Syndrom folgt einem[flexikon.doccheck.com]

  • Homozystinurie

    Sie kann zum Beispiel wie das Marfan-Syndrom zur Ectopia lentis (Linsenschlottern) und zu einem Marfan-ähnlichen Körperbau führen, unterscheidet sich aber von diesem durch[marfan.de] Das Aussehen der Patienten ist ähnlich wie beim Marfan-Syndrom: Linsenektopie Linsenektopie („Schlotterlinse“), Arachnodaktylie Arachnodaktylie , Trichter- oder Hühnerbrust[eref.thieme.de] […] autosomal-rezessiv vererbten Defekt der Cystathion-β-Synthetase (21q22.3) Cystathion-β-Synthetase-Defekt und weisen ähnliche somatische Veränderungen auf wie Patienten mit Marfan-Syndrom[eref.thieme.de]

  • Ehlers-Danlos-Syndrom

    Bei Marfan-Syndrom reduzierte Lebenserwartung aufgrund von kardiovaskulären Problemen.[eref.thieme.de] Marfan-Syndrom: Störung der Körperproportionen mit überlangen Gliedmaßen. Bindegewebe abnorm dehnbar, Schlottergelenke.[eref.thieme.de] Marfan-Syndrom:[eref.thieme.de]

  • Stickler-Syndrom

    Manche Betroffene weisen einen marfanoiden Habitus (Gesamterscheinungsbild) auf, sind jedoch in aller Regel eher kleiner als unbetroffene Verwandte, und nicht größer, wie[marfan.de] Glaukom und Katarakt, durch Innenohrschwerhörigkeit in 80% der Fälle, häufig marfanoider Habitus mit Arachnodaktylie, im Kindesalter aber rhizomele Verkürzung der Extremitäten[de.praenatal-medizin.de] So sollte eine Linsenfehlstellung beim Marfan-Syndrom durch eine Brillenanpassung optisch korrigiert werden.[blindenverband-wnb.at]

  • Autosomal-dominante oto-spondylo-megaepiphyseale Dysplasie

    Manche Betroffene weisen einen marfanoiden Habitus (Gesamterscheinungsbild) auf, sind jedoch in aller Regel eher kleiner als unbetroffene Verwandte, und nicht größer, wie[marfan.de] Glaukom und Katarakt, durch Innenohrschwerhörigkeit in 80% der Fälle, häufig marfanoider Habitus mit Arachnodaktylie, im Kindesalter aber rhizomele Verkürzung der Extremitäten[de.praenatal-medizin.de] Typ 2 MFS [Marfan-Syndrom] MFS1 [Marfan-Syndrom Typ 1] MFS2 [Marfan-Syndrom Typ 2] Neonatales Marfan-Syndrom Neonatales MFS [Marfan-Syndrom] Spinnenfingrigkeit Spinnengliedrigkeit[icdscout.de]

  • Familiärer Mitralklappenprolaps

    Manche Betroffene weisen einen marfanoiden Habitus (d.h.[marfan.de] Habitus; MASS-Syndrom (Myopie, Mitralklappenprolaps, geringe Aortenerweiterung, Hautstreifen und Skelettbeteiligung) Familiäres Mitralklappenprolaps-Syndrom Stickler-Syndrom[marfan.de] (englisch) Marfan-Syndrom mit neonataler progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). Marfan lipodystrophy syndrome.[de.wikipedia.org]

  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2a

    Ganglioneuromatose Ganglioneuromatose und marfanoider Habitus[eref.thieme.de] Differenzialdiagnostisch kann der Marfan-Habitus des Typs MEN 2b mit dem eigentlichen Marfan-Syndrom verwechselt werden.[eref.thieme.de] B. der Mundschleimhaut, Konjunktiva und der Lippen) und ein marfanoider Habitus.[labor-lademannbogen.de]

  • Cobb-Syndrom

    Habitus; MASS-Syndrom (Myopie, Mitralklappenprolaps, geringe Aortenerweiterung, Hautstreifen und Skelettbeteiligung) Familiäres Mitralklappenprolaps-Syndrom Stickler-Syndrom[marfan.de] Einer von etwa 5000 Menschen hat ein Marfan-Syndrom. Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche Krankheit.[eurordis.org] Der diagnostizierte eine vergrößerte Aorta, eines der Symptome des Marfan-Syndroms .[eurordis.org]

Weitere Symptome