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541 mögliche Ursachen für Marfanoider Habitus

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  • Marfan-Syndrom

    Die typischen skelettalen Auffälligkeiten beim MFS Habitus, marfanoider werden Körperbau marfanoider oft als sog. marfanoider Habitus bezeichnet ( Abb. 9.1a).[eref.thieme.de] […] ist charakterisiert durch die Assoziation von marfanoidem Habitus und Darmdivertikeln.[orpha.net] Die Gesamtheit dieser Skelettveränderungen wird auch als marfanoider Habitus bezeichnet.[netdoktor.de]

  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2b

    Habitus und andere Fehlbildungen des Skeletts.[msdmanuals.com] Multiple endokrine Adenopathie Typ 2 B: Medulläres Schilddrüsenkarzinom, bilaterales Phäochromozytom, orale und intestinale Ganglioneuromatose, marfanoider Habitus,...[finden.nationallizenzen.de] Bei dem Typ MEN2b kann es neben dem Auftreten von MTC und Phäochromozytom auch zu multiplen Schleimhautneuromen sowie zur Ausbildung eines marfanoiden Habitus kommen.[amedes-genetics.de]

  • Goldberg-Shprintzen-Syndrom

    Bei einigen Patienten wurde eine Mutation im Fibrillin-1-Gen ( FBN1 ) nachgewiesen. 3 Klinik Patienten mit Shprintzen-Goldberg-Syndrom weisen einen marfanoiden Habitus auf[flexikon.doccheck.com]

  • Ehlers-Danlos-Syndrom

    Der hypermobile Typ des EDS Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) hypermobiler Typ ist besonders durch eine sehr starke Gelenküberbeweglichkeit gekennzeichnet, die oft mit wiederkehrenden (Sub-)Luxationen einhergeht. Aufgrund der unphysiologischen Beanspruchung der Gelenke klagen viele Patienten über chronische Schmerzen[…][eref.thieme.de]

  • Homozystinurie

    Homozystinurie ist das Leitsymptom verschiedener Stoffwechselerkrankungen, die autosomal rezessiv vererbt werden. Zu dieser Gruppe zählen Defizienzen der Enzyme Cystathionin-β-Synthase (CBS) und Methylentetrahydrofolat-Redukatase (MTHFR), sowie weitere genetisch bedingte Pathologien des Aminosäurenmetabolismus.[…][symptoma.de]

  • Autosomal-rezessive Pachydermoperiostose

    Synonym(e) Akropachydermie mit Pachydermoperiostose; Akropachydermie mit Pachydermoperiostose hypertrophischer Haut und langen Röhrenknochen; familiäre Pachydermoperiostose; Hyperostosis generalisata mit Pachydermie; hypertrophischer Haut und langen Röhrenknochen; idiopathische hypertrophische[…][enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom

    Patienten mit der deutlich selteneren MEN-2B ( Tab. 16.4) weisen schon im frühen Kindesalter einen charakteristischen Phänotyp mit marfanoidem Habitus, marfanoider Habitus[eref.thieme.de] Bei dem Typ MEN2b kann es neben dem Auftreten von MTC und Phäochromozytom auch zu multiplen Schleimhautneuromen sowie zur Ausbildung eines marfanoiden Habitus kommen.[amedes-genetics.de] Habitus, intestinale Ganglioneuromatosen und Schleimhautneuromatosen an Lippen, Wangen und Zunge, im Nasen- und Rachenraum, sowie an den Augenlidern.[medizinische-genetik.de]

  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2a

    Ganglioneuromatose Ganglioneuromatose und marfanoider Habitus[eref.thieme.de] B. der Mundschleimhaut, Konjunktiva und der Lippen) und ein marfanoider Habitus.[labor-lademannbogen.de] Habitus FMTC : isoliertes familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom Abb.[megru.ch]

  • Stickler-Syndrom

    Manche Betroffene weisen einen marfanoiden Habitus (Gesamterscheinungsbild) auf, sind jedoch in aller Regel eher kleiner als unbetroffene Verwandte, und nicht größer, wie[marfan.de] Glaukom und Katarakt, durch Innenohrschwerhörigkeit in 80% der Fälle, häufig marfanoider Habitus mit Arachnodaktylie, im Kindesalter aber rhizomele Verkürzung der Extremitäten[de.praenatal-medizin.de]

  • Multiple endokrine Neoplasie

    Spezifische Manifestationen der MEN2A sind das Nebenschilddrüsenadenom/Hyperplasie und bei der MEN2B die Trias marfanoider Habitus, marfanoider Habitus, Schleimhautneurinome[eref.thieme.de] Patienten mit der deutlich selteneren MEN-2B ( Tab. 16.4) weisen schon im frühen Kindesalter einen charakteristischen Phänotyp mit marfanoidem Habitus, marfanoider Habitus[eref.thieme.de] […] zusätzlich: marfanoider Habitus.[eref.thieme.de]

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