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31 mögliche Ursachen für Marfanoider Habitus

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  • Marfan-Syndrom

    […] ist charakterisiert durch die Assoziation von marfanoidem Habitus und Darmdivertikeln.[orpha.net] Die Gesamtheit dieser Skelettveränderungen wird auch als marfanoider Habitus bezeichnet.[netdoktor.de] Prävalenz: Erbgang: - Manifestationsalter: Kindesalter, Erwachsenenalter ICD-10: - OMIM: 223330 UMLS: C1857227 MeSH: - GARD: 3401 MedDRA: - Zusammenfassung Der da Silva-Typ des Marfanoid-Syndroms[orpha.net]

  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2b

    Bei dem Typ MEN2b kann es neben dem Auftreten von MTC und Phäochromozytom auch zu multiplen Schleimhautneuromen sowie zur Ausbildung eines marfanoiden Habitus kommen.[amedes-genetics.de] Habitus und andere Fehlbildungen des Skeletts.[msdmanuals.com] Zusammen mit dem marfanoiden Habitus und der häufig vorliegenden Entwicklungsverzögerung erlaubt dies eine Blickdiagnose.[mgz-muenchen.de]

  • Goldberg-Shprintzen-Syndrom

    Bei einigen Patienten wurde eine Mutation im Fibrillin-1-Gen ( FBN1 ) nachgewiesen. 3 Klinik Patienten mit Shprintzen-Goldberg-Syndrom weisen einen marfanoiden Habitus auf[flexikon.doccheck.com]

  • Multiple endokrine Neoplasie

    Habitus und andere Fehlbildungen des Skeletts.[msdmanuals.com] Die MEN-2b charakterisiert sich weiterhin durch eine Ganglioneuromatose des Gastrointestinaltrakts und den marfanoiden Habitus der Betroffenen.[symptoma.com] Syndrom, das durch ein medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, mehrere mukosale Neurome und intestinale Ganglioneurome charakterisiert ist, sowie oft durch einen marfanoiden[msdmanuals.com]

  • Ehlers-Danlos-Syndrom

    Charakteristisch für den vaskulären EDS Typ IV ist neben verletzlicher, durchscheinender Haut v.a. ein hohes Risiko für Rupturen von Arterien, Uterus und innerer Organe mit fatalen Blutungen. Häufig kann eine typische Fazies die klinische Diagnose unterstützen. Der Erbgang ist autosomal-dominant, die Prävalenz wird[…][web.archive.org]

  • Stickler-Syndrom

    Manche Betroffene weisen einen marfanoiden Habitus (Gesamterscheinungsbild) auf, sind jedoch in aller Regel eher kleiner als unbetroffene Verwandte, und nicht größer, wie[marfan.de] Glaukom und Katarakt, durch Innenohrschwerhörigkeit in 80% der Fälle, häufig marfanoider Habitus mit Arachnodaktylie, im Kindesalter aber rhizomele Verkürzung der Extremitäten[de.praenatal-medizin.de]

  • Homozystinurie

    Homozystinurie ist das Leitsymptom verschiedener Stoffwechselerkrankungen, die autosomal rezessiv vererbt werden. Zu dieser Gruppe zählen Defizienzen der Enzyme Cystathionin-β-Synthase (CBS) und Methylentetrahydrofolat-Redukatase (MTHFR), sowie weitere genetisch bedingte Pathologien des Aminosäurenmetabolismus.[…][symptoma.com]

  • Osteodermopathia hypertrophica

    Synonym(e) Akropachydermie mit Pachydermoperiostose; Akropachydermie mit Pachydermoperiostose hypertrophischer Haut und langen Röhrenknochen; familiäre Pachydermoperiostose; Hyperostosis generalisata mit Pachydermie; hypertrophischer Haut und langen Röhrenknochen; idiopathische hypertrophische[…][enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Medulläres Schilddrüsenkarzinom

    Habitus hinzu.Auch medulläre Schilddrüsenkarzinome ohne Einbettung in die komplexe Symptomatik einer MEN2A oder MEN2B können durch Mutationen des RET-Protoonkogens verursacht[wisplinghoff.de] Bei dem Typ MEN2b kann es neben dem Auftreten von MTC und Phäochromozytom auch zu multiplen Schleimhautneuromen sowie zur Ausbildung eines marfanoiden Habitus kommen.[endokrinologikum.com] oder eine C-Zell-Hyperplasie, Phäochromozytome und eine Hyperplasie der Nebenschilddrüsen.Bei der MEN2B treten zur MEN2A-typischen Symptomatik multiple Neurome und ein marfanoider[wisplinghoff.de]

  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2a

    Bei dem Typ MEN2b kann es neben dem Auftreten von MTC und Phäochromozytom auch zu multiplen Schleimhautneuromen sowie zur Ausbildung eines marfanoiden Habitus kommen.[amedes-genetics.de] Habitus FMTC : isoliertes familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom Abb.[megru.ch] Zunge, für eine intestinale Ganglioneuromatose sowie eine typische Facies mit vergrößerten Lippen und einem marfanoiden Habitus.[mh-hannover.de]

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