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65 mögliche Ursachen für Menkes-Syndrom, Weiße Wimpern und Augenbrauen

  • Menkes-Syndrom

    Das Menkes Syndrom Menkes-Syndrom hat 3 unterschiedliche Phänotypen.[eref.thieme.de] Davon sind auch die Augenbrauen und die Wimpern betroffen. Das Gesicht ist ausdruckslos mit hängenden Wangen und scheinbar großen Ohren.[de.wikipedia.org] Beim Menkes-Syndrom besteht ein Kupfermangel Kupfermangel Menkes-Syndrom Kupfermangel .[eref.thieme.de]

  • Kupfermangel

    Das X-chromosomal rezessiv vererbte Menke-Syndrom Menke-Syndrom basiert auf einem Kupfermangel, ausgelöst durch eine Mutation im ATP7A-Protein, das am Cu-Stoffwechsel beteiligt[eref.thieme.de]

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  • Pili torti

    Grundlage Menkes-Syndrom Haarveränderung der Erkrankung ist eine intestinale Störung der Kupferresorption und des Kupfertransports.[eref.thieme.de]

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  • Kongenitale Alopezie

    Monilethrix, Pili torti, Netherton-Syndrom, Menkes-Syndrom.[eref.thieme.de]

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  • Tietz-Syndrom

    Klinische Beschreibung Betroffene Individuen weisen eine blasse Haut, blaue Augen, hellblondes bis weißes Haar, weiße Augenbrauen und Wimpern auf.[orpha.net]

    Es fehlt: Menkes-Syndrom
  • Angeborene Fehlbildung

    Menkes-Syndrom Menkes-Syndrom ; dünne, glanzlose, brüchige Haare, psychomotorische Retardierung bei X-chromosomal rezessiv vererbtem Kupfermangel).[eref.thieme.de] Eine Lokalisation der White Spots im Bereich des behaarten Kopfes, der Augenbrauen und Wimpern führt zur Poliosis (weiße Haarsträhne).[eref.thieme.de] […] unterschiedlichen Dichten, weil diese subduralen Hämatome mit zeitlichem Abstand entstanden sind; wichtig ist die Differenzialdiagnose, insbesondere von Stoffwechselstörungen, wie Menkes-Syndrom[eref.thieme.de]

  • Fraktur

    Stoffwechselstörungen (Rachitis, Menke-Syndrom)[eref.thieme.de]

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  • Harnblasendivertikel

    Wurden spontane Rupturen eines Blasendivertikels bislang nur in Kombination mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom und dem Menkes-Syndrom beobachtet (Jorian et al. 1999, Trulock et[eref.thieme.de] Neuerdings wird das Menkes-Syndrom (Kinking-Hair-Syndrom), welches mit einer schweren geistigen Retardierung und multiplen zerebralen Gefäßmissbildungen einhergeht, als 9.[eref.thieme.de] Unterscheidbar sind mindestens 11 Untertypen eines Ehlers-Danlos-Syndroms mit unterschiedlichen molekularen Defekten der Kollagensynthese und unterschiedlicher Ausprägung[eref.thieme.de]

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  • Diarrhoe

    Menkes-Syndrom (X-chromosomalrezessive intestinale Kupfertransportstörung), s. Alopezie/Haaranomalien[eref.thieme.de] […] anderen Transporterstörungen sind die primäre Gallensäuremalabsorption, die kongenitale Hypomagnesiämie sowie die Acrodermatitis enteropathica (Zinkmalabsorption) und das Menkes-Syndrom[eref.thieme.de]

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  • Kupferstoffwechselstörung

    Da Kupfer Menkes-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom andererseits wichtiger Bestandteil von Zellenzymen ist – beispielsweise bei der Kollagensynthese im Bindegewebe[eref.thieme.de] Cytochrom-Oxidase, der Lysyloxidasen, der Dopamin-β-Hydroxylase, der Ferrireduktase (Coeruloplasmin) u. a. bei Kupfermangel (und bei der sehr seltenen Kupferstoffwechselstörung Menkes-Kinky-Hair-Syndrom[eref.thieme.de] Beim Menkes- und Ehlers-Danlos-Syndrom werden niedrige Serumkonzentrationen an Kupfer und Coeruloplasmin, seinem Transporteiweiß, gefunden.[eref.thieme.de]

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