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508 mögliche Ursachen für Mikromelie

  • Achondrogenese Typ 1B

    Perinatal letale Skelettdysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, ausgeprägte Mikromelie, kurze Finger und Zehen, kurzer Stamm und ausladendes Abdomen, Hypoplasie des[medizin-zentrum-dortmund.de]

  • Kleinwuchs durch Endokrinopathie

    Osteopetrosis, intermediäre Osteoporose, idiopathische juvenile Paget-Syndrom, juveniles Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie[se-atlas.de]

  • Platyspondylitische letale Skelettdysplasie Typ San Diego

    Typ 2 (TD 2) ist charakterisiert durch Mikromelie, einen geraden Femur und einer Kleeblatt-Schädel-Deformität.[genetik.charite.de] Kennzeichen des Typ I ist eine Mikromelie mit gebogenem Femur und, gelegentlich,unterschiedlich schwer ausgeprägter Kleeblattschädel-Deformität.[de.praenatal-medizin.de] Thanatophore Dysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, Mikromelie, gebogene (Typ 1) oder gerade Femora (Typ 2), sehr schmaler Thorax mit verkürzten Rippen, respiratorische[medizin-zentrum-dortmund.de]

  • Achondrogenese

    Bereits im frühen zweiten Timenon ist eine extreme Mikromelie der langen Knochen der Extremitäten erkennbar.[symptoma.de]

  • Kniest-Dysplasie

    Die Mikromelie kann im 2. Trimenon sonographisch erkannt werden. Evtl. ist auch ein CT des Foeten diagnostisch hilfreich.[orpha.net]

  • Achondrogenese Typ 2

    Zugehörige Erkrankungen Achondrogenesis Typ 1A Achondrogenesis Typ 1B Achondrogenesis Typ 2 Die Achondrogenesis bezeichnet eine mit extremer Mikromelie, Thoraxdystrophie und[de.praenatal-medizin.de]

  • Kleeblattschädel

    Mikromelie aller Gliedmaßen sowie Hemmungsmißbildungen im Wirbelsäulenbereich (beides nicht obligat), 4. charakteristisches Schädelröntgenogramm sowie Pneumencephalogramm[link.springer.com] Kennzeichen des Typ I ist eine Mikromelie mit gebogenem Femur und, gelegentlich,unterschiedlich schwer ausgeprägter Kleeblattschädel-Deformität.[de.praenatal-medizin.de]

  • Thanatophore Dysplasie

    Typ 2 (TD 2) ist charakterisiert durch Mikromelie, einen geraden Femur und einer Kleeblatt-Schädel-Deformität.[genetik.charite.de] Kennzeichen des Typ I ist eine Mikromelie mit gebogenem Femur und, gelegentlich,unterschiedlich schwer ausgeprägter Kleeblattschädel-Deformität.[de.praenatal-medizin.de] Thanatophore Dysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, Mikromelie, gebogene (Typ 1) oder gerade Femora (Typ 2), sehr schmaler Thorax mit verkürzten Rippen, respiratorische[medizin-zentrum-dortmund.de]

  • Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ SPONASTRIME

    Sulfatierungsdefekte Achondrogenesis IB AR Hydrops, kurzer Rumpf, extreme Mikromelie Atelosteogenesis II AR Kurzer Rumpf, Mikromelie, Gaumenspalte, Klumpfüße Diastrophische[docplayer.org] 2 Prata-Liberal-Goncalves-Syndrom Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie[se-atlas.de] Typ-II-Kollagenopathien Achondrogenesis II Hypochondrogenesis Dysplasia spondyloepiphysaria congenita (SEDC) a AD Kurzer Rumpf, Mikromelie, Mikrognathie, oft Gaumenspalte[docplayer.org]

  • Pulmonales Blastom

    Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid Mikrolissenzephalie - Mikromelie[doczz.com.br]

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