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467 mögliche Ursachen für Mittelgesichtshypoplasie, Skelettdysplasie

  • Achondroplasie

    Die Mittelgesichtshypoplasie ist bereits bei der Geburt erkennbar. Im Gegensatz zu den Extremitäten ist der Rumpf lang und schmal.[medlexi.de] Skelettdysplasien durch Mutationen im FGFR3-Gen, die Achondroplasie stellt die häufigste Ursache für einen disproportionierten Minderwuchs dar.[dna-diagnostik.hamburg] Klinische Symptomatik Die Achondroplasie ist die häufigste Skelettdysplasie, die durch dysproportionierten Minderwuchs und vor allem proximal verkürzte Extremitäten gekennzeichnet[mgz-muenchen.de]

  • Kniest-Dysplasie

    Zusammenfassung Die Kniest-Dysplasie ist eine schwere Typ II-Kollagenopathie mit verkürztem Stamm, kurzen Gliedmaßen, prominenten Gelenken und Mittelgesichtshypoplasie (rundes[orpha.net] : Kniest-Dysplasie und Schwerhörigkeit · Mehr sehen » Skelettdysplasie Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, lat.[de.unionpedia.org] Zusammenfassung Die Kniest-Dysplasie ist eine schwere Typ II-Kollagenopathie mit verkόrztem Stamm, kurzen Gliedmaίen, prominenten Gelenken und Mittelgesichtshypoplasie (rundes[orpha.net]

  • Atelosteogenesis Typ 2

    […] verkürzte Gliedmaßen bei normal großem Schädel, schmaler Brustkorb, kurzer Stamm und ausladendes Abdomen, Anhalter-Daumen, Klumpfüße, Lücke zwischen dem ersten und zweiten Zeh, Mittelgesichtshypoplasie[medizin-zentrum-dortmund.de] Anhand zweier Fahlberichte soll die Differentialdiagnose letaler Skelettdysplasien dargestellt werden.[thieme-connect.com] Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Alport-Syndrom - geistige Retardierung - Mittelgesichtshypoplasie[se-atlas.de]

  • SPONASTRIME-Dysplasie

    Akromesomele n (AMD) AMD Maroteaux AR Mittelgesichtshypoplasie, akromesomel betonter Kleinwuchs Grebe-/DuPan-/Hunter- Thompson- AMD mit Genitalanomalien 17.[docplayer.org] Die Spondyloepimetaphysäre Dysplasie ( SEMD ) umfasst eine Gruppe von seltenen oder sehr seltenen, zu den Chondrodysplasien zählenden Skelettdysplasien mit Veränderungen der[de.wikipedia.org] - Epilepsie - Kleinwuchs Skelettdysplasie - Intelligenzminderung Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Sklerosteose[se-atlas.de]

  • 3M-Syndrom

    Dolichozephalie, Balkonstirn, dreieckiges Gesicht mit spitzem Kinn, nach oben gerichtete (antevertierte) Nasenlöcher, volle Lippen, dichte Augenbrauen, langes Philtrum und eine Mittelgesichtshypoplasie[de.wikipedia.org] Der Patient hat eine Balkonstirn und weist eine Mittelgesichtshypoplasie auf. Im weiteren Wachstumsverlauf entwickelt sich ein kurzer Hals.[medlexi.de] 3M-Syndrom Das 3M-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit bereits im Mutterleibe einsetzendem Minderwuchs, mit auffälliger Kopf- und Gesichtsform sowie[linkfang.de]

  • Cleidocraniale Dysostose

    Weitere Symptome sind: Breite flache Stirn, Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, spitzes Kinn (was den Gesicht ein charakteristisches Aussehen verleiht), Brachydaktylie[orpha.net]

  • Freeman-Sheldon-Syndrom

    FSS ist durch ein "maskenhaftes" Gesicht mit prominenter Stirn, Hypertelorismus, Mikrostomie mit spitzen Lippen, die einem pfeifenden Mund ähneln, Mittelgesichtshypoplasie[symptoma.de]

  • Robinow-Syndrom

    Bei beiden Formen werden in der Regel die folgenden Symptome gesehen: Kleinwuchs, charakteristische Merkmale des Gesichts (Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, breiter[orpha.net] Das Robinow-Syndrom ( MIM 268310 ) ist eine schwere Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, mesomeler Dysplasie, Segmentierungsdefekten der Wirbelsäule, dysmorphologischen Gesichtsauffälligkeiten[bioscientia-humangenetik.de] Aber die Skelettdysplasie. Hinzu kam: Hydrozephalus e vacuo, Makrozephlie, Kleinwuchs, Balkenhypoplasie, Muskelhypotonie.[rehakids.de]

  • Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität

    Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Alport-Syndrom - geistige Retardierung - Mittelgesichtshypoplasie[se-atlas.de] - Epilepsie - Kleinwuchs Skelettdysplasie - Intelligenzminderung Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Sklerosteose[se-atlas.de] Kallmann-Syndrom Brachyzephalie, isolierte Bruck-Syndrom Brustkrebs, hereditärer Buschke-Ollendorff-Syndrom C-Syndrom CEDNIK-Syndrom CHILD-Syndrom CHIME-Syndrom CHST3-assoziierte Skelettdysplasie[se-atlas.de]

  • Atelosteogenese

    […] verkürzte Gliedmaßen bei normal großem Schädel, schmaler Brustkorb, kurzer Stamm und ausladendes Abdomen, Anhalter-Daumen, Klumpfüße, Lücke zwischen dem ersten und zweiten Zeh, Mittelgesichtshypoplasie[medizin-zentrum-dortmund.de] Anhand zweier Fahlberichte soll die Differentialdiagnose letaler Skelettdysplasien dargestellt werden.[thieme-connect.com] Zusammenfassung Die Atelosteogenesis I (AOI, unvollständige Knochenbildung) ist eine sehr seltene und perinatal letale Krankheit aus der Gruppe der Skelettdysplasien von Neugeborenen[orpha.net]

Weitere Symptome

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