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417 mögliche Ursachen für Motorische Entwicklungsverzögerung, Nystagmus

  • Spinozerebelläre Ataxie Typ 13

    Klinisch zeigen sich dabei zerebelläre Ataxie mit Dysarthrie, Dysphagie, Nystagmus, Epilepsie und oft auch leichte geistige Behinderung ( IQ, 62–76).[de.wikipedia.org] , Lagerungsschwindel Typ 7 20 J Makuladegeneration, langsamer Nystagmus, erste motor Neuron Typ 8 39 Normal Horizontaler Nystagmus Typ 10 36 9 J Ataxia, Tremor 8 Klinik Typ[slideplayer.org] Sakkaden und Nystagmus kommen bei etwa 1/3 der Patienten vor, während ein Nystagmus allein relativ selten ist.[humangenetik.gwdg.de]

  • Ataktische Zerebralparese

    Nicht der Norm entsprechende motorische Symptome, sowie eine Entwicklungsverzögerung weisen auf die Erkrankung hin.[flexikon.doccheck.com] Die Zuordnung der klinischen Befunde zu den möglichen Ursachen (HSP, infantile Zerebralparese, kongenitaler Nystagmus und funktionelle Körperstörung) ist komplex.[thieme-connect.com] Der Gutachter führt weiter aus, dass bei der Untersuchung am 18.07.2001 eine leichte motorische Entwicklungsverzögerung festgestellt worden sei mit Fehlen des Drehens um die[gesetze-bayern.de]

  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20

    […] sowie kognitiver Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten[orpha.net] Zudem lassen sich Linsen- und Hornhauttrübungen nachweisen, ein Nystagmus, eine Katarakt und eine Optikusatrophie können ebenfalls auftreten.[flexikon.doccheck.com] Hierbei handelt es sich um eine komplizierte Form der HSP mit Katarakt, peripherer motorischer Neuropathie, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung und Skelettanomalien.[aerzteblatt.de]

  • Hartnup-Syndrom

    motorische Entwicklungsverzögerung, z.T. mentale Retardierung.[eref.thieme.de] Möglich sind auch Augensymptome (Doppelsehen, Nystagmus, Lichtscheu, Strabismus).[orpha.net]

  • Ataxia teleangiectatica

    Frühzeichen einer AT ist neben einer allgemeinen unspezifischen motorischen Entwicklungsverzögerung die okulomotorische Dys- oder Apraxie.[eref.thieme.de] Beim Kleinkind treten Ataxie, okulomotorische Apraxie Ataxie Ataxia teleangiectatica Apraxie okulomotorische Ataxia teleangiectatica und Nystagmus sowie Infekte vor allem[eref.thieme.de] Extremitäten betroffen; okulomotorische Apraxie, typisch abfallende Schultern, Kopfneigung zu einer Seite, allgemeine Muskelschwäche, dysarthritische Sprache, Strabismus, Nystagmus[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Leigh-Syndrom

    Es handelt sich dabei um eine subakute nekrotisierende Enzephalomyopathie mit motorischer und geistiger Entwicklungsverzögerung, hypotoner Myopathie, Anorexie, Erbrechen,[labor-lademannbogen.de] […] ophthalmologische Auffälligkeiten (Nystagmus, Augenmuskellähmungen, Optikusatrophie)[eref.thieme.de] Klinisch zeigt sich ein Komplex individuell unterschiedlich stark ausgeprägter Symptome bestehend aus Muskelhypotonie, psychomotorischer Retardierung, Ophthalmoplegie, Ptosis, Nystagmus[eref.thieme.de]

  • Cogan-Syndrom

    Häufig leiden die Kinder auch unter einer zerebellären Ataxie und motorischen Entwicklungsverzögerungen. Die Pathogenese für die angeborene Störung ist bis heute unklar.[de.wikipedia.org] Okulomotorische Apraxie Typ Cogan Die okulomotorische Apraxie Typ Cogan zeichnet sich durch eine Störung gerichteter horizontaler Blickbewegungen und einen optokinetischen Nystagmus[campus.uni-muenster.de] Im HNO-Bereich kommt es zu ein- oder beidseitiger Innenohrschwerhörigkeit mit Schwindel, Nystagmus, Übelkeit und Erbrechen.[rheumanetz.at]

  • Spinozerebelläre Ataxie Typ 1

    Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit - Dystonie Entwicklungsstörung, motorische[se-atlas.de] , Lagerungsschwindel Typ 7 20 J Makuladegeneration, langsamer Nystagmus, erste motor Neuron Typ 8 39 Normal Horizontaler Nystagmus Typ 10 36 9 J Ataxia, Tremor 8 Klinik Typ[slideplayer.org] In der klinischen Untersuchung fallen nicht selten Ptosis oder Blepharospasmus, sakkadische Augenbewegungen und Nystagmus sowie Blickparesen auf.[symptoma.com]

  • Dandy-Walker-Syndrom

    Die Hälfte der Kinder hat zusätzlich eine kognitive Entwicklungsverzögerung oder -behinderung, einige einen Hydrocephalus.[de.wikipedia.org] : Progredienter Hydrozephalus mit vergrößertem Schädelumfang, Ataxie, Nystagmus, Schwindel, Gangstörungen, Hirnnervenausfälle.[eref.thieme.de] Diagnostik Klinisch: Gangstörung, Ataxie, Nystagmus, Stauungspapille und Hirnnervenausfälle; Röntgenaufnahme des Schädels; Magnetresonanztomographie: Erweiterung des IV.[lexikon-orthopaedie.com]

  • Okulärer Albinismus

    Entwicklungsverzögerung leiden, oft mit OCA2 verbunden.[pharmazeutische-zeitung.de] Nystagmus gibt es nicht "einfach so", wie z.B.[rehakids.de] Da die schützenden Farbpigmente in der Iris und der Netzhaut fehlen und eine starke Lichteinwirkung die Folge ist, tritt bei Betroffenen ein starkes Augenzittern ( Nystagmus[optik-akademie.com]

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