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24 mögliche Ursachen für Mukopolysaccharidose Typ 1-H

  • Mukopolysaccharidose

    Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet. Sie beruhen auf vererbbaren Störungen des enzymatischen Abbaus der sauren Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) durch lysosomale Hydrolasen. Die nicht-abgebauten Glykosaminoglykane werden in den Lysosomen[…][de.wikipedia.org]

  • Mukopolysaccharidose Typ 6

    Das Maroteaux-Lamy-Syndrom bezeichnet eine angeborene, zu den Stoffwechselstörungen gehörige Lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zu einer Speicherung von Dermatinsulfat kommt. Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal - rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im[…][de.wikipedia.org]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1-S

    Die Mukopolysaccharidose Typ 5 wird heutzutage als Scheie-Syndrom oder Mukopolysaccharidose Typ 1S (MPS1S) bezeichnet. Die Mukopolysaccharidose Typ 5 wird heutzutage dem Typ 1 untergeordnet und als Scheie-Syndrom oder MPS1S, Mukopolysaccharidose Typ 1S oder Morbus Scheie bezeichnet. Das Scheie-Syndrom ist die[…][symptoma.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 3

    Ärzte Zeitung, 15.07.2004 HINTERGRUND Von Nicola Siegmund-Schultze Typisches Aussehen bei schwerer MPS: Der Dreizehnjährige hat verdickte Lippen, eine flache Nase und buschige Augenbrauen. Foto: Gesellschaft für MPS e.V. Es war der Hausarzt, der bei Annemarie C. (Name von der Redaktion geändert) erstmals den[…][aerztezeitung.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1-H

    Die Mukopolysaccharidose Typ 1-H (MPS 1H), auch als Hurler-Syndrom bekannt, ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch charakteristische Skelettdeformitäten[symptoma.com]

  • Fukosidose

    Fucosidose, häufig auch Fukosidose geschrieben oder als α-L-Fucosidase-Mangel bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Oligosaccharidosen. Bei den von der Fucosidose betroffenen Patienten ist die Aktivität des Enzyms α-L-Fucosidase vermindert.[…][de.wikipedia.org]

  • Mukopolysaccharidose Typ 7

    Untere Extremität Achsenabweichungen Beinlängendifferenzen und Gangstörungen 69 Bereich der unteren 77 Beinlängendifferenzen 85 Hüftdysplasie 93 Normalwerte und Biomechanik 99 Kniegelenk das mechanisch besonders 145 Erkrankungen der Patella und 152 Scheibenmeniskus 158 Untersuchung 164 Plattfuß 171 Spitzfuß 178[…][books.google.de]

  • Spondyloepiphysäre Dysplasie

    Die spondyloepiphysäre Dysplasie (SD) ist eine hereditäre Form der Skelettdysplasie, die mit Störungen in der Entwicklung und Ausformung der Wirbelkörper und zusätzlicher Knochen einhergeht. Es werden zwei Varianten der SD differenziert, nämlich die Dysplasia spondyloepiphysealis congenita und die Dysplasia[…][symptoma.de]

  • Alpha-Mannosidose

    Nebennavigation: Webseiten-Servicefunktionen: Kode-Suche und Hauptnavigation: Übersicht über die Kapitel Kapitel Gliederung Titel I A00-B99 Bestimmte infektiöse und parasitäre Krankheiten II C00-D48 Neubildungen III D50-D89 Krankheiten des Blutes und der blutbildenden Organe sowie bestimmte Störungen mit Beteiligung[…][dimdi.de]

  • Kardiomyopathie

    INTERNATIONAL STUDIEREN Artikel Autoren Abbildungen & Tabellen Literatur Briefe & Kommentare Statistik Hintergrund: Die Isolierte Noncompaction-Kardiomyopathie (NCCM) wurde erstmals 1984 beschrieben. Sie gewinnt heute als primäre genetische Kardiomyopathie zunehmende Bedeutung. Methoden: Anhand eigener Erfahrungen[…][aerzteblatt.de]

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