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9 mögliche Ursachen für Mukopolysaccharidose Typ 1-H

  • Mukopolysaccharidose

    Unterschiedliche Mutationen bedingen unterschiedliche Phänotypen der Mukopolysaccharidosen, die je nach Enzymdefekt in die Typen I–IX eingeteilt werden; jedem Typ ist ein Eigenname zugeordnet. Bei der Mukopolysaccharidose Typ I-H (Hurler-Pfaundler-Syndrom Hurler-Pfaundler-Syndrom ) liegt ein Defekt der[…][eref.thieme.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1-H

    Die Mukopolysaccharidose Typ 1-H (MPS 1H), auch als Hurler-Syndrom bekannt, ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch charakteristische Skelettdeformitäten[symptoma.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 6

    […] nach Pierre Maroteaux (* 1926) und Maurice Lamy (1895–1975), französische Kinderärzte und Humangenetiker Synonyme: Mukopolysaccharidose Typ VI, MPS6, MPSVI, Arylsulfatase B- Mangel, ARSB-Mangel, ASB-Mangel, N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase-Mangel 1 Definition Das Maroteaux-Lamy-Syndrom gehört zu den[…][flexikon.doccheck.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 1-S

    Die Mukopolysaccharidose Typ 5 wird heutzutage als Scheie-Syndrom oder Mukopolysaccharidose Typ 1S (MPS1S) bezeichnet. Die Mukopolysaccharidose Typ 5 wird heutzutage dem Typ 1 untergeordnet und als Scheie-Syndrom oder MPS1S, Mukopolysaccharidose Typ 1S oder Morbus Scheie bezeichnet. Das Scheie-Syndrom ist die[…][symptoma.com]

  • Mukopolysaccharidose Typ 3

    Synonym: Sanfilippo-Syndrom 1 Definition Die Mukopolysaccharidose Typ III ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Glykosaminoglykan -Stoffwechsels ( Mukopolysaccharidose ). Je nach Gendefekt werden vier Subtypen A-D unterschieden. Die Mukopolysaccharidosen gehören zu den lysosomalen[…][flexikon.doccheck.com]

  • Fukosidose

    Bei der Fukosidose Fukosidose handelt es sich um eine seltene lysosomale Speicherkrankheit Speicherkrankheit, lysosomale, die autosomal-rezessiv vererbt wird und bei der die α-L-Fukosidase gestört ist. Dies führt zu einer generalisierten Anreicherung von Fukose in den Zellen und einer daraus resultierenden Schädigung.[eref.thieme.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 7

    Sie kann sich bereits als Hydrops fetalis Hydrops fetalis manifestieren. Aber das Spektrum der klinischen Symptome reicht von schwer, wie Morbus Hurler, bis leicht mit nur geringen Skelettauffälligkeiten bei normaler geistiger Entwicklung.[eref.thieme.de]

  • Spondyloepiphysäre Dysplasie - spondyloepimetaphysäre Dysplasie

    Die Spondyloepiphysäre Dysplasie ( SED ) umfasst eine Gruppe von seltenen oder sehr seltenen, zu den Chondrodysplasien zählenden Skelettdysplasien mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen. Hauptmerkmal ist der dysproportionale Zwergwuchs. Hauptformen Die Hauptformen sind die[…][de.wikipedia.org]

  • Alpha-Mannosidose

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Handelsname: Lamzede Englisch: Velmanase alfa 1 Definition Velmanase alfa ist ein Orphan Drug, das zur Enzymersatztherapie der seltenen Speicherkrankheit Alpha-Mannosidose angewendet wird. [1] 2 Hintergrund Die Alpha-Mannosidose ist eine seltene[…][flexikon.doccheck.com]

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