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45 mögliche Ursachen für Mukopolysaccharidose Typ 3

  • Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel

    2 Isovalerianazidämie Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose[se-atlas.de] Ahornsirup-Krankheit Alpha-Mannosidose Argininämie Beta-Mannosidose Fabry-Syndrom GM1-Gangliosidose GM2-Gangliosidose Galaktosämie Gaucher-Krankheit Glycin-Enzephalopathie Glykogenose Typ[se-atlas.de]

  • Mukopolysaccharidose Typ 3

    Zusammenfassung Die Mukopolysaccharidose Typ 3 (MPS III) ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen und gekennzeichnet durch schweren und[orpha.net] Mukopolysaccharidose Typ 3 (Morbus Sanfilippo) Anmerkungen Die Mukopolysaccharidose Typ 3 gehört in die Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen.[labor-lademannbogen.de] Humangenetik Mukopolysaccharidose Typ 3 (Morbus Sanfilippo) SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS Material 2 ml EDTA-Blut OMIM 605270, 609701, 607664, 610453 Verfahren Nachweis von Mutationen[labor-lademannbogen.de]

  • Hernia umbilicalis

    Ursachen Nabelbruch bei Neugeborenen Säuglinge haben eine Aussparung um den Nabel herum, durch welche Gefäße und andere Strukturen treten, die das Kind im Mutterleib mit dem Mutterkuchen verbinden. Diese Durchtrittslücke verengt sich nach der Geburt zumeist spontan und schließt sich allmählich im ersten[…][paradisi.de]

  • Schlafstörung

    Einleitung (PantherMedia / Monkeybusiness Images) Jeder wälzt sich nachts manchmal schlaflos im Bett herum und fragt sich: Wie soll ich bloß den nächsten Tag überstehen? Wer jedoch häufig schlecht schläft, hat vielleicht Sorgen, die ihn um den Schlaf bringen, oder ungünstige Gewohnheiten rund um die Nachtruhe. Es[…][gesundheitsinformation.de]

  • Hernia Inguinalis

    Ein Leistenbruch, auch Inguinalhernie (lat. Hernia inguinalis) genannt, ist ein Eingeweidebruch im Bereich des Leistenkanals. Muskeln, Sehnen und Bindegewebe bilden die feste äußere Hülle der Körperhöhlen, wie etwa des Bauchraums. An dieser Hülle existieren natürliche „Schwachstellen“. Eine der wichtigsten ist die, an[…][de.wikipedia.org]

  • Autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2T

    2 Isovalerianazidämie Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose[se-atlas.de] Ahornsirup-Krankheit Alpha-Mannosidose Argininämie Beta-Mannosidose Fabry-Syndrom GM1-Gangliosidose GM2-Gangliosidose Galaktosämie Gaucher-Krankheit Glycin-Enzephalopathie Glykogenose Typ[se-atlas.de]

  • Ahornsirupkrankheit, intermediäre Form

    2 Isovalerianazidämie Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose[se-atlas.de] Ahornsirup-Krankheit Alpha-Mannosidose Argininämie Beta-Mannosidose Fabry-Syndrom GM1-Gangliosidose GM2-Gangliosidose Galaktosämie Gaucher-Krankheit Glycin-Enzephalopathie Glykogenose Typ[se-atlas.de]

  • Autosomale-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie

    2 Isovalerianazidämie Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose[se-atlas.de] Ahornsirup-Krankheit Alpha-Mannosidose Argininämie Beta-Mannosidose Fabry-Syndrom GM1-Gangliosidose GM2-Gangliosidose Galaktosämie Gaucher-Krankheit Glycin-Enzephalopathie Glykogenose Typ[se-atlas.de]

  • Intelligenzminderung

    Zusammenfassung Dieses Syndrom, auch Martsolf-Syndrom genannt, ist gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, angeborene Katarakt und hypogonadotropen Hypogonadismus. Weniger als 20 Fälle wurden bisher beschrieben. Neben den genannten drei hauptsächlichen Symptomen wurden bei einigen Patienten auch die[…][orpha.net]

  • Hepatosplenomegalie

    Sehr geehrter Herr Dr. Busse, Wir waren Ende Jänner mit unserer 3 1/2 jährigen Tochter im Spital weil sie plötzlich starke Bauchkrämpfe bekam und nicht mehr stehen, reden, od sonstiges konnte, sie war nur noch am Zittern. Dort bekam sie einen Einlauf, es wurde Ultraschall und leider zusätzlich auch noch ein Röntgen[…][rund-ums-baby.de]

Weitere Symptome