Muskelbiopsien zeigten abnormale Myofibrillen und Proliferation der sarkolemmalen Nuklei.
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RECQL4 Ataxia teleangiectatica Kleinwuchs, Teleangiektasien, Ataxie, Lymphome, Hypogonadismus, Spermatogenesestörung ATM Progressive Ophtalmoplegie mit Ptosis, Hörstörung, Muskelschwäche
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Gelegentlich Muskelschwäche oder Paralyse.
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