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14 mögliche Ursachen für Muskelbiopsie mit Vakuolen

  • Morbus Pompe

    Der Morbus Pompe, auch als Pompe’sche Krankheit oder als Saure-Maltase-Mangel bezeichnet, gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und wird als Typ II klassifiziert (siehe auch lysosomale Speicherkrankheit). Die seltene (Inzidenz: 1:40.000 bis 1:150.000 Geburten), erblich bedingte Stoffwechselkrankheit macht[…][de.wikipedia.org]

  • Familiäre hypokaliämische Lähmung

    E-Book kaufen – 2.689,40 Nach Druckexemplar suchen Access Online via Elsevier Amazon.de Buch.de Buchkatalog.de Libri.de Weltbild.de In Bücherei suchen Alle Händler » 2 Rezensionen Rezension schreiben Über dieses Buch Allgemeine Nutzungsbedingungen Seiten werden mit Genehmigung von Academic Press angezeigt.[…][books.google.com]

  • Distale Myopathie

    In der Muskelbiopsie zeigen sich allgemeine Veränderungen einer dystrophen Myopathie mit so genannten rimmed-Vakuolen. a b Distale Myopathie 2.[de.wikipedia.org] In der Muskelbiopsie zeigen sich allgemeine Veränderungen einer dystrophen Myopathie mit so genannten rimmed-Vakuolen. [2] Die Veränderungen sind insgesamt unspezifisch, so[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  • Glykogenspeicherkrankheit Typ 5

    In der Muskelbiopsie ist histologisch in der PAS-Färbung eine vermehrte Glykogeneinlagerung in die Muskelfasern nachweisbar.[de.wikipedia.org] Als typisch gelten subsarkolemmale Vakuolen sowie eigentümliche Störungen des intermyofibrillären Netzwerks in der NADH-Färbung, die sogenannten Linearisierungen.[de.wikipedia.org]

  • Zerebelläre Degeneration

    Muskelbiopsie mit PAS - Vakuolen. McArdle (Myophosphorylasemangel), häufigste Krankheit ... ... Amiodaron, Chloroquin, Alkohol, Drogen.[lecturio.de] Diagnostik: CK - MM - bei Dystrophie hoch, bei Asthenie normal Muskelbiopsie ... ... Ätiologie: teilweise genetisch bedingt (SOD1-Gen).[lecturio.de]

  • Distale Myopathie Typ 3

    In der Muskelbiopsie zeigen sich allgemeine Veränderungen einer dystrophen Myopathie mit so genannten rimmed-Vakuolen. a b Distale Myopathie 2.[de.wikipedia.org]

  • Einschlusskörpermyopathie

    : Nachweis von „rimmed vacuoles“ in Muskelfasern mit elektronenmikroskopisch filamentären Einschlüssen in Vakuolen und Muskelkernen (Größe 16–18nm) ohne entzündliche Infiltrate[eref.thieme.de] Muskelschwäche, Ptosis und Kontrakturen; Mutationen im Gen in der schweren Kette des Myosins (MyHC IIa) [ 2599 ] VCP-Mutationen: siehe Gliedergürteldystrophien Zusatzdiagnostik Muskelbiopsie[eref.thieme.de]

  • Amyloidose durch familiäres Mittelmeerfieber

    Die Muskelbiopsien aus dem M. deltoideus und M. quadriceps zeigten in beiden Muskeln als Hauptbefund eine vakuoläre Myopathie mit zahlreichen autophagischen Vakuolen, Proliferation[thieme-connect.com] Unsere Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung der Muskelbiopsie für die Diagnosestellung.[thieme-connect.com] Wegen deutlich erhöhter CK-Werte und einer Myoglobinurie erfolgte eine Muskelbiopsie bei Verdacht auf Myositis.[thieme-connect.com]

  • Abetalipoproteinämie

    Muskelbiopsie mit PAS - Vakuolen. McArdle (Myophosphorylasemangel), häufigste Krankheit ... ... Amiodaron, Chloroquin, Alkohol, Drogen.[lecturio.de] Diagnostik: CK - MM - bei Dystrophie hoch, bei Asthenie normal Muskelbiopsie ... ... Ätiologie: teilweise genetisch bedingt (SOD1-Gen).[lecturio.de]

  • Myofibrilläre Myopathie Typ 4

    […] mit Vakuolen im Sinne von rimmed-vacuoles.[thieme-connect.com] Die Muskelbiopsie zeigte Gruppen teil-atropher und atropher Muskelfasern, geringgradig myopathische Veränderungen mit einzelnen Muskelfasernekrosen sowie einzelne Muskelfasern[thieme-connect.com]

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