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300 mögliche Ursachen für Muskelhypertonie

  • Kohlschütter-Syndrom

    Drei Fallberichte und Literaturübersicht A. Schossig N. Wolf M.J. Koch T. Bast G.F. Hoffmann J. Zschocke A. Kohlschütter Schwerpunktthema: Zahnentwicklung und Zahnanomlien in der Humangenetik First Online: 10 November 2007 173 Downloads 1 Citations Zusammenfassung Das Kohlschütter-Tönz-Syndrom ist eine seltene[…][link.springer.com]

  • Distale hereditäre motorische Neuropathie Typ 1

    61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293[…][books.google.de]

  • Wolcott-Rallison-Syndrom
  • Spastik

    Klinisch ist die Spastik durch eine Muskelhypertonie und gesteigerte Eigenreflexe charakterisiert und mit unterschiedlichen Graden von Parese verbunden.[springermedizin.de] Halbjahr stellte der kia fest das er an muskelhypertonie leidet Aber die spastik selber wurde übersehen,ich hakte nach und gab keine ruhe, weil mein Sohn mit einem jahr weder[urbia.de]

  • GLUT1-Defizit-Syndrom

    Synonyme: Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt, De Vivo-Krankheit, GLUT1-Mangel-Syndrom Englisch : GLUT1 deficiency syndrome 1 Definition Das GLUT1-Defizit-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die zu neurologischen Entwicklungs- und Funktionsstörungen führt. Ursächlich ist ein Defekt im Glucosetransporter[…][flexikon.doccheck.com]

  • Alpers-Syndrom

    Das Alpers-Syndrom, auch als Alpers-Huttenlocher-Syndrom oder progressive sklerosierende Poliodystrophie Alpers bekannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch psychomotorische Regression, therapierefraktäre Epilepsie und Leberversagen gekennzeichnet ist. Die meisten Kinder mit Alpers-Syndrom[…][symptoma.com]

  • Hyperekplexie, hereditäre

    Schlüsselwörter Hyperekplexie Neonatale Muskelhypertonie Schreckreaktion Glyzinrezeptor This is a preview of subscription content, log in to check access.[link.springer.com] Neuropädiatrie 12.1 Leitsymptome und ihre Differenzialdiagnosen 414 12.1.1 Retardierung 414 12.1.2 Mikrozephalus und Makrozephalus 415 12.1.3 Muskelhypotonie und Muskelhypertonie[medizinwelt.elsevier.de] Hauptmerkmale der hereditären Hyperekplexie sind in der frühen Säuglingszeit eine flexorenbetonte Muskelhypertonie, im späteren Kindes- und Jugendalter eine übersteigerte[link.springer.com]

  • Menkes-Syndrom

    Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten nach dem US-amerikanischen Kinderarzt John H. Menkes Synonyme: Kraushaarsyndrom, Menkes Krankheit Englisch: Menkes (kinky hair) syndrome 1 Definition Das Menkes-Syndrom ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die X-chromosomal-rezessiv vererbt[…][flexikon.doccheck.com]

  • Ahornsirupkrankheit

    Unter der Ahornsirupkrankheit (englisch Maple syrup urine disease) oder Verzweigtkettenkrankheit oder Leuzinose wird eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit verstanden, die Störungen im Stoffwechsel der Aminosäuren hervorruft. Die Krankheit tritt nur selten auf (1:216.000), allerdings gibt es Häufungen in[…][de.wikipedia.org]

  • Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 46

    […] medizinische genetik, Dec 2016 Im Jahr 1995 wurde die Präimplantationsdiagnostik (PID) auf experimenteller Ebene in Maastricht eingeführt. Seit 2003 ist sie Bestandteil des Erstattungssystems des niederländischen Ministry Public Health, Welfare and Sport. PID wird nur Paaren ermöglicht, die mit einem Risiko für eine[…][paperity.org]

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