Create issue ticket

197 mögliche Ursachen für Muskelhypotonie, Schwere muskuläre Hypotonie

  • Kongenitale Muskeldystrophie wegen LMNA-Mutation

    Hypotonie.[mgz-muenchen.de] Betroffene Kinder zeigen schwere generalisierte Muskelhypotonie und Schwäche. Neonatal kann es zu Schluck- und Atemstörungen kommen.[ruhr-uni-bochum.de] Neben Muskelschwäche ist eine ebenfalls von Geburt an bestehende Muskelhypotonie typisch, was auch als floppy infant bezeichnet wird.[de.wikipedia.org]

  • Prader-Willi-Syndrom

    […] im Säuglingsalter: Muskelhypotonie, Trinkschwäche, Gedeihstörung[eref.thieme.de] Die meisten Neugeborenen weisen eine schwere muskuläre Hypotonie auf.[eref.thieme.de] Beim Neugeborenen/Säugling Trinkfaulheit und Muskelhypotonie.[eref.thieme.de]

  • Pitt-Hopkins-Syndrom

    Neurologische Auffälligkeiten ausgeprägte motorische und mentale Retardierung mit fehlender Sprachentwicklung Epilepsie Muskelhypotonie und/oder Ataxie MRT-Auffälligkeiten[mgz-muenchen.de] Keine Sprache, schwere Intelligenzminderung, muskuläre Hypotonie, kaum motorische Entwicklung (kein Sitzen, Ataxie, rollstuhlpflichtig, keine Handfunktion).[egms.de] Schon frьh treten schwere psychomotorische Stцrungen auf: Schwere Muskelhypotonie, spдt erlerntes und unstabiles Laufen, fehlender Spracherwerb.[orpha.net]

  • Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Typ 2

    , Klatschen, Händelecken; ähnlich wie beim klassischen Rett-Syndrom), eine muskuläre Hypotonie und Schlafstörungen.[amedes-genetics.de] Neuropädiatrie 12.1 Leitsymptome und ihre Differenzialdiagnosen 414 12.1.1 Retardierung 414 12.1.2 Mikrozephalus und Makrozephalus 415 12.1.3 Muskelhypotonie und Muskelhypertonie[medizinwelt.elsevier.de] Darüber hinaus ist bei ihnen eine Muskelhypotonie ( eine Verringerung der Muskelspannung) auffällig, die sich z.B. dadurch bemerkbar kann, dass die Kinder ihren Kopf nicht[krankheiten.de]

  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11

    Hyperphenylalaninämie, milde Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Hyperprolinämie Typ 2 Hyperprolinämie Typ I Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie[se-atlas.de] Diese Erkrankungen präsentieren sich mit generali- sierter Muskelhypotonie, Muskelschwäche, Rhabdomyolyse und/oder peripherer Neuropathie.[docplayer.org] Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom[se-atlas.de]

  • Morbus Pompe

    Die infantile Form beginnt im Alter von 3 Monaten mit schwerer Muskelhypotonie, Saug- und Schluckschwäche, hypertropher Kardiomyopathie und zunehmender Lebervergrößerung.[eref.thieme.de] Die Schwere der klinischen Manifestation ist – entsprechend der verbliebenen Enzymaktivität – sehr heterogen und reicht von muskulärer Hypotonie und Kardiomyopathie mit Tod[eref.thieme.de] Die frühinfantile Form zeichnet sich durch Muskelhypotonie „floppy infant“ Muskelhypotonie (etwa ab 2.–3.[eref.thieme.de]

  • Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

    Die konnatale Form verlдuft am schwersten: Von Geburt an bestehen Muskelhypotonie, Nystagmus, Dyspnoe und Stridor.[orpha.net] Muskuläre Hypotonie, Störng der Grobmotorik und der Koordination, Expressive Sprachstörung, Schwere globale Entwicklungsstörung im sinne einer mittelgradigen geistigen Behinderung[rehakids.de] Die konnatale Form verläuft am schwersten: Von Geburt an bestehen Muskelhypotonie, Nystagmus, Dyspnoe und Stridor.[orpha.net]

  • Spinale Muskelatrophie

    Postnatal stehen eine generalisierte proximale Muskelschwäche, Areflexie Muskelschwäche proximale generalisierte Areflexie und Muskelhypotonie Muskelhypotonie Hypotonie muskuläre[eref.thieme.de] Muskelatrophie spinale Muskelatrophie spinale proximale Muskelatrophie diagnostische Kriterien Zusätzlich ist eine schwere Form mit intrauterinem Beginn, schwerer muskulärer[eref.thieme.de] Ein progredienter Abbau der Vorderhornzellen im Rückenmark und den Hirnnervenkernen verursacht Muskelhypotonie, Muskelschwäche und Hyporeflexie.[eref.thieme.de]

  • Fruktose-1,6-Diphosphatasemangel

    Symptomen, also Krämpfen, muskulärer Hypotonie und Koma, auf.[deutsche-apotheker-zeitung.de] Die Zufuhr von Fruktose führt ebenfalls zur Hypoglykämie, zur metabolischen Azidose, zur Muskelhypotonie und zu Krampfanfällen.[flexikon.doccheck.com] Bei Vorliegen eines Fructose-1,6-Diphosphatasemangels treten nüchtern und nach Fructosezufuhr schwere, lebensbedrohliche Hypoglykämien mit Laktazidose und entsprechenden neurologischen[deutsche-apotheker-zeitung.de]

  • Long-chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

    [tukatuwawozenosu.xpg.uol.com.br] Geburtsvorbereitung , Koliken bei Neugeborenen.Hemiparaplegie Hypertonie Meteorismus Muskelhypotonie des Neugeborenen Syringomyelie Mögliche[de.dict.md] Hypotonie, milde Kardiomyopathie Schulalter, Adoleszenz und junges Erwachsenenalter Periphere Neuropathie, Retinopathie Patienten mit schweren Verlaufsformen werden meistens[slidedocument.com] […] manifestiert, während eine "multiple Carboxylase-Defizienz" zusätzlich durch eine muskuläre Hypotonie, Anfallsleiden, Alopezie, Hautveränderungen und Entwicklungsverzögerungen[aerzteblatt.de]

Weitere Symptome

Ähnliche Symptome