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25 mögliche Ursachen für Muskelhypotonie, Sehschwäche

  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

    Die ersten Zeichen von NCL werden meistens mit einer beginnenden Sehschwäche im Vorschulalter deutlich.[augenklinik.uk-koeln.de] Anfangs äußert sich die Krankheit durch zunehmende Sehschwäche, die schließlich zur vollständigen Erblindung durch Schädigung der Netzhaut (Retinopathie) führt.[de.wikipedia.org]

  • Propionazidämie

    Bei späterem Beginn sind unter anderem Muskelhypotonie, Verdauungsstörungen, rezidivierende komatöse Zustände und mentale Retardierung zu beobachten.[medizinische-genetik.de] […] spätem Beginn, Stoffwechselentgleisung bei Fieber, Erbrechen oder Trauma chronisch-progrediente Form mit Gedeihstörung, Neigung zum Erbrechen, psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie[de.wikipedia.org] Symptome der Patienten mit der chronisch-progredienten Form sind Gedeihstörung, chronisches Erbrechen, psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie, zerebrale Krämpfe und[orpha.net]

  • Arteriovenöse Fehlbildung

    AVM innerhalb des Muskelgewebes können Muskelhypotonie und Gelenkschmerzen verursachen.[de.wikipedia.org]

  • Lissenzephalie

    Krankengymnastik wirkt Gelenkproblemen entgegen, die aus der Muskelhypotonie resultieren. Wichtig ist die Behandlung eines gastroцsophagealen Refluxes.[orpha.net] Spätere Symptome sind myopathische Gesichtszüge, Pseudohypertrophie der Waden und Unterarme und ophthalmologische Anomalien (Sehschwäche, Retinadysplasie).[orpha.net] Spektrum reicht von der schweren, klassischen Form der Lissenzephalie, bei der Patienten unter einer globalen Retardierung mit schweren kognitiven Störungen, einer ausgeprägten Muskelhypotonie[forschdb.verwaltung.uni-freiburg.de]

  • Down-Syndrom

    Zehe Vermindertes Wachstum der Röhrenknochen Bindegewebsschwäche allgemeine Muskelhypotonie Körpergröße Kinder sind ebi der geburt kleiner endgültige Körpergröße liegt unter[sonderpaed-online.de] Außerdem tritt häufiger eine Sehschwäche auf, z.B. Weit – oder Kurzsichtigkeit, was natürlich durch eine entsprechende Brille behoben wird. Seltener sind z.B.[intakt.info] Durch die offene Mundhaltung aufgrund einer allgemeinen Muskelhypotonie (Abnahme des Muskeltonus), durch eine deutlich erschwerte Nasenatmung und durch eine deutlich verminderte[de.wikipedia.org]

  • Hyperammonämie Typ 3

    […] klinischen Symptome sind unterschiedlich, häufige Zeichen sind jedoch Erbrechen, Hyperaktivität oder Lethargie, Diarrhoe, schlechte Nahrungsaufnahme, zerebrale Krämpfe, Muskelhypotonie[orpha.net]

  • Dyskinetische Zerebralparese

    Seltener werden Muskelhypotonie, Dystonie oder Rigor beobachtet. Fakultative Symptome sind abnorme Reflexe, Ataxie und Dyskinesie.[flexikon.doccheck.com]

  • Mukolipidose

    Kaiserin 1 hatte durch ihre Chromosomenanomalie eine schwere Muskelhypotonie, Morbus Hirschsprung - eine fiese Darmerkrankung und sie war taubblind (ähnlich dem CHARGE -Syndrom[dasanderekind.ch]

  • Velokardiofaziales-Syndrom

    Weitere Zeichen sind zum Beispiel: unzureichende Größen-und Gewichtszunahme, Muskelschwäche, wiederkehrende Infekte, Sehschwäche oder Nierenstörungen.[kbv.de]

  • Intelligenzminderung

    Zusammenfassung Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch moderate geistige Behinderung, Muskelhypotonie, unsicheren Gang, Osteoporose, Kyphoskoliose und Gesichtsasymmetrie.[orpha.net] Oft sind es Schwächen oder Störungen in anderen Entwicklungsbereichen - beispielsweise unerkannte Sehschwächen oder Hörstörungen -, die auch die geistige Entwicklung des Kindes[kindergesundheit-info.de] Oft sprechen die Partienten ausgeprägt nasal und haben eine generalisierte Muskelhypotonie.[orpha.net]

Weitere Symptome

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