[…] den einzelnen Entwicklungsstadien zeigen sich unterschiedliche klinischen Symptome: Während der Neonatalzeit überwiegen ketoazidotisches Koma, Apnoen, zerebrale Ausfälle, Muskelhypotonie
[genetik-dresden.de]
Knochenalter erhöhte Eiweißkonzentrationen (Proteinkonzentrationen) im Gehirnliquor (Gehirnflüssigkeit) fortschreitende Einschränkungen der geistigen Leistungsfähigkeit
[pro-retina.de]
[…] akzessorische Symptome der Erkrankung sind Innenohrschwerhörigkeit, Pigmentdegeneration der Retina, Diabetes mellitus, Epilepsie, Kleinwuchs, gastrointestinale Beschwerden, Untergewicht
[dgn.org]