Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
B. fehlende Gesichtsbeteiligung, deutlichere distale Paresen oder axial betonte Muskelschwäche).[eref.thieme.de]
Betroffen sind zuerst die Gesichts- und Schultergürtelmuskulatur (mit typischer „Tapirschnauze Tapirschnauze “ und Scapula alata Scapula alata ), später der Beckengürtel und[eref.thieme.de]
Bei besonders ausgeprägter Scapula alata kann die chirurgische Fixation (Skapulodesis) zu einer funktionellen Verbesserung führen und Beschwerden in diesem Bereich lindern[eref.thieme.de]
Gliedergürteldystrophie Typ Erb
Die Muskelschwäche tritt meist erst im Schulalter auf und schreitet langsam voran.[beobachter.ch]
., schreitet langsam fort; führt zu Vorspringen der Schlüsselbein-Brustbein-Gelenke, Abstehen der Schulterblätter (Scapulae alatae), „losen oder verrutschten Schultern“, Atrophie[gesundheit.de]
Die rasch voranschreitende Krankheit befällt dann auch die Schulter- und Armmuskulatur und verursacht eine Scapula alata (Schulterblatt hebt sich flügelartig ab).[arztsuche24.at]
Morbus Pompe
Progressive proximale Muskelschwäche und progredientes respiratorisches Versagen bestimmen typischerweise den Verlauf und die Prognose.[eref.thieme.de]
alata Abgeschwächter Hustenstoß (Hustenstoß im Sitzen stärker als im Liegen) Bei infantiler Form Makroglossie Therapie (erst nach Login detaillierte Informationen) Um detaillierte[neurologienetz.de]
Es kommt zu rasch progressiver Muskelschwäche, Ateminsuffizienz und Kardiomyopathie.[eref.thieme.de]
Kongenitale Muskeldystrophie
Neben Muskelschwäche ist eine ebenfalls von Geburt an bestehende Muskelhypotonie typisch, was auch als floppy infant bezeichnet wird.[de.wikipedia.org]
Beim Marinescu-Sjögren-Syndrom ist die Muskelschwäche mit Ataxie, geistiger Behinderung, Dysarthrie, Katarakt und Minderwuchs assoziiert.[aerzteblatt.de]
Die gemeinsamen klinischen Merkmale der kongenitalen Muskeldystrophien sind eine von Geburt an ( kongenital ) bestehende Muskelschwäche mit Muskelhypotonie und verzögerter[wikiplanet.click]
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 2
Verkürzung der Achillessehnen und Ellenbogenmuskeln erkennbar, Arm oder Bein durchstrecken meist nicht möglich, langsame Abnutzung der Muskeln mit anschließender Muskelschwäche[medizin-zentrum-dortmund.de]
Die rasch voranschreitende Krankheit befällt dann auch die Schulter- und Armmuskulatur und verursacht eine Scapula alata (Schulterblatt hebt sich flügelartig ab).[arztsuche24.at]
Die allgemeine Muskelschwäche geht der Herzbeteiligung meist voraus.[mgz-muenchen.de]
Kardiodysrhythmische Kalium-sensitive periodische Paralyse
Häufig besteht eine leichte permanente Muskelschwäche. Das EKG kann ein verlängertes QT-Intervall und ventrikuläre Extrasystolen zeigen.[eref.thieme.de]
Anna Munzig Die autosomal-dominant vererbten primären periodischen Paralysen sind charakterisiert durch reversible episodische Muskelschwäche und intermittierende Myotonie[medizinische-genetik.de]
Danach entwickelt sich zunehmend eine symmetrisch ausgeprägte Muskelschwäche.[de.wikipedia.org]
Duchenne-Muskeldystrophie
Aufgrund der Muskelschwäche im Beckengürtel Beckengürtel-Muskelschwäche - und Oberschenkelbereich Oberschenkel-Muskelschwäche lernen die Patienten oft verspätet Laufen, der[eref.thieme.de]
alatae, Abb.[eref.thieme.de]
Fallbeschreibung siehe „Junge mit Muskelschwäche“.[eref.thieme.de]
Scapuloperoneale spinale Muskelatrophie
Indikationen Scalpuloperoneale Muskelschwäche, distale Muskelatrophie, Metatropische Dysplasie.[genetikum.de]
Schmollmund Pectoralisatrophie, horizontaler bzw. seitlich abfallender Stand der Clavicula, Scapula alata, Trapeziushypertrophie, Falte zwischen Achsel und Thorax Haltungsanomalien[neurologienetz.de]
Kyphoskoliose Kongenitale distale spinale Muskelatrophie (CDSMA) Kongenitaler Beginn, kein oder sehr langsam zunehmender Verlust der zweiten Motorneuronen mit assoziierter Muskelschwäche[mgz-muenchen.de]
Muskeldystrophie
]; Kontrakturen zeitlich häufig vor Muskelschwäche; Prävalenz 1:100 000[eref.thieme.de]
Die Progredienz der Erkrankung mit zunehmender Muskelschwäche Muskelschwäche progrediente , Gelenkkontrakturen, Scapulae alatae Scapula alata und einer Hyperlordose Hyperlordose[eref.thieme.de]
Betroffen sind zuerst die Gesichts- und Schultergürtelmuskulatur (mit typischer „Tapirschnauze Tapirschnauze “ und Scapula alata Scapula alata ), später der Beckengürtel und[eref.thieme.de]
Ophthalmoplegie
Formen der Scapula alata[eref.thieme.de]
Facies myopathica, Scapula alata; äußere Augenmuskeln aber ausgespart![eref.thieme.de]
Die Muskeleigenreflexe sind allseits nur unter Bahnung schwach auslösbar, es findet sich eine leichte Scapula alata beidseits und die Schultergürtelmuskulatur wirkt leicht[eref.thieme.de]