Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
Anfänglich betrifft die Muskelschwäche die Musculi orbicularis oris, orbicularis oculi und zygomaticus major.[symptoma.com]
Die Erkrankung beruht auf strukturellen Veränderungen im Bereich der Skelettmuskulatur, welche zu progredienter Muskelschwäche und Atrophie der Muskulatur führen. 4 Klinik[flexikon.doccheck.com]
Ein klares Anzeichen für die Involvierung der Skapula in das Krankheitsgeschehen sind flügelartig abstehende Schulterblätter, was als Scapula alata bezeichnet wird.[symptoma.com]
Morbus Pompe
Die Muskelzellen werden dadurch dauerhaft zerstört, was zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führt.[schweizer-gesundheit.ch]
Scapula alata: Aufgrund der proximalen/axialen Muskelschwäche und spinalen Muskelatrophie können die Schulterblätter flügelartig abstehen.[lysosolutions.de]
Bei der Form mit Beginn im Säuglingsalter fallen vor allem eine ausgeprägte Muskelschwäche und Muskelhypotonie, eine Trinkschwäche oder Schluckstörung sowie eine Vergrößerung[dgm.org]
Gliedergürteldystrophie Typ Erb
Im Laufe der Zeit führt die Erkrankung auch zu einer Muskelschwäche und Muskelatrophie an der oberen Extremität mit Scapula alata.[flexikon.doccheck.com]
Die Schwäche im Schultergürtel wird deutlich an den abstehenden Schulterblättern (Scapulae alatae).[dgm.org]
Ein hervorstehendes Schulterblatt wird als Scapula alata bezeichnet. Ein weiteres Kennzeichen ist eine Horizontal- oder seitlich abfallende Stellung der Schlüsselbeine.[de.wikipedia.org]
Kongenitale Muskeldystrophie
Neben Muskelschwäche ist eine ebenfalls von Geburt an bestehende Muskelhypotonie typisch, was auch als floppy infant bezeichnet wird.[de.wikipedia.org]
Beim Marinescu-Sjögren-Syndrom ist die Muskelschwäche mit Ataxie, geistiger Behinderung, Dysarthrie, Katarakt und Minderwuchs assoziiert.[aerzteblatt.de]
Die gemeinsamen klinischen Merkmale der kongenitalen Muskeldystrophien sind eine von Geburt an ( kongenital ) bestehende Muskelschwäche mit Muskelhypotonie und verzögerter[wikiplanet.click]
Duchenne-Muskeldystrophie
Die Erkrankung ist durch progressive Muskelschwäche gekennzeichnet.[symptoma.com]
Die Schwäche im Schultergürtel wird deutlich an den abstehenden Schulterblättern (Scapulae alatae).[xn--zeit-fr-leon-ilb.de]
Im Laufe der Zeit führt die Erkrankung auch zu einer Muskelschwäche und Muskelatrophie an der oberen Extremität mit Scapula alata .[flexikon.doccheck.com]
Muskeldystrophie
Dies führt wiederum zu Muskelschwund und Muskelschwäche.[ortho-center.eu]
Schmollmund Pectoralisatrophie, horizontaler bzw. seitlich abfallender Stand der Clavicula, Scapula alata, Trapeziushypertrophie, Falte zwischen Achsel und Thorax Haltungsanomalien[neurologienetz.de]
Die Schwäche im Schultergürtel wird deutlich an den abstehenden Schulterblättern (Scapulae alatae).[xn--zeit-fr-leon-ilb.de]
Autosomal-dominante Emery-Dreifuss Muskeldystrophie 2
Verkürzung der Achillessehnen und Ellenbogenmuskeln erkennbar, Arm oder Bein durchstrecken meist nicht möglich, langsame Abnutzung der Muskeln mit anschließender Muskelschwäche[medizin-zentrum-dortmund.de]
Die rasch voranschreitende Krankheit befällt dann auch die Schulter- und Armmuskulatur und verursacht eine Scapula alata (Schulterblatt hebt sich flügelartig ab).[arztsuche24.at]
Die allgemeine Muskelschwäche geht der Herzbeteiligung meist voraus.[mgz-muenchen.de]
Scapuloperoneale spinale Muskelatrophie
Indikationen Scalpuloperoneale Muskelschwäche, distale Muskelatrophie, Metatropische Dysplasie.[genetikum.de]
Schmollmund Pectoralisatrophie, horizontaler bzw. seitlich abfallender Stand der Clavicula, Scapula alata, Trapeziushypertrophie, Falte zwischen Achsel und Thorax Haltungsanomalien[neurologienetz.de]
Kyphoskoliose Kongenitale distale spinale Muskelatrophie (CDSMA) Kongenitaler Beginn, kein oder sehr langsam zunehmender Verlust der zweiten Motorneuronen mit assoziierter Muskelschwäche[mgz-muenchen.de]
Cap-Myopathie
Nach seiner Beschreibung war die Myatonia congenita charakterisiert durch eine symmetrische muskuläre Atonie, Muskelschwäche mit Beteiligung der Atemmuskulatur, eventuell[eref.thieme.de]
Autosomal-dominante Gliedergürteldystrophie Typ 1G
Klinisch ist die Erkrankung durch eine fortschreitende proximale Muskelschwäche gekennzeichnet. Außerdem wurden Beugekontrakturen der Finger und Zehen beschrieben.[de.wikipedia.org]
: Gliedergürteldystrophie und Sarcoglycane · Mehr sehen » Scapula alata Die Scapula alata (von lat.[de.unionpedia.org]
Jugendalter ICD-10: G71.0 OMIM: 609115 UMLS: C1836765 MeSH: - GARD: 12531 MedDRA: - Zusammenfassung Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 1G (LGMD1G) ist charakterisiert durch Muskelschwäche[orpha.net]