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12 mögliche Ursachen für Mutation im CDKN1C-Gen

  • Genee-Wiedemann-Syndrom

    Andere genetische Ursachen sind eine uniparentale Disomie (5%), Mutationen im CDKN1C-Gen (10%) oder Methylierungsstörungen in der ICR1-Region (ca. 5%).[dna-diagnostik.hamburg] […] im CDKN1C-Gen( unterdrückt das Größenwachstum) in 20-40% der familiären Fälle; hier sind häufig Nabelbrüche zu beobachten • Methylierungsdefekt in der ICR2-Region (KCNQ1-[hemihypertrophie.beepworld.de] Mutationen im Gen CDKN1C In ca. 20-40 % der familiären Fälle können CDKN1C -Mutationen nachgewiesen werden.[mgz-muenchen.de]

  • Wiedemann-Beckwith-Syndrom

    Weitere Ursachen sind sehr selten Chromosomentranslokationen oder eine paternale Duplikation des Segments 11p15.5 sowie Mutationen im CDKN1C-Gen.[medizin-zentrum-dortmund.de] Andere genetische Ursachen sind eine uniparentale Disomie (5%), Mutationen im CDKN1C-Gen (10%) oder Methylierungsstörungen in der ICR1-Region (ca. 5%).[dna-diagnostik.hamburg] […] im CDKN1C-Gen( unterdrückt das Größenwachstum) in 20-40% der familiären Fälle; hier sind häufig Nabelbrüche zu beobachten • Methylierungsdefekt in der ICR2-Region (KCNQ1-[hemihypertrophie.beepworld.de]

  • IMAGe-Syndrom

    Der Erkrankung liegen Mutationen im CDKN1C-Gen im Chromosom 11 Genort p15.4 zugrunde, welches für den Inhibitor cyclin-abhängiger Kinasen 1C kodiert.[de.wikipedia.org] CCDC8, CDKN1C, CUL7, LIG4, OBSL1, SAMD9, TRIM37) abgeklärt werden: Bei dem Minderwuchs-Syndrom IMAGe-Syndrom wurden Mutationen in der PCNA-Bindestelle des Gens CDKN1C nachgewiesen[mgz-muenchen.de] Seltene genetische Ursachen, die zu einem SRS-ähnlichen Phänotyp mit intrauteriner Wachstumsretardierung und Kleinwuchs führen, können durch eine NGS-Paneldiagnostik (Gene[mgz-muenchen.de]

  • Hepatoblastom

    Mutationen im Gen CDKN1C In ca. 20-40 % der familiären Fälle können CDKN1C -Mutationen nachgewiesen werden.[mgz-muenchen.de]

  • Nephrokalzinose

    Andere genetische Ursachen sind eine uniparentale Disomie (5%), Mutationen im CDKN1C-Gen (10%) oder Methylierungsstörungen in der ICR1-Region (ca. 5%).[dna-diagnostik.hamburg]

  • Silver-Russell-Syndrom

    CCDC8, CDKN1C, CUL7, LIG4, OBSL1, SAMD9, TRIM37) abgeklärt werden: Bei dem Minderwuchs-Syndrom IMAGe-Syndrom wurden Mutationen in der PCNA-Bindestelle des Gens CDKN1C nachgewiesen[mgz-muenchen.de] Seltene genetische Ursachen, die zu einem SRS-ähnlichen Phänotyp mit intrauteriner Wachstumsretardierung und Kleinwuchs führen, können durch eine NGS-Paneldiagnostik (Gene[mgz-muenchen.de]

  • Weaver-Syndrom

    Das Tatton-Brown-Rahman-Syndrom oder 'DNMT3A-Großwuchssyndrom' entsteht durch Mutationen des DNMT3A -Gens.[medizinische-genetik.de] Eine Sonderstellung nimmt das Beckwith-Wiedemann-Syndrom ein, das nicht nur durch Mutationen in CDKN1C , sondern (häufiger) durch epigenetische Veränderungen auf dem Kurzarm[medizinische-genetik.de] Eine Sonderstellung nimmt das Beckwith-Wiedemann-Syndrom ein, das nicht nur durch Mutationen in CDKN1C, sondern (häufiger) durch epigenetische Veränderungen auf dem Kurzarm[medizinische-genetik.de]

  • Kongenitale Makroglossie

    Das Tatton-Brown-Rahman-Syndrom oder 'DNMT3A-Großwuchssyndrom' entsteht durch Mutationen des DNMT3A -Gens.[medizinische-genetik.de] Eine Sonderstellung nimmt das Beckwith-Wiedemann-Syndrom ein, das nicht nur durch Mutationen in CDKN1C , sondern (häufiger) durch epigenetische Veränderungen auf dem Kurzarm[medizinische-genetik.de] Es handelt sich um eines der Gene, die für DNA-Methyltransferase-Enzyme kodieren.[medizinische-genetik.de]

  • 15q-Großwuchs-Syndrom

    Dies trifft ebenfalls auf Mutationen im Gen CDKN1C zu, die bei Vorliegen im maternalen Allel zum BWS fhren.BWStypische Vernderungen in der Region 11p15 knnen auch bei einem[documents.tips]

  • Uniparentale Disomie 21

    Andere Ursachen sind Mutationen bzw. epigenetische Veränderungen in/an verschiedenen Genen (IGF2, H19, CDKN1C, KvLQT1 oder LIT1) oder mindestens zwei imprinting center in[documentslide.org]

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