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9 mögliche Ursachen für Mutation im CRYAB-Gen

  • Familiäre dilatative Kardiomyopathie

    Diuretika 807 156 815 Chronische arterielle Hypotension W von Scheidt 817 118 834 4O Synkope W von Scheidt 835 3 Situative Synkopen 841 Zerebrovaskuläre Synkopen 847 Diagnostik 848 22 53 Belastungsuntersuchungen R H G Schwinger 61 Spezielle Fragestellungen 79 2 80 26 88 27 100 43 113 4 123 4 131 1 133[…][books.google.de]

  • Bilaterale Beinschwäche

    Differentialdiagnostisch sind für das scapulo-peroneale Syndrom neben anderen myofibrillären Myopathien (mit Mutationen der Gene: CRYAB, MYOT früher TTID, LDB3 vormals ZASP[fennerlabor.de]

  • Myofibrilläre Myopathie Typ 4

    Differentialdiagnostisch sind für das scapulo-peroneale Syndrom neben anderen myofibrillären Myopathien (mit Mutationen der Gene: CRYAB, MYOT früher TTID, LDB3 vormals ZASP[fennerlabor.de] Ausnahmen stellen die X-chromosomale Vererbung von FHL1 -Mutationen und die autosomal rezessive Vererbung von CRYAB frame-shift-Mutationen dar.[mgz-muenchen.de] The p.G154S mutation of the alpha-B crystallin gene (CRYAB) causes late-onset distal myopathy (Neuromuscul Disord. 2010 Apr;20(4):255-9. Epub 2010 Feb 19.)[klinikum.uni-muenchen.de]

  • Distale Myopathie Typ 3

    The p.G154S mutation of the alpha-B crystallin gene (CRYAB) causes late-onset distal myopathy (Neuromuscul Disord. 2010 Apr;20(4):255-9. Epub 2010 Feb 19.)[klinikum.uni-muenchen.de] Die klinischen Phänotypen Myofibrillärer Myopathien, die durch Mutationen im Desmin-Gen verursacht werden, erstrecken sich über ein weites Spektrum.[klinikum.uni-muenchen.de] Komponenten der Z-Scheiben kodieren oder daran beteiligt sind, deren Struktur aufrecht zu erhalten: Myotilin (MYOT, TTID), ZASP (LDB3), Filamin C (FLNC) und alpha-B-Crystallin (CRYAB[klinikum.uni-muenchen.de]

  • Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie
  • X-chromosomale Reducing-Body-Myopathie 1A

    The p.G154S mutation of the alpha-B crystallin gene (CRYAB) causes late-onset distal myopathy (Neuromuscul Disord. 2010 Apr;20(4):255-9. Epub 2010 Feb 19.)[klinikum.uni-muenchen.de] Die klinischen Phänotypen Myofibrillärer Myopathien, die durch Mutationen im Desmin-Gen verursacht werden, erstrecken sich über ein weites Spektrum.[klinikum.uni-muenchen.de] Komponenten der Z-Scheiben kodieren oder daran beteiligt sind, deren Struktur aufrecht zu erhalten: Myotilin (MYOT, TTID), ZASP (LDB3), Filamin C (FLNC) und alpha-B-Crystallin (CRYAB[klinikum.uni-muenchen.de]

  • Reducing-Body-Myopathie

    The p.G154S mutation of the alpha-B crystallin gene (CRYAB) causes late-onset distal myopathy (Neuromuscul Disord. 2010 Apr;20(4):255-9. Epub 2010 Feb 19.)[klinikum.uni-muenchen.de] Die klinischen Phänotypen Myofibrillärer Myopathien, die durch Mutationen im Desmin-Gen verursacht werden, erstrecken sich über ein weites Spektrum.[klinikum.uni-muenchen.de] Komponenten der Z-Scheiben kodieren oder daran beteiligt sind, deren Struktur aufrecht zu erhalten: Myotilin (MYOT, TTID), ZASP (LDB3), Filamin C (FLNC) und alpha-B-Crystallin (CRYAB[klinikum.uni-muenchen.de]

  • X-chromosomale geistige Retardierung Typ Vitale

    Known causative genes of MFMs are DES, CRYAB, MYOT, LDB3 (ZASP), FLNC and BAG3.[azslide.com] Inheritance is mostly autosomal dominant except for X-linked FHL1 mutations and rare autosomal recessive mutations in DES or CRYAB.[azslide.com] We developed a NGS panel with eight MFM genes and applied it for 36 clinicopathologically diagnosed MFM patients.[azslide.com]

  • Dystonie mit zerebellärer Atrophie

    Known causative genes of MFMs are DES, CRYAB, MYOT, LDB3 (ZASP), FLNC and BAG3.[azslide.com] Inheritance is mostly autosomal dominant except for X-linked FHL1 mutations and rare autosomal recessive mutations in DES or CRYAB.[azslide.com] We developed a NGS panel with eight MFM genes and applied it for 36 clinicopathologically diagnosed MFM patients.[azslide.com]

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