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9 mögliche Ursachen für Mutation im IRF6-Gen

  • Popliteales Pterygium-Syndrom

    Sie entsteht aufgrund einer Mutation des IRF6-Gens am Genort 1q32.2.[de.wikipedia.org] Sie entsteht aufgrund einer Mutation des IRF6- Gens am Genort 1q32.2.[wikivisually.com] Es ist bekannt, durch eine Mutation im IRF6 Gen verursacht werden.[pckarl.net]

  • Gaumenspalte

    Mutation screening in the IRF6-gene in patients with apparently nonsyndromic orofacial clefts and a positive family history suggestive of autosomal-dominant inheritance.[humangenetics.uni-bonn.de]

  • Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie ohne Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte

    Eine neue Mutation des IRF6 Gens in Einer Italienischen Familie mit Van der Woude-Syndrom. Mutat Res. 2004; 547: 49-53.[satis.xyz] Novel und de novo Mutationen des IRF6 Gen bei Patienten mit Van der Woude Erkannt oder poplitea Pterygium -Syndrom. Eur J Hum Genet. 2005; 13: 1261-7.[satis.xyz] Neue Mutationen im Gen für IRF6 Van der Woude-Syndrom. Hum Genet. 2003; 113: 382-6. [PubMed. 12920575] Wang XF, Xiao MZ, Shi JN, Zhang HB, Hu LD, Kong XY.[satis.xyz]

  • Hypodontie - Nageldysplasie

    Eine neue Mutation des IRF6 Gens in Einer Italienischen Familie mit Van der Woude-Syndrom. Mutat Res. 2004; 547: 49-53.[satis.xyz] Novel und de novo Mutationen des IRF6 Gen bei Patienten mit Van der Woude Erkannt oder poplitea Pterygium -Syndrom. Eur J Hum Genet. 2005; 13: 1261-7.[satis.xyz] Neue Mutationen im Gen für IRF6 Van der Woude-Syndrom. Hum Genet. 2003; 113: 382-6. [PubMed. 12920575] Wang XF, Xiao MZ, Shi JN, Zhang HB, Hu LD, Kong XY.[satis.xyz]

  • Ektodermale Dysplasie - Syndaktylie - Syndrom

    Eine neue Mutation des IRF6 Gens in Einer Italienischen Familie mit Van der Woude-Syndrom. Mutat Res. 2004; 547: 49-53.[satis.xyz] Novel und de novo Mutationen des IRF6 Gen bei Patienten mit Van der Woude Erkannt oder poplitea Pterygium -Syndrom. Eur J Hum Genet. 2005; 13: 1261-7.[satis.xyz] Neue Mutationen im Gen für IRF6 Van der Woude-Syndrom. Hum Genet. 2003; 113: 382-6. [PubMed. 12920575] Wang XF, Xiao MZ, Shi JN, Zhang HB, Hu LD, Kong XY.[satis.xyz]

  • Ektodermale Dysplasie Typ 5 Haare Nägel

    Eine neue Mutation des IRF6 Gens in Einer Italienischen Familie mit Van der Woude-Syndrom. Mutat Res. 2004; 547: 49-53.[satis.xyz] Novel und de novo Mutationen des IRF6 Gen bei Patienten mit Van der Woude Erkannt oder poplitea Pterygium -Syndrom. Eur J Hum Genet. 2005; 13: 1261-7.[satis.xyz] Neue Mutationen im Gen für IRF6 Van der Woude-Syndrom. Hum Genet. 2003; 113: 382-6. [PubMed. 12920575] Wang XF, Xiao MZ, Shi JN, Zhang HB, Hu LD, Kong XY.[satis.xyz]

  • Nagelanomalie

    Die Krankheit wird autosomal-dominant aufgrund einer Mutation des Gens IRF6 geerbt und ist lokalisiert.[lebendom.com] Die meisten Fälle sind sporadisch; fortgeschrittenen Alter der Eltern in einer Zahl dieser Fälle gefunden werden, was darauf hindeutet, neue Mutationen.[lebendom.com]

  • Orofaziale Spalte Typ 13

    Mutation screening in the IRF6-gene in patients with apparently nonsyndromic orofacial clefts and a positive family history suggestive of autosomal-dominant inheritance.[humangenetics.uni-bonn.de]

  • Nicht-syndromale Gesichtsspalte

    Mutation screening in the IRF6-gene in patients with apparently nonsyndromic orofacial clefts and a positive family history suggestive of autosomal-dominant inheritance.[humangenetics.uni-bonn.de]

Weitere Symptome