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41 mögliche Ursachen für Mutation im JAG1-Gen

  • Alagille-Syndrom

    Typ 1 (ALGS1, MIM#118450) sind Mutationen im JAG1-Gen (MIM 601920), während der Typ 2 (ALGS2, MIM#610205) durch Mutationen im NOTCH2-Gen (MIM*600275) verursacht wird.[fennerlabor.de] Stufe: Nachweis von Mutationen im JAG1-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA 2.[labor-lademannbogen.de] Bei gesicherter Alagille Erkrankung können in bis zu 94% der Fälle Mutationen im JAG1-Gen detektiert werden, darunter in 3-7% Deletionen.[fennerlabor.de]

  • Watson-Syndrom

    Stufe: Nachweis von Mutationen im JAG1-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA 2.[labor-lademannbogen.de] .: Screening for Alagille syndrome mutations in the JAG1 and NOTCH2 genes using denaturing high-performance liquid chromatography. In: Genet. Test.[de.wikipedia.org] . : Screening for Alagille syndrome mutations in the JAG1 and NOTCH2 genes using denaturing high-performance liquid chromatography. In: Genet.[biologie-seite.de]

  • Retinitis pigmentosa 23

    Adrenoleukodystrophien (ar, x) Aicardi Syndrom (nur Frauen betroffen) Alagille Syndrom Genetik: autosomal dominant: Mutationen im JAG1-Gen Klinische Befunde; Retina: Chorioretinale[retinascience.de] Atrophie Multiple andere Organe betroffen Alport Syndrom (ad, x) Alström Syndrom Genetik: autosomal rezessiv: Mutationen im ALMS1-Gen Klinische Befunde: Retina: Zapfen-Stäbchendystrophie[retinascience.de]

  • Autosomal-dominante Gliedergürteldystrophie Typ 1G

    Adrenoleukodystrophien (ar, x) Aicardi Syndrom (nur Frauen betroffen) Alagille Syndrom Genetik: autosomal dominant: Mutationen im JAG1-Gen Klinische Befunde; Retina: Chorioretinale[retinascience.de] Atrophie Multiple andere Organe betroffen Alport Syndrom (ad, x) Alström Syndrom Genetik: autosomal rezessiv: Mutationen im ALMS1-Gen Klinische Befunde: Retina: Zapfen-Stäbchendystrophie[retinascience.de]

  • Schwerhörigkeit, autosomal-dominant 23

    Adrenoleukodystrophien (ar, x) Aicardi Syndrom (nur Frauen betroffen) Alagille Syndrom Genetik: autosomal dominant: Mutationen im JAG1-Gen Klinische Befunde; Retina: Chorioretinale[retinascience.de] Atrophie Multiple andere Organe betroffen Alport Syndrom (ad, x) Alström Syndrom Genetik: autosomal rezessiv: Mutationen im ALMS1-Gen Klinische Befunde: Retina: Zapfen-Stäbchendystrophie[retinascience.de]

  • Autosomal-dominante Taubheit 9

    Adrenoleukodystrophien (ar, x) Aicardi Syndrom (nur Frauen betroffen) Alagille Syndrom Genetik: autosomal dominant: Mutationen im JAG1-Gen Klinische Befunde; Retina: Chorioretinale[retinascience.de] Atrophie Multiple andere Organe betroffen Alport Syndrom (ad, x) Alström Syndrom Genetik: autosomal rezessiv: Mutationen im ALMS1-Gen Klinische Befunde: Retina: Zapfen-Stäbchendystrophie[retinascience.de]

  • Autosomal-dominante Gliedergürteldystrophie Typ 1C

    Adrenoleukodystrophien (ar, x) Aicardi Syndrom (nur Frauen betroffen) Alagille Syndrom Genetik: autosomal dominant: Mutationen im JAG1-Gen Klinische Befunde; Retina: Chorioretinale[retinascience.de] Atrophie Multiple andere Organe betroffen Alport Syndrom (ad, x) Alström Syndrom Genetik: autosomal rezessiv: Mutationen im ALMS1-Gen Klinische Befunde: Retina: Zapfen-Stäbchendystrophie[retinascience.de]

  • Autosomal rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 17

    Adrenoleukodystrophien (ar, x) Aicardi Syndrom (nur Frauen betroffen) Alagille Syndrom Genetik: autosomal dominant: Mutationen im JAG1-Gen Klinische Befunde; Retina: Chorioretinale[retinascience.de] Atrophie Multiple andere Organe betroffen Alport Syndrom (ad, x) Alström Syndrom Genetik: autosomal rezessiv: Mutationen im ALMS1-Gen Klinische Befunde: Retina: Zapfen-Stäbchendystrophie[retinascience.de]

  • Spinozerebelläre Ataxie Typ 23

    Adrenoleukodystrophien (ar, x) Aicardi Syndrom (nur Frauen betroffen) Alagille Syndrom Genetik: autosomal dominant: Mutationen im JAG1-Gen Klinische Befunde; Retina: Chorioretinale[retinascience.de] Atrophie Multiple andere Organe betroffen Alport Syndrom (ad, x) Alström Syndrom Genetik: autosomal rezessiv: Mutationen im ALMS1-Gen Klinische Befunde: Retina: Zapfen-Stäbchendystrophie[retinascience.de]

  • Spinozerebelläre Ataxie Typ 3

    Adrenoleukodystrophien (ar, x) Aicardi Syndrom (nur Frauen betroffen) Alagille Syndrom Genetik: autosomal dominant: Mutationen im JAG1-Gen Klinische Befunde; Retina: Chorioretinale[retinascience.de] Atrophie Multiple andere Organe betroffen Alport Syndrom (ad, x) Alström Syndrom Genetik: autosomal rezessiv: Mutationen im ALMS1-Gen Klinische Befunde: Retina: Zapfen-Stäbchendystrophie[retinascience.de]

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