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4 mögliche Ursachen für Mutation im MCPH1-Gen

  • Geistige Retardierung

    Ursache sind Mutationen in den Genen MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63 und CEP135.[orpha.net] Einige Patienten haben in diesen Genen keine Mutationen.[orpha.net] Diese Mutationen führen während der embryonalen Neurogenese wahrscheinlich zu verminderter Bildung zerebraler kortikaler Neurone.[orpha.net]

  • Mikrozephalie mit vereinfachten Gyri

    WITH MICROCEPHALY AND MENTAL RETARDATION; PREMATURE CHROMOSOME CONDENSATION SYNDROME; PCC SYNDROME), Mutationen im MCPH1-Gen am Genort 8p23.1 MCPH2 (MICROCEPHALY 2, PRIMARY[de.wikipedia.org] Ursache sind Mutationen in den Genen MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63 und CEP135.[orpha.net] Auf der Basis nachgewiesener Mutationen können folgende Subtypen unterschieden werden: MCPH1 (Microcephaly 1, primary, autosomal recessive; PREMATURE CHROMOSOME CONDENSATION[de.wikipedia.org]

  • Renpenning-Syndrom

    Ursache sind Mutationen in den Genen MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63 und CEP135.[orpha.net] Einige Patienten haben in diesen Genen keine Mutationen.[orpha.net] Diese Mutationen führen während der embryonalen Neurogenese wahrscheinlich zu verminderter Bildung zerebraler kortikaler Neurone.[orpha.net]

  • Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie Typ 1

Weitere Symptome