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4 mögliche Ursachen für Mutation im MCPH1-Gen

  • Intelligenzminderung

    Ursache sind Mutationen in den Genen MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63 und CEP135.[orpha.net] Einige Patienten haben in diesen Genen keine Mutationen.[orpha.net] Diese Mutationen führen während der embryonalen Neurogenese wahrscheinlich zu verminderter Bildung zerebraler kortikaler Neurone.[orpha.net]

  • Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie 4

    Mutationen im MCPH1-Gen führen zu einem stark erhöhten Anteil Prophase-ähnlicher Zellen, der auf eine vorzeitige Chromosomenkondensation und eine verzögerte Dekondensation[abebooks.co.uk]

  • Autosomal rezessive primäre Mikrozephalie

    Mutationen im MCPH1-Gen führen zu einem stark erhöhten Anteil Prophase-ähnlicher Zellen, der auf eine vorzeitige Chromosomenkondensation und eine verzögerte Dekondensation[abebooks.co.uk] WITH MICROCEPHALY AND MENTAL RETARDATION; PREMATURE CHROMOSOME CONDENSATION SYNDROME; PCC SYNDROME), Mutationen im MCPH1-Gen am Genort 8p23.1 MCPH2 (MICROCEPHALY 2, PRIMARY[de.wikipedia.org] Auf der Basis nachgewiesener Mutationen können folgende Subtypen unterschieden werden: MCPH1 (Microcephaly 1, primary, autosomal recessive; PREMATURE CHROMOSOME CONDENSATION[de.wikipedia.org]

  • Renpenning-Syndrom Typ 1

    Ursache sind Mutationen in den Genen MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63 und CEP135.[orpha.net] Einige Patienten haben in diesen Genen keine Mutationen.[orpha.net] Diese Mutationen führen während der embryonalen Neurogenese wahrscheinlich zu verminderter Bildung zerebraler kortikaler Neurone.[orpha.net]

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