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15 mögliche Ursachen für Mutation im MITF-Gen, Weiße Wimpern und Augenbrauen

  • Tietz-Syndrom

    Ätiopathogenese Mutation des MITF-Gens, das auf Chromosom 3p14.1–p12.3 kartiert ist (MITF Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor).[enzyklopaedie-kardiologie.de] Klinische Beschreibung Betroffene Individuen weisen eine blasse Haut, blaue Augen, hellblondes bis weißes Haar, weiße Augenbrauen und Wimpern auf.[orpha.net] […] des MITF Gens (3p14-p13), das fьr einen basischen Helix-loop-Helix (bHLH) Leucin-Zipper-Transkriptionsfaktor kodiert, der die Melanozytenentwicklung und die Melaninbiosynthese[orpha.net]

  • Waardenburg-Syndrom, Typ 1

    Beim Typ II (WS II A) wird eine Mutation direkt im MITF-Gen gefunden.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Typ I und III werden durch Mutationen im PAX3-Gen verursacht.[enzyklopaedie-dermatologie.de] MITF ist an der Regulation der Melanozytenentwicklung beteiligt, die bei allen bekannten Waardenburg-Syndromen gestört ist.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Alopecia areata

    . – bis hin zum kompletten Verlust des Kopfhaares wie auch Wimpern und Augenbrauen.[shadownlight.de] Sie sind ganz weich – wie Babyflaum und weiss.[shadownlight.de]

    Es fehlt: Mutation im MITF-Gen
  • Vitiligo

    Auch an den Schleimhäuten und der behaarten Haut, zum Beispiel am Kopf, an den Augenbrauen oder im Bereich der Wimpern sind die depigmentierten Hautstellen keine Seltenheit[med-specialists.com] Die weißen, unregelmäßigen Flecken sind über die gesamte Hautoberfläche verteilt.[med-specialists.com]

    Es fehlt: Mutation im MITF-Gen
  • Waardenburg-Syndrom

    Das WSIIa wird durch eine Mutation direkt im MITF-Gen vor.[de.wikipedia.org] […] und Augenbrauen waren weiß, die Iris in ihren Augen erschienen blau zu sein, sie hatte Flecken von Depigmentierung der Netzhaut, und sie nicht zu Lärm reagiert hat.[haltenraum.com] Beim Typ II (WS II A) wird eine Mutation direkt im MITF-Gen gefunden.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

  • Menkes-Syndrom

    Davon sind auch die Augenbrauen und die Wimpern betroffen. Das Gesicht ist ausdruckslos mit hängenden Wangen und scheinbar großen Ohren.[de.wikipedia.org] Die Haare sind nicht nur in typischer Weise gezackt und in sich gedreht (Pili torti), sondern auch brüchig (Trichorrhexis nodosa), schütter und meist weiß bis silber-grau.[de.wikipedia.org]

    Es fehlt: Mutation im MITF-Gen
  • Okulärer Albinismus

    Beide Söhne hatten bei der Geburt weiße Wimpern und Augenbrauen, die aber nach vier bis sechs Wochen wesentlich dunkler, fast braun wurden.[albinismus.de]

    Es fehlt: Mutation im MITF-Gen
  • Albinismus

    Auswirkungen: Menschen mit Albinismus zeigen meist eine hohe Lichtempfindlichkeit, die mit weiß-blonden Haaren, Wimpern und Augenbrauen, einer hellrosa Haut, hellblauer bis[lehrerfortbildung-bw.de]

    Es fehlt: Mutation im MITF-Gen
  • Klein-Waardenburg-Syndrom

    Das WSIIa wird durch eine Mutation direkt im MITF-Gen vor.[deacademic.com] WS1 und WS3 werden durch Mutationen im Pax3-Gen verursacht.[deacademic.com] Beim WSIIB ist bisher lediglich der DNA-Locus bekannt (WSIIB: 1p21-p13.3, WSIIC), in dem es zu Mutationen kommt.[deacademic.com]

    Es fehlt: Weiße Wimpern und Augenbrauen
  • Waardenburg-Syndrom Typ 2E

    Beim Typ II (WS II A) wird eine Mutation direkt im MITF-Gen gefunden.[enzyklopaedie-dermatologie.de] Das WSIIa wird durch eine Mutation direkt im MITF-Gen vor.[biologie-seite.de] Das Gen codiert unter anderem für ein 479 Aminosäuren großes Protein, das an der Regulation des Transkriptionsfaktors MITF ( Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor[linkfang.de]

    Es fehlt: Weiße Wimpern und Augenbrauen

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