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1 mögliche Ursachen für Mutation im MMAB-Gen

  • Methylmalonazidurie

    Dabei werden drei Formen unterschieden: Typ cblA: Mutation des MMAA -Gen auf Chromosom 4 ( Genlokus 4q31.21) Typ cblB: Mutation des MMAB -Gen auf Chromosom 12 (Genlokus 12q24.11[flexikon.doccheck.com] ) Typ cblD (Variante 2): Mutation des MMADHC -Gen auf Chromosom 2 (Genlokus 2q23.2) 5.2 Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Eine Methylmalonazidurie mit Homocystinurie[flexikon.doccheck.com]

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