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3 mögliche Ursachen für Mutation im PIEZO2-Gen

  • Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase

    1 q32.1 Marden-Walker-Syndrom, autosomal-dominant, Mutationen im PIEZO2-Gen Chromosom 18 p11.22-p11.21 Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom, Synonyme: Froster-Iskenius-Waterson-Hall-Syndrom[de.wikipedia.org] X-Chromosom q11.2 Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom, Synonym: Meckel syndrome 12, autosomal-rezessiv, Mutationen im KIF14-Gen Chromosom[de.wikipedia.org] […] congenita - Lungenhypoplasie Wieacker-Wolff-Syndrom, Synonyme: Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom, X-chromosomal-rezessiv, Mutationen im ZC4H2-Gen[de.wikipedia.org]

  • Neurogene Arthrogryposis multiplex congenita

    1 q32.1 Marden-Walker-Syndrom, autosomal-dominant, Mutationen im PIEZO2-Gen Chromosom 18 p11.22-p11.21 Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom, Synonyme: Froster-Iskenius-Waterson-Hall-Syndrom[de.wikipedia.org] X-Chromosom q11.2 Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom, Synonym: Meckel syndrome 12, autosomal-rezessiv, Mutationen im KIF14-Gen Chromosom[de.wikipedia.org] […] congenita - Lungenhypoplasie Wieacker-Wolff-Syndrom, Synonyme: Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom, X-chromosomal-rezessiv, Mutationen im ZC4H2-Gen[de.wikipedia.org]

  • Arthrogryposis multiplex congenita

    1 q32.1 Marden-Walker-Syndrom, autosomal-dominant, Mutationen im PIEZO2-Gen Chromosom 18 p11.22-p11.21 Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom, Synonyme: Froster-Iskenius-Waterson-Hall-Syndrom[de.wikipedia.org] X-Chromosom q11.2 Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom, Synonym: Meckel syndrome 12, autosomal-rezessiv, Mutationen im KIF14-Gen Chromosom[de.wikipedia.org] […] congenita - Lungenhypoplasie Wieacker-Wolff-Syndrom, Synonyme: Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom, X-chromosomal-rezessiv, Mutationen im ZC4H2-Gen[de.wikipedia.org]

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