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35 mögliche Ursachen für Mutation im PKD2-Gen

  • Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

    […] durch Mutationen im PKD1-Gen und in 15% der Fälle durch Mutationen im PKD2-Gen verursacht.[medizin-zentrum-dortmund.de] […] im PKD1 Gen zurückzuführen sind, während die restlichen Familien eine Mutation im PKD2-Gen aufweisen.[de.praenatal-medizin.de] Bei knapp 10% der Patienten kann aktuell keine ursächliche Mutation in den Genen PKD1 und PKD2 gefunden werden.[mgz-muenchen.de]

  • Polyzystische Niere

    Allel eine erworbene Mutation trägt. die beiden PKD1 - oder PKD2 -Gene entweder vererbte oder erworbene Mutationen tragen.[link.springer.com] Erstaunlicherweise ist es so, dass Patienten, die an einer Mutation im PKD1 Gen leiden, eine schlechtere Prognose besitzen als Patienten mit Mutationen im PKD2 Gen: Es kommt[uni-regensburg.de] Ursache für diese Form der Erkrankung ist eine Mutation in den Genen PKD1 (85% der Fälle) oder PKD2 (15% der Fälle), daraus folgt eine Fehlfunktion ihrer Produkte Polycystin[flexikon.doccheck.com]

  • Polyzystische Lebererkrankung

    Die Krankheit beruht auf Mutationen in den Genen PKD1 oder PKD2. Das Gen PKD1 codiert das Protein Polycystin-1, das Gen PKD2 codiert das Protein Polycystin-2.[medusamed.com] Die polyzystische Nierenerkrankung ist genetisch bedingt, wobei hier eine Mutation im Gen PKD1 bzw. im Gen PKD2 vorliegt.[gesundpedia.de] Ursache für diese Form der Erkrankung ist eine Mutation in den Genen PKD1 (85% der Fälle) oder PKD2 (15% der Fälle), daraus folgt eine Fehlfunktion ihrer Produkte Polycystin[flexikon.doccheck.com]

  • Nierenzyste

    (15 Prozent) – im Gen PKD2 auf Chromosom 4 nachweisen.[lifeline.de] Das Gen PKD1 kodiert das Protein Polycystin-1. Liegen Mutationen in PKD1 vor, tritt bereits im Alter von durchschnittlich 55 Jahren eine Niereninsuffizienz auf.[lifeline.de] Bei Mutationen in PKD2, das Polycystin-2 kodiert, kommt es durchschnittlich erst fünfzehn Jahre später zur Niereninsuffizienz.[lifeline.de]

  • Meckel-Gruber-Syndrom

    Erstaunlicherweise ist es so, dass Patienten, die an einer Mutation im PKD1 Gen leiden, eine schlechtere Prognose besitzen als Patienten mit Mutationen im PKD2 Gen: Es kommt[uni-regensburg.de] Mutationen im PKD2 Gen wurden bei der Mehrzahl der restlichen Patienten, die an der autosomal-dominanten Form leiden, beschrieben.[uni-regensburg.de] Allerdings wird gemeinhin akzeptiert, daß Polycystin-1 mit Polycystin-2 interagieren kann, dem von PKD2 kodierten Protein (Newby et al., 2002; Qian et al., 1997; Tsiokas et[uni-regensburg.de]

  • Autosomal dominante progressive Nephropathie mit Hypertonie

    Das Gen PKD2, das für Polycystin-2 kodiert und sich auf dem Chromosom 4 befindet, zeigt bei 15% der Betroffenen eine Mutation.[flexikon.doccheck.com] Etwa 85 % der Erkrankungen werden durch Mutationen im PKD1-Gen hervorgerufen, die restlichen 15 % entfallen auf PKD2-Mutationen.[aerzteblatt.de] […] in zwei verschiedenen Genen als Ursache der Erkrankung bei ADPKD-Patienten nachgewiesen: Die Gene PKD1 und PKD2.[de.wikipedia.org]

  • Solitäre Nierenzyste

    (15 Prozent) – im Gen PKD2 auf Chromosom 4 nachweisen.[lifeline.de] Das Gen PKD1 kodiert das Protein Polycystin-1. Liegen Mutationen in PKD1 vor, tritt bereits im Alter von durchschnittlich 55 Jahren eine Niereninsuffizienz auf.[lifeline.de] Bei Mutationen in PKD2, das Polycystin-2 kodiert, kommt es durchschnittlich erst fünfzehn Jahre später zur Niereninsuffizienz.[lifeline.de]

  • Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie

    Etwa 85 % der Erkrankungen werden durch Mutationen im PKD1-Gen hervorgerufen, die restlichen 15 % entfallen auf PKD2-Mutationen.[aerzteblatt.de] Mutationen des PKD1- oder PKD2-Gens verursachen die Bildung von Nierenzysten, die über einen Verlauf von circa 50 Jahren zur terminalen Niereninsuffizienz führen.[aerzteblatt.de] Mutations in the PKD1 or PKD2 genes lead to renal cysts, which cause end stage kidney failure over a period of 50 years. Methods: Selective literature review.[aerzteblatt.de]

  • Autosomal-rezessive Taubheit 22

    Etwa 80% der Familien weisen eine Keimbahn mutation im PKD1-Gen (Chromosom 16p13) auf, während die restlichen Familien eine PKD2-Mutation (Chromosom 4q21) tragen.[dr-lemmens.de]

  • Autosomal-rezessive Taubheit 23

    Etwa 80% der Familien weisen eine Keimbahn mutation im PKD1-Gen (Chromosom 16p13) auf, während die restlichen Familien eine PKD2-Mutation (Chromosom 4q21) tragen.[dr-lemmens.de]

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