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36 mögliche Ursachen für Mutation im POLE-Gen

  • Gesichtsdysmorphien - Immundefizienz - Livedo - Kleinwuchs

    Ullrich-Turner-Syndrom Krankheitsbild Das Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) ist eine Erkrankung, die nur Mädchen betrifft und durch eine chromosomale Veränderung hervorgerufen wird. Es ist benannt nach dem amerikanischen Arzt Henry Turner und dem deutschen Kinderarzt Otto Ullrich, die dieses Krankheitsbild in den 30er[…][novonordisk.de]

  • Autosomal-dominante rhegmatogene Netzhautablösung

    Vorzeitige Kataraktentwicklung, meist als hinterer Polstar Coatsähnliche periphere Gefäßveränderungen nur bei wenigen Patienten (oft assoziiert mit Mutationen im CRB1-Gen)[retinascience.de] Fundusautofluoreszenz: Darstellung von Arealen mit Verlust des retinalen Pigmentepithels Darstellung von Ringen mit intensiv erhöhter Autofluoreszenz am hinteren Pol, diese[retinascience.de] […] mit zahlreichen groben Pigmentverklumpungen unter Einbeziehung des hinteren Pols Entlang der Arterien findet sich ein Streifen ophthalmoskopisch normalen Pigmentepithels,[retinascience.de]

  • MUTYH-assoziierte attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis

    Wenn in einer Familie bei einer erkrankten Person eine krankheitsverursachende Mutation im POLE- oder POLD1-Gen identifiziert werden konnte, besteht die Möglichkeit der vorhersagenden[docplayer.org] […] in POLE and seven other polymerase genes in 266 patients with colorectal adenomas and carcinomas.[docplayer.org] D., Adam, R., Nürnberg, P., Plotz, G., Holinski-Feder, E., Lifton, R.P., Thiele, H., Hoffmann, P., Steinke, V., Aretz, S.: Frequency and phenotypic spectrum of germline mutations[docplayer.org]

  • Phlebitis der Brustwand

    An einem gewissen Grad sind genetische Veränderungen und Mutationen auch zu verursachen Polen Syndrom gesehen.[sapientem.pro] Obwohl die genaue Gen, das diesen Zustand verursacht, ist noch nicht bekannt ist, zeigen Beweise, dass die Genetik eine Rolle bei dieser Krankheit spielen.[sapientem.pro]

  • Varizellen

    […] im Thymidinkinase (TK)-Gen oder Mutationen im Polymerase-Gen (Pol-Gen) verantwortlich gemacht werden.[web.archive.org] In Fällen mit Pol-Gen-Mutationen kann allerdings auch Foscarnet ineffektiv sein.[web.archive.org] Virusstämme mit Mutationen im TK-Gen sind üblicherweise resistent gegen Aciclovir, Famciclo- vir und auch Ganciclovir.[web.archive.org]

  • Autosomal-rezessive kongenitale Katarakt 5

    […] mit zahlreichen groben Pigmentverklumpungen unter Einbeziehung des hinteren Pols Entlang der Arterien findet sich ein Streifen ophthalmoskopisch normalen Pigmentepithels,[retinascience.de] […] pararteriolarem Pigmentepithel Englisch: Retinitis pigmentosa with paraarterial preserved retinal pigment epithelium Häufigkeit: sehr selten Genetik: Autosomal rezessiv: Mutationen[retinascience.de] […] im CRB1-Gen (RP12) Symptomatik: Visusminderung schon im Kindesalter Rasche Progredienz Morphologie: Ophthalmoskopie: Ausgeprägte Choriokapillarisatrophie und Pigmentepitheldefekte[retinascience.de]

  • Hereditärer Nystagmus

    […] mit zahlreichen groben Pigmentverklumpungen unter Einbeziehung des hinteren Pols Entlang der Arterien findet sich ein Streifen ophthalmoskopisch normalen Pigmentepithels,[retinascience.de] […] pararteriolarem Pigmentepithel Englisch: Retinitis pigmentosa with paraarterial preserved retinal pigment epithelium Häufigkeit: sehr selten Genetik: Autosomal rezessiv: Mutationen[retinascience.de] […] im CRB1-Gen (RP12) Symptomatik: Visusminderung schon im Kindesalter Rasche Progredienz Morphologie: Ophthalmoskopie: Ausgeprägte Choriokapillarisatrophie und Pigmentepitheldefekte[retinascience.de]

  • Norrie-Krankheit

    Berger, D van de Pol, M Warburg u. a.: Mutations in the candidate gene for Norrie disease. In: Hum.Molec.Genet. 1, 1992, S. 461–465. A. Gal, B.[de.wikipedia.org] Genet. 2. 1993, S. 1295–1297 Berger, van de Pol, Warburg et al.: Mutations in the candidate gene for Norrie disease (in: Hum.Molec.Genet. 1, 1992, S. 461–465) Gal, Wieringa[biologie-seite.de]

  • Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration

    Synonym: - Englisch: Bietti crystalline dystrophy Häufigkeit: extrem selten Genetik: Autosomal rezessiv: Mutationen im CYP4V2-Gen Symptomatik: Beginn in den mittleren Lebensdekaden[archive.is] […] mit Leseschwierigkeiten und einem progredienten Visusverlust Morphologie: Ophthalmoskopie Kristalline Ablagerungen insbesondere am hinteren Pol In Spätstadien Atrophie von[archive.is]

  • Myopathischer Carnitinmangel

    . Pol III-assoziierte Leukodystrophie POLR3A, POLR3B Material 2 ml EDTA-Blut Verfahren Nachweis von Mutationen im POLR3A- und ggf.[dochero.tips] POLR3B-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung Klinische Relevanz V. a.[dochero.tips] Pol III-assoziierte Leukodystrophie Anmerkungen Für die Pol III-assoziierte Leukodystrophie ist neben einer hypomyelinisierenden Leukodystrophie die Kombination von motorischen[dochero.tips]

Weitere Symptome