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1 mögliche Ursachen für Mutation im Retinsäure-aktivierten Gen 1

  • Smith-Magenis-Syndrom

    Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine seltene Erbkrankheit, die aus einem Stückverlust (Mikrodeletion) von Material am kurzen Arm von Chromosom 17 (del 17p11.2) im menschlichen Erbgut herrührt. Ein Synonym für das SMS ist Mikrodeletionssyndrom 17p11.2. Das Smith-Magenis-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Syndrom,[…][de.wikipedia.org]

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